期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第2期文章

  • 46,XY,-18,+idic(18)(p11→qter)胎儿畸形一例

    孕妇女,28岁,孕3产0.此次孕26周,超声检查发现胎儿双侧桡骨缺失并双手畸形,双侧肱骨较短,右侧足内翻,Taussing-Bing综合征(室间隔缺损,肺动脉骑跨),双侧脉络膜囊肿,颈项软组织增厚.否认近亲结婚,否认高血压、糖尿病、肾病、肝炎、结核病等病史,否认家族遗传病史.......

    作者：张艳亮；戴勇；涂植光；李启运；曾君；林绣华；张丽；刘士龙 刊期： 2009- 02

  • 610例生殖异常者的染色体核型分析

    生殖异常是遗传咨询中较为常见的指征,包括自然流产、胚胎停育、死胎、生育畸形儿或智力低下儿等,其中染色体异常是一个重要原因.我室对610例生殖异常患者的染色体检查结果进行分析.......

    作者：刘秀忠；王建国 刊期： 2009- 02

  • 46,XY,t(2;3)伴自然流产一例

    患者男,26岁,汉族,身高1.70m,体重68kg,表型及智力正常.婚后3年,其妻自然流产3次,均发生在孕3～5月内.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查及实验室弓形虫(Toxoplasma,T)、风疹病毒(rebullavirus,RV)、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)和单纯疱疹病毒(herpessimplexvirus,HSV)抗......

    作者：管立学；李海波；高丽；刘志翠 刊期： 2009- 02

  • VEGF基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病遗传易感性研究

    目的探讨血管内皮生长因子(vascularendothelialgrowthfactor,VEGF)基因启动子区-460C/T和-1154G/A单核苷酸多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病风险的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法检测344例子宫内膜异位症患者(内异症组)和360名对照妇女(对照组)、174例子宫腺肌病患者(腺肌病组)和199名对照妇女(对照组)的VEGF基因2个多......

    作者：刘青；李琰；赵健；周荣秒；王娜；孙东兰；段亚男；康山 刊期： 2009- 02

  • G-显带技术、荧光原位杂交和比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用

    目的探讨G显带、荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)和比较基因组杂交(comparativegenomichybridization,CGH)技术在产前诊断中应用的程序及意义.方法采集102例妊娠16周～24周胎儿的羊水,采用G显带、G显带/FISH和G显带/FISH/CGH三阶梯的核型诊断程序,并分析其在产前诊断中的意义.结果102例胎儿中,经......

    作者：张卫社；陈其能；吴新华；梁清华 刊期： 2009- 02

  • 一例脊肌萎缩症患者及其家系的SMN基因突变分析

    目的对1例脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)患者及其家系成员的SMN基因行突变分析.方法采用多重连接依赖性探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术、逆转录聚合酶链反应及T克隆-测序技术对患者SMN基因进行拷贝数分析和点突变的鉴定,应用MLPA和针对点突变区域的SMN基因第5外显子PCR-直接测......

    作者：曾健；林炎鸿；严爱贞；蔡美英；柯龙凤；兰风华 刊期： 2009- 02

  • 耳聋患者及正常人GJB2基因的突变筛查

    目的检测常染色体隐性遗传耳聋患者GJB2基因突变情况,并分析其与临床表型的关系.方法收集42例耳聋患者的临床资料,对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、脑干听觉诱发电位检查;应用聚合酶链反应和直接测序法,对患者和9例患者的父母以及105名正常对照进行GJB2基因检测.结果两例患者具有235delC纯合性突变,其中1例系感音神经性耳聋,另1例系混合性耳聋;1对混合性耳聋的双生子患者同时携带176de......

    作者：徐志勇；高国凤；刘畅；胡玉华；林一；张阮章；刘明；王沙燕 刊期： 2009- 02

  • 胃癌形成过程中端粒酶逆转录酶基因选择性剪接模式的初步研究

    目的检测正常胃黏膜、胃癌前病变、胃癌组织中端粒酶逆转录酶基因(humantelomerasereversetranscriptasegene,hTERT)选择性剪接变异体(alternativesplicingvariantsgene,ASVs)的表达,初步揭示胃癌多阶段演变过程中hTERT选择性剪接模式的变化.方法采用半巢式逆转录-PCR扩增8个hTERTASVs,琼脂糖凝胶电泳检测各ASVs的......

    作者：王玉川；徐晋珩；耿鑫；张维铭 刊期： 2009- 02

  • 空腹血糖的遗传率及其与人体测量学指标的遗传相关分析

    目的研究空腹血糖的遗传率及其与肥胖相关人体测量学指标和血压的遗传相关.方法分析由1383个个体组成的218个2型糖尿病家系,采用单变量方差分解分析估计空腹血糖,人体测量学指标和血压的狭义遗传率(h2),双变量数量性状遗传分析估计空腹血糖和人体测量学指标及血压间的遗传及环境相关.结果空腹血糖,血压和除腰臀比之外的人体测量学指标都受显著的遗传决定作用,h......

    作者：简蔚霞；苏青；罗敏 刊期： 2009- 02

  • 泌尿生殖系统畸形的遗传学分析

    目的系统分析22q11.2区基因在胚肾中的表达规律,并在患者中筛查候选基因的潜在突变.方法用逆转录-聚合酶链反应测定33个人类基因的同源体在不同胚龄以及成年小鼠肾脏中的表达水平,选取其中具有特异性表达者,在44例泌尿生殖系统畸形以及220名正常对照中进行突变筛查或排除,并对疑似突变者进行测序验证.为了减少误差,基因表达检测以及测序验证均重复两次.结果K-means聚类分析提示,9个基因在胚肾发育全......

    作者：张静淑；傅煜；赵艳辉；李斐；钱爱丽；吴斌；李岭 刊期： 2009- 02

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