期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第2期文章

  • 伴有ins(8;21)(q22;q22.1q22.3)髓系白血病的荧光原位杂交研究

    目的对1例临床诊断为慢性粒单核细胞白血病患者进行荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)研究.方法将患者骨髓细胞24h培养后按常规方法制备染色体.采用R显带技术进行染色体核型分析;采用AML1-ETO双色双融合探针、8号和21号整条染色体涂染探针、8号染色体着丝粒探针和21号染色体亚端粒探针分别进行3种FISH分析;应用逆转录聚合酶链反应(rever......

    作者：吴亚芳；薛永权；白淑潇；张俊；姚利；王勇；仇惠英；沈娟；潘金兰；马勤芬 刊期： 2009- 02

  • 伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一家系的临床及基因研究

    目的探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床特征及基因诊断.方法对1个CADASIL先证者及其家族的发病情况、遗传方式、临床表现、影像学特征、分子遗传学及治疗等方面进行研究.结果患者均有记忆......

    作者：张丽芳；杨晓苏；王玉芬；裴兰田 刊期： 2009- 02

  • 两条染色体复杂易位伴无精子症患者细胞与分子遗传学分析

    目的对1例46,XY,t(3;11)(q27;q13),ins(11;3)(q13;p26p13)伴无精子症患者进行细胞与分子遗传学研究.方法采用外周血淋巴细胞培养、G显带制备染色体,应用多色荧光原位杂交技术进一步分析确定其核型,多重PCR检测Y染色体AZF微缺失.结果该患者涉及3号、11号染色体相互易位,并伴有3号染色体的带插入到11号染色体的四断裂点的复杂易位.AZF所在区域的6个序列标签位点......

    作者：罗玉琴；沈敏；钱羽力；陈玉兰；徐晨明；金帆 刊期： 2009- 02

  • 55例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症基因突变分析

    目的了解中国大陆6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(6-pyruvoyltetrahydrobiopterinsynthesisdeficiency,PTPSD)基因突变谱.方法采用PCR-限制性长度多态性及常规基因测序法,对55例PTPSD进行6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因(6-pyruvoyltetrahydrobiopterinsyntheiegene,PTS)检测以得出基因突变类型和频率.寻找热......

    作者：顾梅青；叶军；邱文娟；韩连书；张雅芬；顾学范 刊期： 2009- 02

  • 马德隆畸形一例

    患者女,24岁.出生时未见明显异常,约6岁时家长发现其双侧小臂偏短,且向桡侧弯曲.青春期前其身高增长与同龄人一致甚至较快,13岁后不再长高.查体:身高159cm,体重65kb.面部左右两侧稍有不对称,左侧发育略大于右侧.躯干及下肢左右对称.双侧前臂向桡侧弯曲,以左侧更为明显,左手稍小于右手.......

    作者：朱海燕；吴星 刊期： 2009- 02

  • Emery-Dreifus型肌营养不良一例

    患者男,32岁.因四肢无力,肌萎缩18年,突发头晕、呕吐,右手执物不能3天入院.患者14岁出现双下肢无力,因腰痛,双膝关节酸痛乏力在外院诊断强直性脊柱炎.服用激素及非甾体类镇痛药无好转.......

    作者：廖瑜；赵笛；赵帆 刊期： 2009- 02

  • Dysbindin基因在精神分裂症中的研究进展

    位于染色体6p22.3区域的Dysbindin基因是精神分裂症的易感基因之一.在大脑中,其功能主要是通过复杂的突触后或前机制影响谷氨酸神经递质的释放,现就Dysbindin基因在精神分裂症中的研究情况进行综述,包括Dysbindin基因及其产物,可能的致病机制,与精神分裂症的关联研究以及该基因变异对精神分裂症患者认知功能可能造成的损害.......

    作者：赵高锋；邓红；杨彦春；陈颖 刊期： 2009- 02

  • 荧光原位杂交和染色体涂染技术在G带核型分析不明病例中的应用

    目的应用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)和染色体涂染(chromosomepainting,CP)技术对6例G带核型分析不明病例进行分析.方法根据G带提示针对性的使用检出可能性较大的CEPX,CEPY,CEP13/21探针和X,13涂染探针进行杂交和涂染.结果4例G带分析不明的染色体异常由FISH技术鉴定出1例为X环、1例为Y环、1例为21三......

    作者：偶健；陈瑛；张俊；王玮；钟红菱；王丽娟；王挺；段程颖；傅文字；李红 刊期： 2009- 02

  • 产前诊断中嵌合体的发现与处理

    目前,羊水中发现嵌合体仍然是遗传咨询中的一大难题,国外的相关报道认为在早期绒毛或羊水发现嵌合体之后,不要急于中止妊娠,要加做脐血染色体检查,同时使用分子水平检测如荧光原位杂交,并结合多普勒超声进行观察,在胎儿出生后对多个组织进行检测观察,并在出生后加强随访.我们在工作中也进行了以下探索,报告如下.......

    作者：许平；曾艳；范佳呜 刊期： 2009- 02

  • 广西壮族人群13个单核苷酸基因座遗传多态性

    目的采用荧光标记复合扩增单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)体系对广西地区壮族314名个体的13个SNP基因座进行等位基因频率调查,并评价其法医学应用价值.方法选择13个常染色体双等位基因SNP基因座,应用荧光标记片段长度差异等位基因特异性复合扩增SNP分型体系,对广西地区壮族人群进行群体调查.结果获得了广西地区壮族人群13个SNP基因座的等位基因频率......

    作者：王瑞恒；于卫建；刘利民；赵金玲 刊期： 2009- 02

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