期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第4期文章

  • 两例罕见的易位型21三体综合征

    例1男,出生20天.表型除有典型的21三体貌外,另有下颌小,双手小指内翻及先天性心脏病等特征.患儿为第2胎,其母32岁,无类似家族史.父母染色体核型正常.......

    作者：安会波；连伟光；王俊霞；刘征燕；谭风钦 刊期： 2009- 04

  • 58例性发育不全患者的细胞遗传学分析

    性发育不全在一定程度上与性染色体的异常有关.染色体技术为性发育异常患者提供了细胞遗传学诊断基础.性染色体异常包括性染色体数目和结构的异常.......

    作者：黄丹梅 刊期： 2009- 04

  • 产前诊断嵌合型8号三体一例

    患者女,26岁.孕24+周B超检查示:颈部皮肤皱褶7.4mm,鼻骨长7.0mm;特殊面容(长眉征);头颈背部皮下软组织增厚;左侧膈疝;双肺缩小,发育不良;心脏畸形:右心双出口、室间隔缺损.......

    作者：杨兴坤；陈志华；郭晓玲；钟进；刘丽雅；李相新 刊期： 2009- 04

  • 5-羟色胺和去甲肾上腺素转运蛋白基因多态性与抑郁症易感性的关联分析

    7)之间存在显著性关联.结论NET-T182C与抑郁症易感性存在关联,NET-T182C和5-HTTLPR均与抑郁症的严重程度存在关联.......

    作者：闵文蛟；马小红；李涛；张波；孙学礼 刊期： 2009- 04

  • 一个肺泡微结石症家系中SLC34A2基因的新突变

    子.此外在2例患者及先证者女儿的第2内含子发现一纯合性单核苷酸多态.结论本家系中患者SLC34A2基因第8外显子出现新的纯合突变,提前出现终止密码子,编码截短蛋白,导致发病.所发现的第2内含子多态性意义有待深入研究.......

    作者：钟有清；胡成平；蔡兴东；聂华萍 刊期： 2009- 04

  • 多重连接探针扩增检测Williams综合征微缺失

    MLPA是一种简便快速检测缺失及重复突变的方法,该技术弥补了荧光原位杂交技术的不足,可用于实验室对Williams综合征的快速检测,具有一定临床诊断价值.......

    作者：彭园园；孟岩；邱正庆；王鸥；黄尚志 刊期： 2009- 04

  • 靶向蛋白激酶B1、环氧合酶2和磷脂酰肌醇-3-激酶调节亚基1 shRNA腺病毒表达载体的构建及其抗胃腺癌增殖作用的研究

    -C-A-P转染组细胞贴壁生长能力明显减低,体内实验中肿瘤生长也明显减慢(P......

    作者：付彦超；张靖；张凯茹；张庆瑜；康春生；王涛 刊期： 2009- 04

  • 脊髓小脑共济性失调2型家系永生细胞株的建立及遗传稳定性检测

    目的建立伴帕金森氏病症状的脊髓小脑共济性失调2型家系永生细胞株,提供永久性的实验研究材料.方法采用EB病毒加入环胞霉素A的转化细胞技术,建立了该家系的永生细胞株.并检测传代细胞与家系血液中的微卫星标记有无改变,确定细胞株的遗传稳定性.结果成功建立此家系25株永生细胞株,所检测的微卫星位点未发生变化.结论所建永生细胞株染色体核型检测无异常,转化细胞株与血液中的微卫星的遗传稳定性无差异.......

    作者：林克勤；孙浩；张昌军；陶玉芬；易文；黄小琴；史荔；褚嘉祜 刊期： 2009- 04

  • 白血病细胞YB-1基因功能的初步研究

    A02细胞株基因表达谱的改变,这些基因的改变可能对白血病细胞增殖、细胞周期和凋亡等生物学行为产生一定的影响.......

    作者：许文林；周磊磊；陈巧云；陈琛；方丽丽；房新建；沈慧玲 刊期： 2009- 04

  • PCR-构象敏感凝胶电泳技术在血友病A基因分型诊断及携带者检测中的应用

    所有的HA家系(含散发)进行直接基因诊断,理论上可筛查新突变并明确其突变类型.该法简便、快速、成本低,在HA直接基因诊断及携带者筛查中优势独特,应具重要应用价值.......

    作者：David Lillicrap；何国平；Jayne Leg-go；刘雨生；童先宏；周桂香；骆丽华 刊期： 2009- 04

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