期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第4期文章

  • 可育男性减数分裂遗传重组分析

    目的探讨可育男性减数分裂前期Ⅰ同源染色体的联会和重组.方法应用铺展技术制备精母细胞联会复合体,以SCP3抗体、MLH1抗体和CREST抗血清孵育来显示联会复合体侧轴、重组位点和着丝点.结果5例可育男性中,粗线期细胞的比例介于67%～78%;每个细胞中重组位点数平均为46.1±3.9,范围为34～61,具有显著的个体差异;联会复合体上出现缺口(gap)或未配对区(split)的细胞比例分别为14.3......

    作者：李光远；杨庆岭；李建华；冷眉；史庆华；于德新 刊期： 2009- 04

  • 伴t(3;3)的恶性血液病十例

    为相对或绝对性血小板增多和骨髓巨核细胞增生异常,伴t(3;3)异常的急性髓细胞白血病治疗反应差.......

    作者：陆滢；徐伟来；陈志妹；牧启田；金洁 刊期： 2009- 04

  • 应用重组DNA技术检测MJD1基因CAG三核苷酸重复

    有的SCA3/MJD患者和大部分正常人MJD1基因CAG三核苷酸重复序列包含两个CAA和一个AAG变异,在CAG三核苷酸重复序列末尾靠近3'端方向存在GGG/CGG的多态变化,GGG一般存在于CAG重复次数较少的正常人群,而CGG多存在于SCA3/MJD患者.结论重组DNA技术可以稳定准确、直观的检测MJD1基因的CAG三核苷酸重复次数,是诊断SCA3/MJD和分析CAG三核苷酸多态性主要的技术方......

    作者：张申；王俊岭；徐倩；李晓辉；雷立芳；江泓；沈璐；严新翔；潘乾；夏昆；唐北沙 刊期： 2009- 04

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