期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
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DRB1*1454:中国汉族人群人类白细胞抗原-DRB1*14的常见等位基因
RB1*14等位基因的分布格局明显不同,DRB1*1405在两个群体中的分布比例比较接近,而DRB1*1454在南方汉族中的分布比例明显高于北方汉族.......
作者：程良红；金士正；邹红岩；高素青；李桢；王大明 刊期： 2009- 04
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慢性淋巴细胞白血病8号染色体三体异常的研究
论+8异常在CLL群体中少见,其与预后关系暂不明确.......
作者：曹鑫；徐卫；刘琼；朱丹霞；乔纯；吴雨洁；仇红霞；李建勇 刊期： 2009- 04
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细胞毒T淋巴细胞相关抗原4基因C-658T多态性与溃疡性结肠炎相关性研究
,与UC患者的病变范围有显著相关(P=0.037;P=0.0067);UC组C61T基因型频率与对照组相比,差异无统计学意义(P=0.192).结论CTLA-4基因启动子区C-658T位点T等位基因与中国汉族UC存在显著相关性.......
作者：罗燕；夏冰；李春；陈志涛；葛柳青；姜挺 刊期： 2009- 04
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45,X/46,X,+mar核型Turner综合征患儿额外小标记染色体来源和形态研究
遗传学特征,以指导遗传咨询、产前诊断和确定临床治疗方案.......
作者：叶志纯；蔡建光；祝兴元；赵蕊；贺新玉；钟燕；刘康香；祝益民 刊期： 2009- 04
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白血病患儿和健康儿童TPMT基因多态性检测分析
Ps在两组人群的等位基因频率差异无统计学意义.结论发现了两个新的基因突变位点,提供了为预测不同个体间对硫嘌呤类药物潜在敏感性差异的遗传学标志.确定了两种已知cSNPs在中国AL患儿及健康儿童中的基因型分布和等位基因频率,发现它们与白血病的易感性无相关性.......
作者：陈小文；岳丽杰；李成荣；李长钢；石红松；张民 刊期： 2009- 04
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甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析
.2%),IVS4-1G>A(5.2%),较常见的突变有Y356X(3.4%),R111X(3.4%),INS7+2T>A(3.4%).结论甘肃地区PAH基因突变与中国其他地区相似,但部分突变基因比例存在明显的差异.......
作者：闫有圣；王铮；郝胜菊；孟岩；郑雷；黄尚志 刊期： 2009- 04
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无精子症遗传学病因及其与内分泌的关系
一致,其中,Klinefelter综合征及Y染色体AZFa+b+c区缺失对内分泌造成严重影响.......
作者：周慧；朱继望；李红钢；唐艳平 刊期： 2009- 04
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应用多色引物原位标记技术在未培养羊水细胞中同时识别18号、X和Y染色体
目的建立多色引物原位标记(multi-primedinsitulabelling)技术在未培养羊水细胞中检测染色体数目异常.方法用非双膜氧核苷酸阻断的三色引物原位标记技术对未培养羊水细胞中的18、X和Y染色体同时进行标记.结果成功地在69份未培养羊水细胞间期核中检测到相应的染色体信号,且结果与培养羊水细胞的染色体制备分析及其三色引物原位标记相符合,反应成功率达96%,标记率达85%.结论该研究方法......
作者：邓莉；丁显平；聂涌；胡誉；任洪进 刊期： 2009- 04
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IL-10基因多态性与湖北地区汉族人群胃十二指肠疾病的相关性研究
义(P>0.05).IL-10-819位点与IL-10-592分布频率一致.(3)胃癌组IL-10-1082AG+GG基因型并Hp阳性分布频率与其余3组相比差异有统计学意义(P......
作者：肖晖；蒋益；李睿；夏冰 刊期： 2009- 04
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湖北汉族人白细胞介素6受体基因D358A多态与2型糖尿病的关联研究
是2型糖尿病的遗传保护因子.......
作者：章双；张萍；黄青阳 刊期： 2009- 04
动态资讯
- 1 产前诊断嵌合型染色体三例
- 2 一个睾丸女性化伴额外标记染色体家系
- 3 第六次全国医学遗传学学术会议通知(第一轮)
- 4 inv(1)(q25q42)伴不良孕史一家系
- 5 海南汉族人群九个纤维蛋白原基因多态性及其与血浆纤维蛋白原水平的关系
- 6 反义miR-221/222上调p27~(kipl)对胶质母细胞瘤U251的放射增敏作用
- 7 血管紧张素原基因5′端核心启动子区(-6)A-G和(-20)A-C变异与哈萨克族人原发性高血压相关性分析
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- 16 21-羟化酶缺乏症的诊断与治疗
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- 18 中国南方汉族人群HLA-Ⅰ、Ⅱ类八个位点等位基因多态性的研究
- 19 弥漫性非表皮松解性掌跖角皮症一家系25例
- 20 一肝癌高发家系