期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2010年第2期文章

  • 新疆维吾尔族阿尔茨海默病患者脑啡肽酶基因与载脂蛋白E基因多态性的关联分析

    目的探讨脑啡肽酶(neprilysin,NEP)基因rs3736187位点突变及其与载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)基因相互作用在新疆维吾尔族人群散发性阿尔茨海默病(sporadicAlzheimerdisease,SAD)发病机制中的作用.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了111例维吾尔族SAD患者和117名维吾尔族正常老年人NEP基因和ApoE基因多态性......

    作者：周晓辉；幸世峰；骆小梅 刊期： 2010- 02

  • Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床和SLC25A13基因突变的研究

    目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficiency,NICCD)患儿的临床表现、实验室检查特点、SLC25A13基因突变情况及预后.方法对26例NICCD患儿进行常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸和SLC25A13基因分析,并随访2年.结果NICCD患儿出生体重偏低,平均黄......

    作者：邢雅智；邱文娟；叶军；韩连书；许姗姗；张惠文；高晓岚；王瑜；顾学范 刊期： 2010- 02

  • ALOX5AP基因SG13S114A/T多态性与颈动脉粥样硬化斑块稳定性的相关性

    目的探讨花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白(arachidonate5-lipoxygenaseacttvatingprotein,ALOX5AP)基因SG13S114A/T的多态性与颈动脉粥样硬化斑块稳定程度的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测132例颈动脉易损斑块及152例稳定斑块的急性脑梗死者ALOX5AP基因SG13S114A/T基因型,比较两组间该位点多态性的差异.结......

    作者：何颖蕾；金笑平；朱敏；林仙方；谢宗林；陈秋月 刊期： 2010- 02

  • 一个遗传性共济失调3型家系中致病ATXN3中间类型等位基因分析

    目的研究遗传性共济失调3型中间类型等位基因致病表型的临床表现与基因突变特点.方法应用PCR、毛细微管电泳、分子克隆及测序等方法对1个临床诊断为遗传性共济失调家系进行ATXN3基因检测,对异常片段进行分子克隆测序.结果证实该家系为遗传性共济失调3型家系,先证者异常片段CAG重复次数为43次;患者两个儿子异常片段重复分别为41、64次.结论中间类型等位基因在两代间遗传是不稳定的,重复次数的改变是双向的......

    作者：于佳；马建华；张小宁；雷晶 刊期： 2010- 02

  • MMP-12、-13基因多态性与上皮性卵巢癌发病风险的关联研究

    目的探讨MMP-12、-13基因启动子区功能多态性与上皮性卵巢癌发病风险的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测300例上皮性卵巢癌患者和300名对照妇女的MMP-12-82A/G及MMP-13-77A/G单核甘酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)的基因型和等位基因频率分布情况.结果上皮性卵巢癌组中MMP-12-82A/GSNP的A、G等位......

    作者：贾静辉；康山；赵健；张晓娟；王娜；周荣秒；李琰 刊期： 2010- 02

  • 两种BCR/ABL探针在Ph阳性白血病荧光原位杂交检测中的不同信号模式及其意义

    目的比较BCR/ABL双色额外信号探针(dualcolorextra-signalBCR/ABLprobe,ESFISH探针)及BCR/ABL双色双融合探针(dualcolordualfusionBCR/ABLprobe,D-FISH探针)在Ph阳性白血病荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)检测中信号模式的差异,探讨它们的诊断价值.方法分别采用D......

    作者：蒋慧；薛永权；潘金兰；张俊；戴海萍；吴亚芳；王勇；沈娟；陈苏宁 刊期： 2010- 02

  • 一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2235delC单杂合突变家系的基因型与听力表型

    目的调查一个同时携带线粒体DNAA1555G突变和GJB2235delC突变的非综合征型耳聋家系,分析其基因型和听力表型的关系.方法对家系成员进行临床听力测试,收集家系中8名成员的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增GJB2基因和线粒体DNA(mitochondricDNA,mtDNA)目的片段,对扩增片段直接测序进行GJB2基因、mtDNA12SrRNA及tRNASer(UCN......

    作者：李琦；方如平；周洪根；戴朴；田莉；林镝；黄群；宋建敏 刊期： 2010- 02

  • OX40基因rs2298212位点与汉族人群冠状动脉粥样硬化疾病的关联研究

    目的探讨OX40基因(TNFRSF4)rs2298212G/A位点与山东汉族人群冠状动脉粥样硬化疾病的相关性.方法在山东大学齐鲁医院心内科和健康体检中心分别收集到冠状动脉粥样硬化疾病患者536例和正常对照544名,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对OX40基因rs2298212G/A多态性位点进行基因分型,并对数据进行统计分析.结果基因型与等位基因频率分布在病例组与对照组之间差异均无统计......

    作者：程广辉；王慧；马龙；张凯；黎莉；龚瑶琴；刘奇迹 刊期： 2010- 02

  • 成骨不全两家系

    家系1孕妇30岁,第2胎妊娠,孕24周,超声胎儿结构筛查显示:宫内单胎,双顶径56mm,头围211mm,腹围187mm,肱骨37mm,脊柱排列整齐、连续,四腔心显示良好.胎儿左侧股骨长度33mm,稍弯曲;右侧股骨长度31mm,弯曲,右侧胫腓骨均弯曲,成角.超声提示:胎儿头围、腹围及肱骨测量值与末次月经估算孕龄相符;胎儿股骨及胫腓骨发育不良,考虑成骨不全.遂采集胎儿脐带血进行染色体核型分析,同时留取......

    作者：朱海燕；胡娅莉；王志群；茹彤；戴晨燕 刊期： 2010- 02

  • May-Hegglin异常一家系六例

    先证者(Ⅳ1)患儿,男,2岁,系第1胎第1产,足月顺产,生后无窒息,生后头面部散在出血点,伴脐部渗血,不伴有呕血、便血.查体:T36.7℃,P132次/分,血压正常,发育正常,营养中等,神志清,反应敏锐,皮肤巩膜无黄染,头面部散在出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺听诊未见异常,肝脾未触及肿大,神经系统检查正常.血常规检查为血红蛋白138g/L(正常值:150～220g/L);红细胞计数4.16×1......

    作者：廖培元；王洪祥；黄士锟；丁芳 刊期： 2010- 02

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