期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2010年第2期文章

  • 脊髓小脑性共济失调一家系30例

    先证者男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hof......

    作者：曹东华；刘晓莉；金春莲；范俊；孟昭义；邱广斌 刊期： 2010- 02

  • 不对称混合性腺发育不全症一例

    患者女,18岁.因原发闭经、身材矮小和第二性征发育不良就诊.母亲孕早期曾患过风疹,否定其他诱变因素接触史和特殊家族史.查体:患者男性体型,面部皮肤较粗糙、多粉刺.上唇有较短但较明显的胡须,眉浓,肤色较黑、多毛.鼻梁低平,后发际低,颈短,身高143cm,体重40kg,智力正常.乳头小,乳房未发育,乳间距宽.阴毛稀少,女性分布;阴蒂肥大(2cm×1.5cm),阴道深度4cm,有小阴唇及处女膜.B超提示......

    作者：陈贤均；赵红刚；赵桂林 刊期： 2010- 02

  • 神经纤维瘤一家系七例

    先征者(Ⅲ2)男,44岁.10岁时腰背部、四肢出现大小不等的浅棕色牛奶咖啡斑.20岁开始胸、背部出现大小不等的结节,触之柔软,并缓慢扩展,增大增多,遍布全身及面部,无痛、痒感.智力发育正常,心肺无异常.皮肤科检查:面、颈、躯干、四肢分布上百余个大小不等的皮色赘瘤,大的直径约5.0cm,有的带蒂,全身及面部布满了雀斑样色素沉着斑.组织病理检查结果:表皮萎缩,真皮网状层内由纤细的梭形细胞组成,胞界不清......

    作者：姜海鸥；黄雪霜；李新明 刊期： 2010- 02

  • Fuch's角膜内皮营养不良一家系

    先证者(Ⅱ9)女,45岁.因双眼反复视力下降,畏光、流泪、刺痛,可自发缓解6年,视力逐渐不能恢复1年到我院就诊.检查,右眼视力0.2,左眼视力0.3,矫正不提高,双眼结膜充血不明显,角膜正中约5mm直径区上皮不平整,用2%荧光素钠染色阴性,前弹力层下见水泡状改变,基质不均匀水肿,后弹力层条纹状水肿,内皮面见圆形疣状突起及小片状金属锤击样外观,见图1a、b.角膜内皮镜检查,见角膜内皮细胞大小不等,六......

    作者：雷霍；唐慧；寿涛；董虹；严新民 刊期： 2010- 02

  • 锌指核酶技术的原理及应用

    锌指核酶(zincfingernucleases,ZFNs)是将锌指蛋白的DNA识别域和非特异性核酸内切酶FokⅠ人工连接而构成的一种核酶.1对ZFNs能在DNA上产生双链断裂(double-strandbreaks,DSB),诱导细胞发生同源重组(homologyrecombination,HR)或非同源末端连接(nonhomologousendjoining,NHEJ).近锌指核酶技术在基因功......

    作者：邓珊珊；王颖芝；马端 刊期： 2010- 02

  • 山西地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

    目的分析山西地区汉族D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470等6个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座的遗传多态性.方法根据GenBank资料合成D9S925、D11S2368、D14S608、D17S1290、D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对山西汉族194个无关个体DNA进行PCR扩增,......

    作者：袁丽；叶健；姜成涛；石美森；王涛 刊期： 2010- 02

  • 江西部分地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

    目的调查江西除赣州地区外其余地区汉族人群无关个体6个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座的遗传多态性,积累遗传学数据.方法采集江西部分地区212名汉族无关个体EDTA抗凝全血,应用聚合酶链反应复合扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳检测技术检测D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D8S1132与D11S2368这6个STR基因座的等位基因......

    作者：孙瑜；肖莉；吴红；熊莉；余薇；唐绮；李国良；傅颖媛 刊期： 2010- 02

  • 浙江汉族人群HLA-DPA1和-DPB1基因多态性分析

    目的检测浙江地区汉族人群HLA-DPA1和HLA-DPB1等位基因及单倍型频率.方法应用PCR-直接测序分型法对100名健康、无血缘关系的浙江汉族人外周血标本进行HLA-DPA1和HLADPB1等位基因分析.结果在100份标本中检出8个HLA-DPA1等位基因和19个HLA-DPB1等位基因.HLA-DPA1等位基因频率较高的依次为DPA1*020202(47.0%)、DPA1*010301(38......

    作者：戴卫健；朱发明；严力行；赵洪灿 刊期： 2010- 02

  • 海南岛黎族人血小板1～17抗原系统基因多态性研究

    目的调查海南岛黎族人群血小板抗原基因(humanplateletalloantigens,HPA)1～17等位基因多态性,分析不同民族的差异,评估其在随机输血中供受者HPA不配合比例,为黎族人群临床血小板输注提供实验依据.方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对180名黎族人HPA-1～17抗原系统34个等位基因分型.结果黎族人HPA的等位基因频率分别为:HPA-2a:0.9972,-2b:0.......

    作者：夏兰；蔡兴权；陈鑫萍；符小玲；符生苗；符有畅；吴丽妮；陈德娟；符文峰 刊期： 2010- 02

  • PINK1基因外显子拷贝数分析方法的建立及应用

    目的建立PINK1(PTEN-inducedkinase1)基因外显子拷贝数分析方法,并应用该方法分析常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomalrecessiveearlyonsetParkinsonism,AREP)PINK1基因拷贝数变异(copy-numbervariation,CNV)的特点.方法应用实时荧光定量聚合酶链反应(polymerasechainreaction,P......

    作者：张海南；廖冰；聂利珞；郭纪锋；王春喻；张学伟；严新翔；唐北沙 刊期： 2010- 02

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