期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2012年第2期文章

  • 山东省烟台和威海地区汉族HLA-A、B和DRB1等位基因多态性及遗传距离分析

    目的分析山东省烟台和威海地区汉族人群人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)-A、B、DRB1等位基因的多态性分布特征,并探讨该人群与其他人群的亲缘关系.方法应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针方法(polymerasechainreaction-sequencespecificolignucleotideprobe,PCR-SSOP)对山东省烟台和威海地区4062......

    作者：张毅；庄云龙；聂向民；刘艳；宋永红；王光臣；朱传福 刊期： 2012- 02

  • 中国傈僳族和怒族群体人类白细胞抗原Ⅰ类基因区Alu插入多态性研究

    目的研究中国两个隔离群体(傈僳族和怒族)人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)Ⅰ类基因区域内5个HLA-Alu插入多态性(AluMICB、AluTF、AluHJ、AluHG和AluHF)的分布特征.方法应用聚合酶链反应技术对中国两个隔离群体傈僳族(107人)和怒族(104人)进行HLA-Alu多态性分型.结合HLA基因分型数据,分析这两个群体中HLA-Alu插入与HL......

    作者：董兆梅；姚宇峰；史磊；陶玉芬；林克勤；黄小琴；杨昭庆；褚嘉祐；史荔 刊期： 2012- 02

  • 1667份孕妇羊水染色体检测结果分析

    目的对孕妇羊水穿刺样本进行染色体检查.方法收集2008年1月至2010年12月就诊的产前和遗传咨询孕妇1676人,年龄20～44岁,孕周为14～26周.结果共发现胎儿染色体核型异常93例,阳性率为5.5％.结论通过羊水细胞培养进行染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常患儿的出生率.......

    作者：文锦丽；曾君；林秀华；欧阳志斌；梁灼健；李启运；朱莹 刊期： 2012- 02

  • 皖南地区1009例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

    目的探讨染色体异常与不良孕产史之间的关系.方法对1009例有不良孕产史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析.结果共检出染色体异常核型109例,异常率10.80％.其中性染色体数目异常1例,占异常率0.92％；常染色体结构异常26例,占异常率23.85％；染色体多态性变异82例,占异常率75.23％.结论染色体畸变是导致不良孕产史的重要原因之一,而染色体多态性与不良孕产史之间也......

    作者：厉荣玉；汤兴丽；陈京；陈其御 刊期： 2012- 02

  • 275例出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型分析

    目的探讨染色体异常与出生缺陷或智力、生长发育迟缓的关系.方法采集275例临床上有出生缺陷或智力、生长发育迟缓的儿童外周静脉血进行染色体核型分析.结果275例儿童中共检出染色体异常核型118侧,检出率42.90％.其中常染色体异常核型109例,占39.63％,主要为21-三体；性染色体异常核型9例,占3.27％,主要为45,X.结论染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,21-三体和45,X仍是......

    作者：李南 刊期： 2012- 02

  • 应用高分辨率熔解曲线分析快速筛查和诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症

    目的探讨高分辨率熔解曲线(high-resolutionmelting,HRM)分析技术用于citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficiency,NICCD)筛查和诊断的可行性.方法根据中国人群SLC25A13基因的热点突变类型(851del4、1638ins23、IVS6+5G＞A和IVS16i......

    作者：温鹏强；王国兵；陈占玲；崔冬；刘晓红；尹利芳；宋萍；袁泉；陈淑丽；廖建湘 刊期： 2012- 02

  • 一种同时检测急性髓系白血病FLT3-ITD和NPM1基因突变的快速和简便方法

    目的建立用聚丙烯酰胺凝胶电泳法(polyacrylamidegelelectrophoresis,PAGE)同时快速检测正常核型急性髓细胞白血病(cytogeneticallynormalacutemyeloidleukemia,CN-AML)患者FLT3-ITD和NPM1基因突变的方法.方法在多重PCR基础上,用毛细管电泳法(capillaryelectrophoresis,CE)和PAGE凝胶......

    作者：陆滢；汪琼；牧启田；余梦霞；黄勤；金洁 刊期： 2012- 02

  • 遗传性并指症一家系六例

    先证者(Ⅲ6)女,6岁,出生时右手中指和无名指便连在一起,共用一根指骨(图1),指骨弯曲变形.家系调查:家族中早出现并指的是外祖母(Ⅰ2).Ⅰ2出生时,右手中指和无名指并在一起,指骨弯曲变形.而后,Ⅱ2、Ⅱ5、Ⅲ2、Ⅲ6、Ⅲ7也出现同样的并指状况.......

    作者：张颖珍 刊期： 2012- 02

  • 多发性脂囊瘤一家系12例

    先证者(Ⅱ9)男,42岁.15岁左右发现前额部出现米粒大小的囊肿,无痛痒感,以后逐渐增多和增大,遍布全身各处.先证者的前额部、面颊和颈部遍布大小不一的囊肿,穿刺后可排出灰白色油脂状物(图1).......

    作者：方木平；张向阳；王珊珊；刘静宇 刊期： 2012- 02

  • 家族遗传性视神经萎缩一家系七例

    先证者(Ⅲ2)女,30岁.19岁开始发病,怕风畏光,在山东省立医院眼科诊断为乳头炎,视神经萎缩.目前视力为:右眼20cm指数,左眼有光感,眼球各方向运动良好.眼底照片见图1.右眼:黄斑区有点状渗出,视神经颜色淡,视盘毛细血管扩张;左眼:视神经观察不到,后极视网膜末见出血渗出.......

    作者：孙彩霞；孟祥福；张辉霞 刊期： 2012- 02

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