期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2012年第2期文章

  • 少年型脊肌萎缩症的基因型及临床特征分析

    目的探讨少年型脊肌萎缩症(juvenilespinalmuscularatrophy,SMAⅢ)的临床特征、基因型及相关实验室检查.方法收集并分析18例确诊的SMAⅢ患者的临床资料、基因型及实验室检查结果.结果患者平均起病年龄6.1岁,从出现首发症状到就诊病程为13个月到28年不等.患者均以双下肢肌无力症状起病,逐渐出现双下肢近端肌萎缩和双上肢近端无力；所有患者SMN(survivalmotorn......

    作者：王艳云；冯善伟；操基清；杨娟；李亚勤；利婧；张成 刊期： 2012- 02

  • 炎症因子基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性

    目的研究中国南方汉族人群炎症因子基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的相关性.方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对283例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和176名对照者的5个炎症因子的基因多态性进行检测,评估不同基因型和等位基因与冠心病患病风险的关联性.结果在受检测的5个炎症因子[乳腺癌易感基因1相关蛋白(BRCA1-associatedprotein,BRAP)、去整合素......

    作者：金可可；徐峰；徐力辛；张怀勤；黄伟剑；周武；陶志华 刊期： 2012- 02

  • 1011例男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床表型分析

    目的探讨四川地区近6年不育男性Y染色体无精子症因子(azoospermiafactor,AZF)微缺失的发生率、缺失类型及其与临床表型的关系.方法应用多重PCR方法对713例非梗阻性无精症和298例重度少精症的男性进行Y染色体AZF微缺失分析.结果AZF总体缺失率为10.48％(106/1011),其中非梗阻性无精症患者缺失率为11.08％(79/713),重度少精症患者缺失率为9.06％(27/......

    作者：付莉；丁显平；沈梦婕；李创；聂双双；权强 刊期： 2012- 02

  • GR和ACTHR基因多态性与血脂、血糖、皮质醇以及促肾上腺皮质激素水平的相关性

    目的探讨糖皮质激素受体(glucocorticoidreceptor,GR)和促肾上腺皮质激素受体(adrenocorticotropichormonereceptor,ACTHR)基因的多态性与血脂、血糖、皮质醇以及促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropichormone,ACTH)水平的相关性.方法随机抽取200名健康汉族人测定血糖、血脂、皮质醇以及ACTH水平,用聚合酶链反应-......

    作者：连玉龙；魏娴；王茜；宁丽；张晨；刘继文 刊期： 2012- 02

  • t(11;18)染色体易位对于胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤的预后价值

    目的探讨t(11；18)(q21；q21)染色体易位对于胃黏膜相关淋巴组织(mucosalassociatedlymphoidtissue,MALT)淋巴瘤预后意义.方法采用回顾性方法对1994年1月至2004年6月间,经术后病理明确诊断的36例MALT淋巴瘤患者进行随访,同时采用间期荧光原位杂交技术检测患者保存的石蜡手术标本有无t(11；18)(q21；q21)染色体易位.结果36例患者中15例......

    作者：陈涛；岑岭；肖溶；杨建和；姜乃可；卢绪章；章艳；陆静涛 刊期： 2012- 02

  • TCF7L2、CDKAL1、SLC30A8和HHEX基因多态性与2型糖尿病微血管并发症的相关性

    目的研究TCF7L2、CDKAL1、SLC30A8和HHEX基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与2型糖尿病微血管并发症的相关性.方法采用病例-对照方法分析研究对象[糖尿病视网膜病变组(diabeticretinopathy,DR)479例,糖尿病肾病组(diabeticnephropathy,DN)248例,对照组650名]的TCF7L2基因rs......

    作者：付丽丽；林婴；杨正林；尹一兵 刊期： 2012- 02

  • 转化生长因子β2基因多态性与中国汉族先天性心脏病的关联研究

    目的探索转化生长因子β2(transforminggrowthfactorβ2,TGFβ2)基因上的一个标签单核苷酸多态性位点(rs6658835)与中国汉族人群先天性心脏病(congenitalbeartdisease,CHD)的相关性.方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphi......

    作者：谢军；陈宇；李慧；周斌；饶莉 刊期： 2012- 02

  • 染色体14q+畸形胎儿的产前细胞遗传学研究

    目的用微阵列比较基因组杂交技术(array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH)对1例染色体不平衡易位先天性缺陷胎儿进行检测,分析胎儿基因型和表型的相关性,确定其致病原因,并探讨array-CGH在产前遗传学诊断中的应用价值.方法对超声显示先天性心脏畸形、侧脑室偏宽的1例胎儿进行羊水细胞及其父母外周血细胞G显带核型分析,发现胎儿核型为46,......

    作者：李璃；周晓燕；季修庆；杨吟秋；曹荔；周静；刘安；成建；刘邺；胡平；许争峰 刊期： 2012- 02

  • 男性同性恋生物学成因的研究进展

    男性同性恋是一种普遍存在的、成因未明的复杂生命现象.普遍认为其形成是由生物因素和环境因素共同决定的.对其生物学因素的研究主要集中于遗传学、神经生物学和发育及内分泌学的范畴,目前已取得一定的进展.本文将从生物学角度对男同性恋成因的研究进行综述,以指导今后该领域的研究.......

    作者：于微；冯铁建 刊期： 2012- 02

  • 转录因子CTCF与表观遗传及疾病的关系

    CTCF是普遍存在于真核生物中的多功能转录因子,通过其11锌指结构可与多种基因和蛋白质结合而广泛参与基因的表达调控,表现出各种生物学功能.CTCF参与染色质重塑和基因印迹等表观遗传调控并且起关键作用.CTCF参与的调控若发生异常将引起生长发育或神经功能异常等疾病.作者就近年来CTCF与表观遗传、疾病之间的关系作一介绍.......

    作者：刘秋英；覃扬 刊期： 2012- 02

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