期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2012年第5期文章

  • 46,XX,t(3；4)(q21；q35)伴流产一例

    患者女,28岁,结婚3年,前3胎均于孕2月余无明显诱因自然流产,第4胎于孕4月余行彩超检查提示胎儿脑部畸形,进行选择性流产.查体:身高157cm,体重52.5kg.患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚,否认遗传病家族史.......

    作者：王康英；徐美妹；林华 刊期： 2012- 05

  • 46,XX,t(5;13) (p15;q21),t(9;21) (q22;q22),ins(14;2)(q22;q22q36)染色体异常一例

    患者女,26岁,因婚后3年未孕来我院就诊.查体:血压130/70mmHg,身高158cm,体重45kg,无异常表型,双角子宫,外生殖器正常,智力正常.月经史:14岁月经来潮,40～50天为一个月经周期,经期为4～6天,月经量中等,婚后性生活正常,否认放射线及毒药物接触史,否认家族遗传病史.......

    作者：金克勤；徐夏苑；饶伟强 刊期： 2012- 05

  • 染色体复杂平衡易位一例

    患者男,27岁,结婚6年.查体:第2性征、外生殖器发育良好.吸烟10支/日,饮酒50～100g/日.精液分析:精子活率84.44％,a级67.41％,b级5.93％;形态学分析:正常19.05％,畸形80.95％.其妻平素月经规则,量中,无痛经,既往足月生育一女,发育正常.曾于孕70+d胚胎停止发育两次,孕50+d自然流产两次.妇科检查正常,梅毒血清学试验(-),病毒五项检查:弓形虫-IgG5.8......

    作者：周静；惠伟戎；许争峰 刊期： 2012- 05

  • 46,XY,t(2;4)(p13;q33)伴自然流产一例

    患者男,28岁.已婚3年,其妻怀孕2次,均在孕50～70d不明原因自然流产.查体:表型及智力正常,精液检查精子活动力略低.夫妇双方非近亲结婚,身体健康.其妻孕期无不良因素接触史.双方家族中无类似死胎、流产史患者.......

    作者：邬洪梁；冯丹；蔡薇 刊期： 2012- 05

  • 应用单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术检测胎儿标记染色体

    目的探讨单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术(singlenucleotidepolymorphismarraybasedcomparativegenomichybridization,SNP-arrayCGH)检测胎儿标记染色体及其在产前遗传学诊断中的应用.方法应用SNP-arrayCGH技术对羊水G显带诊断出的两例携带标记染色体的胎儿(其中胎儿1核型为嵌合体47,XX,+mar[23]/4......

    作者：季修庆；李璃；林颖；马定远；刘安；张菁菁；成建；周静；胡平；许争峰 刊期： 2012- 05

  • GLI3基因在单纯性马蹄内翻足发生中的调控机制

    目的探讨在单纯性马蹄内翻足发生过程中GLI3基因的凋控机制.方法构建荧光素酶报告基因表达载体,分析大鼠Gli3基因5′侧翼启动子区域的活性.用P-Match软件预测Gli3基因上游序列中转录因子的结合位点,并通过染色质免疫沉淀实验、凝胶迁移实验验证.用RNA干扰实验以及构建Hoxd13表达载体,观察其在L6细胞中对Gli3基因表达的影响.结果在大鼠Gli3基因序列的启动子区域发现2个Hoxd13的......

    作者：曹东华；林长坤；金春莲 刊期： 2012- 05

  • Smad泛素化调节因子1在肝细胞癌中的作用

    目的检测Smad泛素化调节因子1(Smadubiquitinationregulatoryfactor1,SMURF1)基因在肝癌细胞中的表达水平,并探讨其在肝癌中的作用机制.方法以相应的癌旁正常组织为对照,应用实时PCR和Western免疫印迹法检测89例肝细胞癌组织中SMURF1基因mRNA和蛋白表达的水平.分析基因表达水平与临床指标之间的相关性.在转染SMURF1特异性小干扰RNA(smal......

    作者：王曦；张红军；胡永胜；宗振久；李英慧；李春义 刊期： 2012- 05

  • 复合杂合性蛋白C基因突变导致的遗传性蛋白C缺陷症家系分析

    目的对1个遗传性蛋白C(proteinC,PC)缺陷症家系进行蛋白C基因(proteinCgene,PROC)突变检测,探讨其分子发病机制.方法通过检测先证者及其家系成员(共4代15人)血浆蛋白C活性(proteinCactivity,PC∶A)、蛋白C抗原含量(proteinCantigen,PC∶Ag)及其他凝血指标进行表型分析；用PCR法扩增先证者PROC的9个外显子及其侧翼序列,PCR产物......

    作者：杨丽红；朱丽青；杨小丽；王明山；李佳；陈必成；金艳慧；张卓；郑芳秀 刊期： 2012- 05

  • 一例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因嵌合突变分析

    目的对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析.方法提取先证者外周血基因组RNA,PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后,基因组DNA途径证实突变,并对先证者儿子的NF1基因相应外显子也进行序列分析；针对NF1基因第51外显子已发现的突变,取先证者全血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞基因组DNA进行PCR扩增,PCR产物T克隆及测序.结果先证者的临床表现符合1......

    作者：周春燕；李军；郭小艳；廖娟；王志红；兰风华 刊期： 2012- 05

  • Leber遗传性视神经病变线粒体DNA三个原发性突变位点的研究

    目的通过对Leber遗传性视神经病变(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNAND411778G＞A、ND13460G＞A和ND614484T＞C3个原发性突变位点序列分析,阐明LHON患者发病的分子机理.方法PCR扩增35例患者的上述3个原发性突变位点所在的区段,PCR产物直接测序分析.结果35例患者中,6例存在ND411778G＞A突变位点,1例......

    作者：马云霞；周永安；张景萍；张全斌；刘薇拉；任彩芬；李小雨 刊期： 2012- 05

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