期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2012年第5期文章

  • BCL-6、MYC和p53基因异常与弥漫性大B细胞淋巴瘤免疫学亚型及预后的关系

    目的探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuselargeB-celllymphoma,DLBCL)患者BCL-6、MYC和p53基因的异常情况,用并分析它们与免疫学亚型及预后的关系.方法应用间期荧光原位杂交技术分析46例DLBCL患者BCL-6、MYC和p53基因的异常情况,用免疫组织化学技术(Envision法)对DLBCL进行CD3、CD10、CD20、BCL-6、MUM-1、BCL-2和Ki-......

    作者：孙冠星；曹祥山；李青；王志林 刊期： 2012- 05

  • BCR/ABL阴性骨髓增生性疾病患者JAK2-V617F点突变与外周血三系变化的相关性

    目的探讨BCR/ABL阴性骨髓增生性疾病患者JAK2-V617F突变的阳性率以及突变量与外周血三系变化的相关性.方法对191例确诊为BCR/ABL阴性的骨髓增生性疾病患者进行JAK2-V617F突变检测,分别以外周血中红细胞、白细胞、血小板计数进行分类统计,分析不同类型的标本JAK2-V617F基因点突变的发生率及相对定量变化.结果外周血红细胞、白细胞、血小板计数不同范围的标本JAK2-V617F......

    作者：叶远馨；宋兴勃；周易；应斌武；陆小军 刊期： 2012- 05

  • 无汗性外胚叶发育不良一例

    患儿男,10岁,维吾尔族.因间断发热、咳嗽5年就诊.患儿系第1孕第1产,足月顺产,出生时体重3.2kg.父母非近亲结婚,否认遗传病家族史.母亲孕期无特殊服药史,未定期产检.追问病史,患儿出生时头发稀少,皮肤干燥.1岁后出现抽搐,无发热,持续约5min后自行缓解,1～2个月发作1次,未经正规疹疗.近5年间断出现夜间发热(具体体温未测)、出汗少,咳痰,鼻腔有脓臭分泌物,皮肤干燥伴有眼干、口干症状;易饥......

    作者：于世荣；石岩；普雄明 刊期： 2012- 05

  • 腓骨肌萎缩症的分型与分子诊断流程

    腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)是一组常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,目前已有28个疾病基因被克隆.主要临床症状包括进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩,感觉障碍和腱反射减退或消失.根据电生理和病理特点,CMT可分为脱髓鞘型和轴突型.通过临床表现、电生理病理特点进行临床和遗传学分型,选择可能的疾病基因进行突变分析等一系列具有逻辑性的诊......

    作者：张如旭；唐北沙 刊期： 2012- 05

  • 全外显子组测序在常染色体隐性遗传病致病基因克隆中的应用策略

    全外显子组测序(whole-exomesequencing,WES)是近年发展起来的一种先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域,再通过高通量测序获得编码区序列遗传信息的分析技术.该技术目前已被广泛应用于孟德尔单基因遗传病,特别是常染色体隐性遗传病的基因克隆.作者对近期全外显子组测序技术在常染色体隐性遗传病致病基因克隆中的应用策略进展进行了综述.......

    作者：詹自雄；胡兆婷；沈璐 刊期： 2012- 05

  • 用荧光原位杂交技术分析自然流产组织中的染色体异常

    目的评价荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)在自然流产组织染色体异常检测中的价值.方法用GLP13/GLP21、GLP16/GLP22、CSP18/CSPX/CSPY等3组探针对101例自然流产组织和死胎死产组织进行FISH检测,并对部分标本进行细胞培养和染色体核型分析.结果101例标本中有100例FISH检测成功,获得高强度的荧光信号.共检......

    作者：朱瑞芳；朱海燕；王皖骏；吴星；杨滢；朱湘玉；张颖；段红蕾 刊期： 2012- 05

  • 175例男性少、弱精子及无精子症患者的细胞遗传学分析

    目的了解男性少、弱精子及无精子症患者与染色体核型的关系,以明确男性不育的病因.方法对175例经精液常规和形态检测,临床诊断为少、弱精子及无精子症的男性患者,抽取外周静脉血进行淋巴细胞培养、制片、核型分析.结果175例少、弱精子及无精子症患者的细胞遗传学分析结果中检出染色体异常者67例,总检出率为38.29％.其中染色体结构异常者11例,占6.29％,染色体数目异常者35例,占20.00％,染色体多......

    作者：苏英花；郑梅玲 刊期： 2012- 05

  • 孕中期血清产前筛查与不良妊娠结局的相关性分析

    目的了解孕中期血清产前筛查结果与胎儿结构畸形、死胎、流产等不良妊娠结局的相关性,为临床预测和干预某些不良妊娠结局的发生提供依据.方法对宁波市2004年1月至2010年9月有孕中期血清产前筛查,并结束妊娠的妇女,按不同风险组作出生缺陷、流产、死胎发生率的统计,并进行x2检验,以P＜0.05为差异有统计学意义.结果7年间宁波市进行孕中期血清产前筛查并结束妊娠的妇女247363例发现出生缺陷3651例(......

    作者：张檀；周丽萍；陈志央 刊期： 2012- 05

  • MICA基因第2～4外显子大规模双向测序及分子克隆检测平台的建立

    目的建立稳定的、大规模的MICA基因第2～4外显子双向测序分型检测技术平台,并分析其单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP).方法自行设计MICA基因第2～5外显子扩增引物及测序引物,探索PCR扩增及测序的佳反应条件.用商品化的MICA基因单向测序分型试剂盒作为平行对照,对4个包含MICA*010等位基因的样本采用自行设计引物扩增,并进行分子克隆和单倍体测......

    作者：高素青；邓志辉；徐筠娉；王大明；何柳媚；金士正 刊期： 2012- 05

  • 人类红细胞血型抗原基因分型多重PCR体系的构建及应用

    目的建立可同时检测血型抗原Dib、k、Jsb1910、Jsb2019的一套稳定的基因分型方法,通过筛选获得所检测人群的稀有血型数据,可扩大中国稀有血型资料库.方法应用基于PCR的基因定点诱变技术制备Dib、k、Jsb1910、Jsb2019血型等位基因检测对照品.分别针对血型抗原Dib、k、Jsb1910、Jsb2019等位基因的单核苷酸多态性位点设计序列特异性引物,通过优化PCR条件建立多重PC......

    作者：高欢欢；贺云蕾；叶璐夷；王攀；郭忠慧；朱自严；朱永明 刊期： 2012- 05

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