期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2012年第5期文章

  • 产前诊断胎儿泌尿系统畸形与染色体1q21.1微缺失

    目的应用微阵列比较基因组杂交技术探讨胎儿先天性泌尿系统畸形的遗传学病因.方法选取32例经产前超声检查提示发生不同程度泌尿系统畸形并且常规G显带核型分析方法未发现异常的胎儿病例及其父母的DNA,按照标准的Affymetrixcytogenetic2.7M芯片的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,应用配套的CHAS软件分析结果.结果微阵列比较基因组杂交技术检测发现9例胎儿基因组发生了不平衡的拷贝数变......

    作者：符芳；黄泳华；廖灿；李茹；冯穗华；麦巧娇；李卫凯 刊期： 2012- 05

  • 两个3型遗传性血管性血友病家系表型和基因型分析

    目的对2例遗传性血管性血友病家系进行临床表型诊断和基因型分析,探讨其分子发病机制.方法分别采用出血时间、活化部分凝血活酶时间、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验、血管性血友病因子(vonWillebrandfactor,vWF)瑞斯托霉素辅因子试验、vWF抗原、vWF活性、vWF胶原结合实验和多聚体分析对2例遗传性血管性血友病先证者和家系成员进行表型诊断.抽提先证者外周血基因组DNA,PCR法扩增VW......

    作者：姜林林；王学锋；丁秋兰；许冠群；张利伟；戴菁；陆晔玲；王鸿利；奚晓东 刊期： 2012- 05

  • rs501120位点基因型与糖尿病合并急性冠脉综合征病情进展的关联研究

    目的调查rs501120位点不同基因型糖尿病合并初发急性冠脉综合征患者急性冠脉综合征的再发生状况,以了解rs501120位点基因多态性与冠状动脉病变进展程度及斑块不稳定的关系.方法选取2型糖尿病合并初发急性冠脉综合征患者902例,采用TaqMan-MGB探针检测rs50112位点的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP),从中选取年龄与性别相匹配的TT型、......

    作者：张利芸；汪亚芸；何琴；陈曼华 刊期： 2012- 05

  • 青岛地区孕中期产前筛查指标中位数的建立及其对筛查效率的影响

    目的建立青岛地区产前筛查本地化中位数数据,评估中位数数据的修正对唐氏综合征产前筛查效率的影响.方法收集2009年1月至2010年7月18188名孕妇的产前筛查数据,用ElipseMediansTool软件拟合出青岛地区本地化中位数数据,并将其应用于2010年8月至2011年3月间10984名产前筛查孕妇的风险评估,对两组筛查的检出率、假阳性率及阳性预测值等指标进行比较及统计分析.同时,对其间确诊的......

    作者：俞冬熠；王芳；刘奇；姜楠；赵炜；任慧颖；韩美艳；张凯；李朔；欧阳奇琦；聂群 刊期： 2012- 05

  • 一例性反转综合征SRY基因分析

    目的分析1例46,XY女性性反转综合征患者的性别决定基因SRY(sex-determiningregionofYchromosome)的突变类型,探讨该患者发生性反转的分子机制.方法收集患者临床资料,抽取静脉血.体外培养外周血淋巴细胞.采用染色体G显带分析患者核型.提取患者外周血DNA,采用PCR扩增SRY基因,并将回收产物直接测序.结果患者核型为46,XY.PCR检测患者存在SRY基因.DNA序......

    作者：蔡燕；阳志宁；杨明辉；梁素华；唐中 刊期： 2012- 05

  • 光谱核型分析联合微阵列比较基因组杂交诊断15号环状染色体综合征

    目的探讨联合应用光谱核型分析技术(spectralkaryotyping,SKY)和微阵列比较基因组杂交技术(microarray-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH)在诊断复杂疑难的环状染色体畸变中的价值.方法对1例常规G显带染色体核型分析疑诊为46,XY,r(15)?的8岁男性生长发育迟缓患儿依次应用SKY及array-CGH技术常规进......

    作者：潘敏；蔡光伟；廖灿；刘子健 刊期： 2012- 05

  • SUMO4基因多态性与冠心病及2型糖尿病合并冠心病的关系

    目的探讨北京地区汉族人群小泛素样修饰蛋白4(smallubiquitin-likemodifier4,SUMO4)基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronaryarterydisease,CAD)及2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)合并CAD的关系.方法采用病例对照设计,入选369例单纯CAD患者(CAD组)、189例2型糖尿病合并CAD患者(T2DM+CA......

    作者：蒲连美；南楠；杨泽；金泽宁 刊期： 2012- 05

  • 一种ABx变异型相关的B糖基转移酶基因新突变研究

    目的研究1例ABO血型系统ABx变异型的分子遗传背景.方法用血型血清学技术鉴定1例ABO血型疑难样本的红细胞表型和唾液血型分泌物质,并用聚合酶链反应分别扩增先证者ABO基因全编码区共7个外显子及侧翼内含子序列,扩增产物经双酶切纯化后直接进行双向测序分析.进一步对存在突变位点的第6～7外显子扩增产物经进行TA克隆和单倍体序列分析.结果先证者红细胞ABO抗原表达为A强B弱,结合其它血清学特征,鉴定其血......

    作者：胡文健；傅广成；许先国；朱发明；吕杭军；严力行 刊期： 2012- 05

  • CFH基因R1210C突变与中国人老年黄斑变性的相关性研究

    目的补体因子H(complementfactorH,CFH)基因R1210C突变与高加索人老年黄斑变性(age-relatedmaculardegeneration,AMD)显著相关.我们通过对中国大陆汉族人群进行病例-对照研究,评估CFH基因R1210C突变与中国人老年黄斑变性的相关性.方法收集258例中国汉族人湿性AMD患者作为病例组,同时收集来自同一地区426名正常中国汉族人作为对照,应用直......

    作者：沈思魁；刘小琦；鲁芳；杨正林；石毅 刊期： 2012- 05

  • 主要精液参数及精子DNA完整率与不明原因习惯性流产的相关性

    目的研究主要精液参数和精子DNA完整率与习惯性流产的相关性.方法收集配偶具有习惯性流产史的患者85例,其精液标本与正常生育的男性(20名)进行对比研究.精子DNA检测采用精子染色质扩散试验法.结果在精液常规方面,精子活力与习惯性流产存在相关性(P＜0.05),习惯性流产组精子DNA断裂指数为(34.99±14.62)％,对照组为(10.82±4.80)％,两者比较差异具有统计学意义(P＜0.01)......

    作者：王英俊；李大文；张唯力；张荣秋；王高能；张融融 刊期： 2012- 05

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