期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第1期文章

  • 一个表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因的突变研究及产前诊断

    目的确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症(epidermolyticpalmoplantarkeratoderma,EPPK)大家系角蛋白9(keration9,KRT9)基因的突变情况,并对该家系中已孕10周的胎儿进行产前诊断.方法收集该家系5例患者、8名表型正常的个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,并抽取胎儿的绒毛标本.采用PCR扩增KRT9基因的第1和第6外显子,对PCR产物进行双......

    作者：刘宁；史惠蓉；孔祥东；吴庆华；江淼 刊期： 2014- 01

  • IL-4和IL-4R基因多态性与哮喘的相关性

    目的探讨白细胞介素4(interleukin-4,IL-4)基因和白细胞介素4受体(interleukin-4receptor,IL-4R)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘的相关性.方法应用SNaPshot方法对400例哮喘患者和200名正常对照的IL4基因启动子区rs2243250、rs2243283和IL-4R基因rs1805012、rs1801275、rs1805010共5个多态位点的基因多......

    作者：梁文华；周兆山；吉中强；王燕青；薛卫林；张小燕 刊期： 2014- 01

  • 精子DNA损伤在男性不育中的诊断价值

    目的探讨精子DNA损伤(spermDNAfragmentation,SDF)在男性不育症中的诊断价值.方法将本院生殖中心就诊的299例男性分为两组:原发性不育患者157例及正常生育对照组142人.根据世界卫生组织标准(1999年)对其进行常规精液参数(精子浓度、精子活动力和精子形态)测定,采用精子染色质扩散试验检测其SDF水平,即精子DNA碎片指数(DNAfragmentationindex,DF......

    作者：费前进；黄航；金建远；黄学锋 刊期： 2014- 01

  • 生殖干细胞的研究进展

    干细胞具有多向分化的潜能,成年哺乳动物的生殖腺中存在生殖干细胞,在成体生殖腺中的生殖干细胞有精原干细胞,卵巢表皮细胞,极小胚胎样干细胞和卵巢干细胞.生殖干细胞具有干细胞的特性又具有分化为配子的功能.目前对于它的认识和应用仍然有限.本文诣在对生殖干细胞的生物学特性及其临床应用价值的新进展作一综述.......

    作者：宋丹；史轶超 刊期： 2014- 01

  • 脊髓小脑性共济失调17型的研究进展

    遗传性脊髓小脑共济失调17型是一种常染色体显性遗传的进行性神经系统退行性疾病,又称类Huntington舞蹈病4型,主要临床表现包括共济失调、肌张力障碍、精神症状等,其致病基因已被定位和克隆.该基因编码TATA结合蛋白,编码区内的CAG重复序列扩展突变可引起蛋白多聚谷氨酰胺链延伸从而致病.现就近年来SCA17在临床、病因、病理及发病机制等方面的研究进展进行综述.......

    作者：张瑾；顾卫红 刊期： 2014- 01

  • 5599例染色体核型检测结果分析

    目的对我院2007年至2011年5599例因先天畸形等原因来我院做染色体核型检查的结果进行分析.方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,分析核型.结果共发现异常核型1027例(18.34％),涉及异常核型111种.其中常染色体异常719例,性染色体异常306例,另有2例48,XXY,+21；染色体数目异常757例,结构异常228例,兼有两者异常的42例.21三体综合征、Turner综合征......

    作者：金华盛；王秀敏；董关萍；黄轲；傅君芬 刊期： 2014- 01

  • 产前诊断中的胎儿Y染色体分析

    目的了解产前诊断中胎儿Y染色体异常发生频率与种类.方法回顾性分析2004年至2012年间到本产前诊断中心就诊的8595位孕妇,进行羊水或脐血染色体分析,根据其异常程度选择性加做荧光原位杂交和Y染色体无精子症因子微缺失检测.结果其中Y染色体结构和数目异常17例(0.20％,17/8595).Y染色体异常遗传自父亲的13例(0.15％,13/8595),4例(0.04％,4/8595)为新发异常.13......

    作者：曾艳；许平；范佳呜；张丽芳；钱飞燕；钱磊；罗婷婷 刊期： 2014- 01

  • 2406例胎儿脐血染色体检查的结果分析

    目的探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系.方法对妊娠中晚期抽取的脐血样本进行常规染色体培养及核型分析.结果在2406份胎儿脐血中,共发现异常染色体核型115例(4.78％),其中数目异常71例(2.95％),结构异常42例(1.75％),脆性位点2例(0.08％).结论脐血核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病,对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义.......

    作者：钟银环；尹爱华；傅文婷；胡晶晶；张忆聪；王游声；郑来萍；黎凤珍；许玲 刊期： 2014- 01

  • 93例月经异常患者的染色体核型分析

    目的探讨遗传因素与月经异常的关系.方法应用常规染色体制片及G显带方法,对2009年1月至2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的93例月经异常患者进行染色体核型分析.结果在93例患者中检出22例异常核型,检出率为23.66％.数目异常12例、占12.90％,包括45,X及其嵌合体各6例；结构异常7例、占7.52％,包括X缺失3例、X等臂2例、易位2例；9号染色体倒位1例、占1.08％；46,......

    作者：欧珊；唐斌；杜娟；蒙达华；陈少科；耿国兴；李东明 刊期： 2014- 01

  • 改良孕中晚期羊水细胞培养方法的实验研究

    目的探讨提高孕中、晚期羊水细胞培养成功率的方法.方法收集近3年来在我中心进行产前诊断、孕24～36+5周的孕妇羊水标本共221例.通过调整细胞接种方法、培养方式、换液及传代时间进行染色体核型分析.结果221例孕中、晚期羊水细胞培养及染色体核型分析全部获得成功,细胞培养成功率达100％,其中检出18三体3例,21三体2例,异常核型检出率为2.26％;检出染色体多态性8例,检出率为3.62％.结论改良......

    作者：张志强；林少宾；谢英俊；吴坚柱；纪媛君；方群；陈宝江 刊期： 2014- 01

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话