期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第1期文章

  • 46,XY,Yqh-合并DAZ3/DAZ4基因缺失一例

    患者男,27岁,农民,结婚2年,未避孕,未育,既往无慢性病史.体格检查:身高168cm,体重60kg,喉结发育不明显,阴毛胡须正常,无男性乳房女性化,双侧睾丸体积均为8mL,质地正常,阴茎长8cm,周径8cm.精液常规检查:精液量1.6mL,pH7.0,3次检查精子浓度均为0,离心沉淀未见精子.......

    作者：李琳琳；侯毅；朱玉琢；胡祝明；刘睿智；于晓伟 刊期： 2014- 01

  • 高效变性液相色谱技术在产前诊断检测母源DNA污染中的应用

    目的建立一种质控性较高的高效变性液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术,检测短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)位点,用于排除母源污染,提高产前诊断的准确性.方法选取20个处于孕期的患有遗传病的家系,分别提取父母外周血和胎儿羊水DNA,扩增16个STR位点,根据STR数据库报道16个STR位点......

    作者：高利洁；龙艳明；张荣；李爽；张凤环；何国平 刊期： 2014- 01

  • 母血中胎源RASSF1A基因的表达水平对于子痫前期的预测价值

    目的研究子痫前期患者在妊娠早、中期血浆中胎源性RASSF1A基因的水平,探讨其在预测子痫前期发生和发展中的作用.方法选取孕妇325名,分别在其孕7～12周、13～18周及19～24周采外周血,提取游离DNA,采用甲基化敏感的限制性酶切消化法联合荧光定量PCR技术检测血浆中超甲基化RASSF1A基因的含量,同时监测孕妇血压、尿蛋白值及临床表现,将终发展为子痫前期的孕妇列入子痫前期组,从正常孕妇中随机......

    作者：王健；杨晶；武晓红；穆雅琴；李拴明；崔克；王喜英；赵富玺 刊期： 2014- 01

  • 应用多重连接依赖探针扩增技术快速检测胎儿染色体非整倍体与结构异常

    目的探讨多重连接依赖探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术在羊水细胞染色体非整倍体及染色体结构异常检测中的应用.方法应用MLPA技术对286份羊水样本进行检测,并与常规染色体核型分析进行对比,对于检测到的染色体结构异常应用微阵列比较基因组杂交技术(arraycomparativegenomichybridization,......

    作者：张菁菁；胡平；罗春玉；季修庆；周静；刘安；马定远；许争峰 刊期： 2014- 01

  • 六例X连锁无丙种球蛋白血症患儿BTK基因突变检测及临床分析

    目的研究Bruton酪氨酸激酶(Bruton,styrosinekinase,BTK)基因突变与X连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaloglobulinemia,XLA)的临床表型的关系.方法收集临床6例反复呼吸道感染并疑诊XLA的患儿病史、家族史、体格检查及辅助检查资料.采集患儿外周静脉血,PCR扩增BTK基因19个外显子及外显子与内含子连接区,PCR产物直接正反向测序并与Gen......

    作者：张晓敏；李虹；李强；高举；石晓青 刊期： 2014- 01

  • 35例回族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

    目的探讨宁夏回族地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变特点,为该地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的基因诊断和产前诊断提供依据.方法应用PCR产物直接测序法,对宁夏地区35例回族PKU患儿和50名正常健康个体的PAH基因第1～13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析.结果共检出20种突变类型,包括错义突变8种(40％)、无义......

    作者：毛新梅；何江；刘媛；李晓强；余伍忠 刊期： 2014- 01

  • NF-κB介导白血病多药耐药细胞中葡萄糖神经酰胺合成酶对P-糖蛋白的调节作用

    目的探讨在白血病耐药细胞K562/A02中核因子κB(nucleartranscriptionfactor-kappaB,NF-κB)是否参与葡萄糖神经酰胺合成酶(glucosylceramidesynthase,GCS)对P-糖蛋白(P-glycoprotein,PgP)的调节作用,并研究在该调节作用信号通路中NF-κB与细胞外信号调节激酶(extracelluarsignalregulated......

    作者：张秀芬；谢可鸣；邹健；李玉玲；穆会君；张滨；谢平 刊期： 2014- 01

  • 中国人群Rett综合征的遗传特点与机制研究

    目的通过对我国Rett综合征(Rettsyndrome,RTT)患者的系统研究,了解我国RTT的遗传特点以评估再发风险,为患者家庭提供遗传咨询.方法应用聚合酶链式反应、DNA测序、多重连接依赖探针扩增技术对405例RTT患儿的甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-bindingprotein2,MECP2)基因、细胞周期蛋白依赖激酶样5(cyclin-dependentkinase-lik......

    作者：张晓英；赵滢；包新华；张晶晶；曹广娜；吴希如 刊期： 2014- 01

  • 近亲婚配家系中凝血因子Ⅶ与Ⅹ联合缺陷症的表型分析和突变鉴定

    目的对1个近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅶ(coagulationfactorⅦ,FⅦ)与因子Ⅹ(factorⅩ,FⅩ)联合缺陷症家系进行基因突变检测,探讨其分子发病机制.方法检测先证者及其家系共6名成员的凝血酶原时间(prothrombintime,PT)、活化部分凝血活酶时间(activatedpartialthromboplastintime,APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)......

    作者：金艳慧；王明山；王莹宇；杨小丽；杨丽红；谢耀盛；谢海啸；朱丽青；余方友 刊期： 2014- 01

  • 5号染色体拷贝数变异致多发畸形的临床表型和遗传学分析

    目的明确1例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性.方法首先应用常规G显带分析该例患儿及父母外周血染色体核型,然后应用比较基因组杂交芯片(arraycomparativegenomichybridization,arrayCGH)技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位.结果该患几常规核型分析为46,XY.arrayCGH结果为del(5)(p15.2p15.33......

    作者：薛慧琴；孙夏瑜；卢洪涌；周岩；郭跃贞；朱镭 刊期： 2014- 01

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