期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第1期文章

  • 陕西地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变研究

    目的了解陕西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变特征,为该地区苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断提供参考.方法选择陕西地区55例苯丙氨酸浓度大于2.0mg/dL的PKU患儿,应用聚合酶链反应结合测序技术对其PAH基因13个外显子及其侧翼序列进行分析.结果55例患儿110个PAH等位基因中共检出98......

    作者：强荣；余伍忠；蔡娜；王晓斌；秦翠云；张利平；马晓萍；王林；施选性 刊期： 2014- 01

  • GIRK4基因多态性与新疆南疆地区维吾尔族原发性高血压的关联研究

    目的研究GIRK4基因多态性与新疆南疆地区维吾尔族人群原发性高血压的相关性.方法采取病例对照研究方法,筛选1194名体重指数(bodymassindex,BMI)＞18.5kg/m2的人群,按高血压诊断标准,将收缩压≥140mmHg和(或)舒张压≥90mmHg作为高血压组(482例),收缩压≤140mmHg和(或)舒张压≤90mmHg作为正常组(712人),其中男性461人,女性733人.提取两组......

    作者：李南方；杨海；张德莲；胡燕荣；王红梅；张菊红；姚晓光；洪静；周玲 刊期： 2014- 01

  • HLA新等位基因A*33:44序列分析

    目的鉴定1例人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)新等位基因.方法应用双链及单链测序法进行基于序列的分型(sequencebasedtyping,SBT),通过群体调查了解该等位基因的群体分布频率.结果该等位基因HLA-A*33:44,与A*33:03:01第4外显子相差1个核苷酸,使第866位碱基由G变为A,第265个密码子由GGT变为GAT,相应氨基酸由甘氨酸变为......

    作者：丁浩强；叶欣；黄颖烽；邵媛；陈扬凯；夏文杰；熊白玉 刊期： 2014- 01

  • 一例严重少弱精症患者的遗传学研究

    目的对1例严重少弱精症患者进行遗传学病因诊断.方法应用染色体显带及荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)检测,分析患者染色体畸变的来源及结构特征,并采用多重PCR技术对Y染色体无精子因子(azoospermiafactor,AZF)进行微缺失检测.结果患者G显带核型为45,X,der(15)(?∶∶p11.2→qter)dn；双色FISH结果提示1......

    作者：林少宾；谢英俊；吴坚柱；方群；陈争；陈宝江 刊期： 2014- 01

  • HLA-DQA1基因rs9272346位点多态性与湖北汉族人群乙型肝炎不同临床转归的关联研究

    目的探讨中国湖北地区人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA-DQA1)基因rs9272346单核苷酸多态性与慢性乙型肝炎不同转归的关联.方法采用病例-对照研究,招募湖北地区汉族35岁以上住院乙型重型肝炎(acuteliverfailure,ALF)173例、乙肝相关性肝硬化(livercirrhosis,LC)292例、乙肝相关性肝癌(hepatocellularcar......

    作者：余金玲；姚津剑；里进；安会敏；陈曼；宋起龙；林菊生 刊期： 2014- 01

  • 多重PCR筛选K、Ytb血型抗原的方法研究

    目的建立筛选稀有血型抗原K、Ytb的多重PCR体系,了解这两种血型抗原在维吾尔族人群中的分布情况.方法针对血型抗原K、Ytb的编码基因KEL和ACHE单核苷酸多态性位点设计序列特异性引物,通过优化PCR反应条件,构建可同时检测K、Ytb血型抗原的多重PCR体系,用该体系对362份新疆维吾尔族随机献血者样本进行相应抗原筛选,并对筛选到的稀有样本进行杂合性分析.结果成功构建可同时检测低频血型抗原K、Y......

    作者：谢莉；贺云蕾；库热西江；叶璐夷；朱自严 刊期： 2014- 01

  • α-1,3半乳糖基转移酶基因905A＞G突变的研究

    目的探索ABO基因的α-1,3半乳糖基转移酶基因905A＞G突变对B抗原表达的影响.方法通过标准血型血清学方法鉴定3例B亚型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物检测、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和序列分析.结果3例B亚型测序结果与B101序列比对第7外显子存在905A＞G突变,导致多肽链D302G替换.结论α-1,3半乳糖基转移酶基因nt905A＞......

    作者：林凤秋；章旭；李剑平 刊期： 2014- 01

  • 15个短串联重复序列基因座与攻击行为的关联研究

    目的探讨攻击行为与15个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STRs)基因座的关联情况.方法应用AmpFlSTRIdentifilerTM荧光标记复合扩增体系对541例攻击行为者(研究组)与459名非攻击行为个体(对照组)的15个STR基因座(CSF1PO、D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D......

    作者：杨春；巴华杰；余海鹰；高志勤；赵汉清；孙剑 刊期： 2014- 01

  • 微阵列比较基因组杂交技术检测4号染色体长臂部分缺失伴发育迟缓患儿一例

    目的分析1例生长发育迟缓、智力低下及语言发育迟缓患儿的遗传学原因.方法用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,然后用微列阵比较基因组杂交技术(arraycomparativegenomichybridization,array-CGH)进行DNA拷贝数分析.结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析未见异常.array-CGH分析结果显示患儿4号染色体部分单体,缺失区域为4q21.21-q2......

    作者：周静；胡平；刘安；李璃；季修庆；惠伟戎；王艳；许争峰 刊期： 2014- 01

  • H2BFWT基因单核苷酸多态性与西南地区男性不育相关性研究

    目的探讨位于X染色体上的H2BFWT基因外显子中单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与西南地区男性不育发病风险的关系.方法PCR扩增H2BFWT基因外显子并测序,分析来自西南地区的312例男性不育患者及211名正常男性标本,对所发现的SNP位点在病例组及正常组中的分布频率进行统计学分析.结果检测到的SNP位点主要分布在H2BFWT基因的第1外显子中；S......

    作者：李天俊；丁显平；陈林；李凌霄；张小慧 刊期： 2014- 01

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