期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第5期文章

  • 伴CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征一例

    目的探讨1例罕见的CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征(myeloproliferativesyndrome,EMS)的临床及实验室特征.方法综合应用骨髓细胞学检查、荧光原位杂交、融合基因检测等方法对患者进行检查.结果患者的临床特征主要为外周血白细胞计数明显升高、髓系高度增生、单核细胞增多及病态造血等.实验发现其8号染色体短臂受累.荧光原位杂交显示FGFR1基因重排.RT-......

    作者：晁红颖；陈苏宁；周民；卢绪章；张修文；潘金兰；吴春晓；张日 刊期： 2015- 05

  • TNF-α及IL-13基因的多态性与哮喘的相关性研究

    目的探讨肿瘤坏死因子-α(tumornecrosisfactor-α,TNF-α)基因和白细胞介素13(interleukin-13,IL-13)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘的相关性.方法应用SNaPshot方法对400例哮喘患者和200名正常对照的TNF-α基因的rs1799724、rs1800630、rs1799964和rs769178以及IL-13基因的rs2158177和rs12956......

    作者：梁文华；周兆山；吉中强；王燕青；薛卫林；张小燕 刊期： 2015- 05

  • P53缺失和TCRδ重排克隆阳性的淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症一例

    目的探讨1例P53基因缺失和TCRδ基因重排克隆阳性的淋巴浆细胞样淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(lymphoplasmacyticlymphoma/Waldenstr(o)mmacroglobulinemia,LPL/WM)的细胞学、免疫学以及遗传学特征,以辅助诊疗和预后.方法采用骨髓常规和骨髓活检观察患者的细胞形态和免疫组织化学;用流式细胞术分析其细胞免疫学特征;用染色体核型和荧光原位杂交技术(fl......

    作者：许晓峰；杨威；张学进 刊期： 2015- 05

  • RHD基因101A＞G和845G＞A突变导致Rh弱D的分子机制

    目的探讨1例罕见的Rh弱D型个体的分子机制.方法采用常规血清学方法和间接抗球蛋白方法(indirectantiglobulintest,IAT),确认样本RhD血型.应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)、逆转录-聚合酶链反应(reversetranscription-polymerasechainreaction,RT-PCR)和DNA序列分析等方法对先证者R......

    作者：章旭；孙长平；李剑平 刊期： 2015- 05

  • 男性不育相关印记基因研究进展

    随着对男性不育病因机制的深入研究,男性不育与印记基因异常甲基化的联系引起了广泛关注.H19、MEG3、MEST、SNRPN基因是与男性不育相关的印记基因,异常的印记信息可能会对精液质量(如精子浓度、活力和形态)产生影响,但其机制目前尚不清楚.精子基因印记重建和擦除分别出现在精子发生过程和胚胎移植前,加之越来越多研究显示通过辅助生殖技术出生子代患印记紊乱综合征的几率明显高于自然生育的子代,引发了人们......

    作者：王文静；王瑞雪；刘睿智 刊期： 2015- 05

  • 类风湿关节炎的分子遗传学研究进展

    类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)是一种慢性、炎性、自身免疫性疾病,主要累及关节和滑膜,其发病机制尚待探明,遗传因素在RA的发病中起着重要作用.RA的易感基因除人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)区域的HLA-DRB等基因外,还有非HLA区域的TIM-3、PTPN22、TRAF1/C5、STAT4、CCR5、PADI4、FCGR2A等基因.......

    作者：陈蓉；罗家明；张丁丁 刊期： 2015- 05

  • 清道夫受体B2功能及相关疾病研究进展

    清道夫受体B2蛋白(scavengerreceptorclassB,member2,SCARB2)由SCARB2基因编码,是一种溶酶体膜糖蛋白,在介导溶酶体蛋白β-葡萄糖脑苷脂酶的转运,EV71病毒的感染与心肌的代偿性肥厚等生理病理过程中发挥重要作用.与进行性肌阵挛癫痫、戈谢病、心肌炎、手足口病等疾病有不同程度的关联.对SCARB2基因、蛋白的结构、功能及与疾病的关系等方面进行综述.......

    作者：何苗；刘振；唐北沙；王俊岭 刊期： 2015- 05

  • 1638份外周血染色体核型分析

    目的探讨染色体异常与临床表现之间的关系.方法抽取1638例因不良孕产史、不孕不育、原发或继发闭经就诊患者的外周血进行淋巴细胞培养,G显带核型分析.结果1638例患者检出染色体核型异常126例,异常检出率为7.69％;其中1049例不良孕产史患者检出异常核型62例(5.91％);530例不孕不育患者检出异常核型48例(9.06％);59例原发闭经及月经紊乱者检出异常核型16例(27.12％).结论染......

    作者：杜涛；陈巧灵；吕杰忠；陈颖；彭玉婷；谢晓贞 刊期： 2015- 05

  • 60例胎儿羊水染色体多态性临床分析

    目的分析60例胎儿羊水细胞染色体多态性的临床妊娠结局.方法2011年3月至2013年4月,来我院就诊并经遗传咨询后患者自愿行羊水穿刺的977名孕妇,收集羊水中胎儿细胞进行培养,制备胎儿细胞染色体,经G显带分析其核型.核型结果为异常时召回孕妇夫妇做检查.结果羊水穿刺977份,培养成功972份(99.49％);G显带分析共发现染色体多态核型60例(6.28％),召回孕妇夫妇32对(53.33％),发现......

    作者：胡祝明；朱玉琢；张馨月；于洋；刘睿智；李付彪 刊期： 2015- 05

  • 产前诊断中绒毛嵌合体的研究

    目的探讨产前诊断中绒毛嵌合体的形成机制及处理方法.方法在560位孕早期绒毛核型分析中,对结果27例嵌合体的孕妇行羊水核型分析,结合B超结果比较绒毛和羊水核型并评估对胎儿的风险.结果在27例绒毛嵌合体中,16例两性嵌合、1例45,X/46,XX嵌合和1例三体嵌合被羊水核型结果和B超结果证实为母体细胞污染;2例两性嵌合、1例45,X/46,XX嵌合、1例环状染色体嵌合和4例三体嵌合与羊水核型结果一致;......

    作者：吴坚柱；周祎；谢英俊；陈宝江；林少宾 刊期： 2015- 05

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