期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第5期文章

  • 中国北方汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体HLA-Ⅰ基因的多态性研究

    目的分析中国北方汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killercellimmunoglobulin-likereceptors,KIR)及其配体人类白细胞抗原(humanleucocyteantigen,HLA)-Ⅰ类分子的基因多态性特征.方法研究对象为184名北方汉族儿童(男91名,女93名).采用聚合酶链反应-序列特异性引物方法分别检测KIR及HLA-ABC的基因多态性.结果16个KIR基因在......

    作者：吴凌燕；谢正德；刘亚丽；艾军红；刘春艳；申昆玲 刊期： 2015- 05

  • 一例A3血型样本的分子机制

    目的研究1例ABO定型时出现混合外观凝集特征个体的分子遗传机制.方法应用血清学方法和流式细胞术鉴定其ABO红细胞表型,序列特异性引物聚合酶链反应(sequence-specificprimerpolymerasechainreaction,PCR-SSP)方法进行ABO基因型的初步检测,对ABO基因第6、7外显子进行聚合酶链反应和DNA序列分析,并进一步通过克隆测序法鉴定ABO基因单倍型.结果样本......

    作者：梁伟；杨亮；梅传亮；许德义；邓刚；贺芸蕾；刘奕宇；张哲 刊期： 2015- 05

  • 多重连接依赖性探针扩增技术在α地中海贫血产前诊断中的应用

    目的探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术在α地中海贫血(简称地贫)产前基因诊断中的应用.方法对2例血液学检查(全血细胞计数和血红蛋白分析)为α地贫表型特征,α地贫基因常规方法检测为正常的孕妇的血液样本进行MLPA检测;对89对夫妇双方或一方为α地贫基因携带者的家系中的胎儿样本,采用常规跨越断裂点PCR......

    作者：郝颖；徐晓昕；徐志勇；蒋妮萍；吴维青；金晴；尹珊珊；蔡筠；谢建生 刊期： 2015- 05

  • 心脏传导阻滞一家系的分子遗传学研究

    目的探讨一个心脏传导阻滞家系的遗传机制.方法首先对家系成员进行已知心脏传导阻滞候选基因筛查,在未能找到致病突变情况下,采用全外显子测序结合Sanger测序,对该家系2例患者及1名家系内正常人的基因组DNA进行筛选,确定该家系患者的致病突变.后,对所筛到的突变位点进行了生物信息学分析.应用PolyPhen2网站与NCBI网站对突变类型进行致病性与保守性分析.结果全外显子测序提示先证者CLCA2基因存......

    作者：谭小军；黄河；朱莉；卢永娟；蒋云山；李辉；黄向红；孙智山；李志宏 刊期： 2015- 05

  • 一个Xq部分缺失伴假肥大型肌营养不良家系的遗传学分析与产前诊断

    目的分析一个X染色体短臂部分缺失伴Duchenne进行性肌营养不良家系Dystrophin基因的突变情况,以协助遗传咨询和产前诊断.方法综合应用染色体G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增、微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序对该家系的部分成员进行分析.结果染色体核型显示该家系中2名女性和胎儿均为Xp部分缺失的携带者.多重连接依赖性探针扩增显示孕妇和胎儿均携带Dystrophin基因第52～7......

    作者：贺静；王蕾；唐新华；杨必成；苏洁；蒋馥蔓；朱宝生；张琦 刊期： 2015- 05

  • 一例先天性中枢性低通气综合征患儿的临床特征及PHOX2B基因突变分析

    目的对1例先天性中枢性低通气综合征(congenitalcentralhypoventilationsyndrome,CCHS)的临床表型进行观察,并经PHOX2B基因突变分析进行确诊,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法对1例CCHS患者的临床表现及辅助检查结果进行综合分析,并应用扩增片段长度多态性及DNA测序方法对PHOX2B基因进行突变分析.结果患儿临床表现为反复出现呼吸性酸中毒,CO2潴......

    作者：闫有圣；易彬；刘东海；赵芳萍；张钏；陈雪；郝胜菊 刊期： 2015- 05

  • 五例单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的产前诊断

    目的探讨单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的形成机制及诊断方法.方法对5例超声发现其中一胎正常、另一胎多发畸形的单绒毛膜双羊膜囊双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水行核型分析及16个多态性微卫星标记位点检测确定合子性质.结果5例单绒毛膜双羊膜囊双胎中异常胎的染色体核型为3例45,X、1例47,XX,+9和1例47,XY,+18;其同胞正常胎的染色体核型均正常.多态性微卫星标记位点检测显示各对双胎16个位点完......

    作者：吴坚柱；周祎；林少宾；陈宝江；谢英俊 刊期： 2015- 05

  • 2型糖尿病易感基因多态性与山东沿海地区汉族男性痛风易感性的相关性

    目的探讨2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)易感基因多态性位点(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与山东沿海地区汉族男性痛风的相关性.方法选取山东沿海地区480例汉族男性痛风患者和480名汉族男性健康体检者为对照组,应用IlluminaGoldenGate基因芯片对研究人群的DNA进行分型,应用x2检验进行关联性分析.结果7个SNPs位......

    作者：韩琳；辛若赛；孙健；侯峰；李长贵；胡新林；刘振；王瑶；李鑫德 刊期： 2015- 05

  • 一例法洛四联征伴睑裂狭小综合征的基因芯片扫描及表型分析

    目的分析一例法洛四联征伴面容异常、脑发育不良患儿的遗传学病因与表型的关系.方法应用染色体微阵列芯片(chromosomemicroarray,CMA)进行患儿及父母外周血DNA拷贝数分析,并对其母亲的胎儿进行羊水DNA拷贝数分析.结果CMA分析结果为arr[hg19]3q22.1q23(129494906-139334475)×1,患儿染色体3q22.1-q23存在约8.9Mb的片段拷贝数缺失.此......

    作者：朱湘玉；王亚平；赵光锋；顾雷雷；李洁；朱瑞芳；胡娅莉 刊期： 2015- 05

  • 18号染色体短臂部分缺失导致多发畸形的临床表型及遗传学分析

    目的分析1例多发畸形新生儿的遗传学原因,探讨其染色体变异与表型的相关性.方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位.结果该患儿常规核型分析为46,XX,del(18)(p11.2).微阵列比较基因组杂交分析结果显示患儿18号染色体部分单体,缺失区域为18p11.32-p11.22,片段大小9.8Mb,为18号染色体短臂部分缺......

    作者：潘琼；胡平；欧继华；金鑫；张峰婷；胡月；程龙飞；韩良荣；宁颖 刊期： 2015- 05

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