期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第5期文章

  • 染色体整臂易位伴胎儿宫内死亡三例

    例1女,26岁,因胎死宫内2次就诊.属于非近亲结婚,孕期无有毒、有害物接触史,无感染史.细胞遗传学检查:经知情同意抽取患者外周血淋巴细胞37℃培养72h,常规染色体制片,G显带核型分析,例1核型为46,XX,t(6;12)(p10;p10)(图1),其丈夫核型正常.......

    作者：陈爽；姜雨婷；张洪洋；郭航；徐淑波；韩伟峰；刘睿智 刊期： 2015- 05

  • Penta E基因座的遗传多态性及稀有等位基因分析

    目的研究福建地区汉族群体PentaE基因座的遗传多态性并对出现的稀有等位基因进行分析,探讨该基因座的遗传学应用价值.方法采用聚合酶链反应-短串联重复序列技术对851名福建汉族无关个体进行PentaE基因座多态性分析,测定稀有等位基因的DNA序列,并统计分析494个亲权鉴定案例(共计674次减数分裂)中PentaE基因座的突变情况.结果在851名福建汉族无关个体中,共发现PentaE基因座的26个等......

    作者：赖力；沈晓丽；韩莉莉；陈点；胡洁 刊期： 2015- 05

  • 定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用

    目的评估定量荧光PCR(quantitativefluorescentPCR,QF-PCR)技术在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用.方法收集孕18～22周羊水标本2436份,针对21、18、13、性染色体上共32个多态性短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点进行多重QF-PCR扩增及毛细管电泳,所有标本同时进行染色体核型分析.结果QF-PCR检出胎儿染色体非整倍体7......

    作者：刘晓亮；张媛媛；崔婉婷；何蓉；赵彦艳 刊期： 2015- 05

  • 染色体17q区拷贝数变异与肝细胞癌总生存的相关性及靶基因的筛选

    目的探讨染色体17q拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)与肝细胞癌(hepatocellularcarcinoma,HCC)术后总生存(overallsurvival,OS)的相关性以及预后相关CNV内的潜在靶基因.方法纳入HCC手术患者174例,其中66例有完整术后OS随访资料.应用AgilentHu-244A微阵列比较基因组杂交和AffymetrixU133Plus2.......

    作者：张静；闻炳基；丛文铭；陈律；江军；潘慰；何佳佳；朱忠政 刊期： 2015- 05

  • 焦虑症外周血microRNA的生物信息学分析

    目的对在焦虑症患者外周血单核细胞中差异性表达的microRNA(miRNA)进行生物信息学分析,以探讨外周血microRNA在焦虑症发病中的作用.方法采用miRNA芯片对焦虑症患者外周血单核细胞中的miRNA进行筛查,应用实时定量PCR技术对差异性表达的miRNA进行验证,后对目标miRNA进行生物信息学分析.结果芯片筛查结果提示有7个成熟miRNA在焦虑症患者中出现差异性表达,实时定量PCR验证......

    作者：范惠民；牛威；何明骏；孔令明；仲爱芳；张巧丽；闫妍；张理义 刊期： 2015- 05

  • miR-21介导的结肠癌细胞对5-氟尿嘧啶的耐药机制研究

    目的通过检测microRNA-21(miR-21)及其靶基因程序性细胞死亡因子4(programmedcelldeath4,PDCD4)基因在结肠癌细胞中对下游通路的调控,研究高表达的miR-21在结肠癌细胞中对5-氟尿嘧啶(5-fuorouracil,5-FU)耐药的可能机制.方法MTT法检测5-FU处理后miR-21敲除或PDCD4高表达对RKO细胞存活率的影响;流式细胞术检测5-FU处理后R......

    作者：吴丽媛；李偲；彭锐；龚舒；徐柳；邹方东 刊期： 2015- 05

  • 利用尿液细胞诱导建立血友病A患者特异性多潜能干细胞

    目的通过逆转录病毒方法诱导建立两例血友病A(hemophiliaA,HA)患者特异性诱导多潜能干细胞(induciblepluripotentstemcells,iPSCs)并定向分化为内皮细胞,为HA的发病机制以及细胞和基因治疗研究提供理想的细胞来源.方法收集培养血友病A患者尿液细胞,使用携带Oct4、Sox2、c-Myc和Klf4等4种因子的逆转录病毒感染尿液细胞,诱导出HA患者特异性的诱导多......

    作者：胡志青；胡旭昀；庞佳伦；王晓琳；林彭思远；李卓；吴涌；邬玲仟；梁德生 刊期： 2015- 05

  • 一个β-脲基丙酸酶缺陷症家系UPB1基因突变分析

    目的对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法收集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因UPB1的所有外显子序列及其两侧内含子区域进行突变分析.结果在先证者的UPB1基因第9外显子存在c.977G＞A纯合错义突变,使第326位密码子CGG突变为CAG,使精氨酸替换为谷氨酰胺,即p.R326Q,父母该位点均存在......

    作者：舒剑波；林书祥；孟英韬；张春花；许海泉；张玉琴；黄敬孚 刊期： 2015- 05

  • 基于通路分析的全基因组甲基化水平与视觉记忆的相关性研究

    目的通过对全基因组启动子甲基化程度与视觉记忆强相关的基因进行生物信息学分析,寻找与记忆功能相关的基因所在信号通路.方法对9名正常人外周血单核细胞DNA样本进行甲基化DNA免疫共沉淀芯片分析.将基因的启动子区域甲基化水平与即刻及延迟视觉记忆功能进行相关性分析,筛选出与两者都强相关的基因并进一步进行通路和物理交互作用分析.结果与即刻及延迟视觉记忆都强相关的基因有69个,这些基因的通路及物理交互作用分析......

    作者：谷晓楚；倪培艳；向波；赵连生；韦锦学；王英成；马小红；李涛 刊期： 2015- 05

  • 非遗传因素与基因多态性对华法林临床用药稳定维持剂量的影响

    目的评价非遗传因素和基因多态性对中国人群患者华法林用药稳定剂量的影响,为华法林个体化用药提供临床指导.方法选取正在服用华法林进行抗凝、连续2次国际标准化比值(internationalnormalizedratio,INR)达标的门诊及住院患者200人,记录其基本信息和临床用药情况,用Sanger直接测序法进行4种基因共8种多态性的检测,用统计学分析评价遗传与非遗传因素对华法林用药剂量的影响并建立......

    作者：侯江龙；董鑫；王玉庆；王刚；董力；李岭 刊期： 2015- 05

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