期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第1期文章

  • 46,XX,t(5;18)(q15;q21.3)伴自然流产一例

    患者女,25岁,结婚2年,自然流产2次,均发生于孕45天左右,无明显不良诱因.常规检查夫妻双方生殖系统无明显异常,表型及智力均正常,为非近亲结婚,患者孕期无患病及服药史,无有害化学物质和放射线接触史,无不良嗜好,家族中其他成员无不良孕产史.其它检查未见异常.患者有一姐,已结婚生子,未见异常.......

    作者：郭红霞；平慧；田伟；李守霞；陈丁莉；冯丽娟；牛丽辉；陈艳红 刊期： 2017- 01

  • 46,XX,t(3;18)伴胚胎停育一例

    患者女,26岁.结婚2年,怀孕3次,第1次怀孕50+天,B超显示无胎心及胎芽,诊断为胚胎停止发育,手术流产;第2次怀孕2月,阴道流血,超声示无胎心,诊断为胚胎停育;第3次怀孕诊断为宫外孕.细胞遗传学检查:经患者知情同意,抽取静脉血2mL,肝素抗凝,37℃条件下行淋巴细胞培养72h,常规G显带,计数20个中期分裂相,分析5个,患者核型为46,XX,t(3;18)(3pter→3q13.2∷18q21......

    作者：王玉娟；蓝信强 刊期： 2017- 01

  • 重度子痫前期患者GAS6基因834+7G/A和+1332C/T多态性的研究

    目的探讨生长停滞特异基因6(growtharrestspecificgene6,GAS6)多态性是否与重度子痫前期发病有关联.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法对成都地区167例重度子痫前期患者和312名健康孕妇GAS6基因834+7G/A和+1332C/T多态性进行分析.结果GAS6基因+1332C/T位点C、T等位基因的频率在重度子痫前期组为85.63％、14.37％,在正常孕妇......

    作者：叶丽燕；关林波；范平；刘兴会；刘瑞；陈瑾歆；朱月；魏星；刘宇 刊期： 2017- 01

  • 南方汉族KIR-HLA系统基因多态性与慢性髓系白血病的相关性

    目的探讨中国南方汉族人群KIR-HLA系统基因多态性与慢性髓系白血病(chronicmyeloidleukemia,CML)的相关性.方法对172份成年CML患者及480份随机正常对照的样本,采用PCR-SSP方法检测KIR基因,用测序分型法进行HLA-A、-B、-C基因分型.从KIR基因及其基因组合型、HLAⅠ类配体、已知的单个KIR+HLA受-配体组合及KIR-HLA基因型组合等4个层次比较病......

    作者：邓志辉；甄建新；王大明；何柳媚；邹红岩 刊期： 2017- 01

  • 不稳定血红蛋白Hb Rush的血液学表型和基因型分析

    目的分析不稳定异常血红蛋白HbRush及其合并地中海贫血病例的血液学表型和基因型特征.方法对3例不明病因的贫血病例进行血液学常规检测和血红蛋白电泳,并检测a和β珠蛋白基因、Gγ启动子区-158XmnⅠ多态性位点和7个β珠蛋白基因簇中限制性酶切多态位点的单倍型.结果3例病例均具有小细胞低色素贫血表型,血红蛋白电泳HbF区域有定量值显著增高的异常条带(30.5％～59.2％),携带有不稳定血红蛋白Hb......

    作者：葛世军；杨必清；易薇；黄铠；刘红仙；黄小琴；褚嘉祐；杨昭庆 刊期： 2017- 01

  • 八例原发性肉碱缺乏症SLC22A5基因突变分析

    目的分析8例原发性肉碱缺乏症(systemicprimarycarnitinedeficiency,CDSP)患者的SLC22A5基因突变情况.方法采用串联质谱技术对泉州地区77511例样本进行遗传代谢病筛查,发现8例原发性肉碱缺乏症患者(其中有1例为母源性CDSP),应用MassArray技术结合Sanger测序法对CDSP患者SLC22A5基因突变位点进行检测,寻找可能的致病突变位点.对发现的......

    作者：林壹明；林卫华；余科；郑发明；郑珍珠；傅清流 刊期： 2017- 01

  • 两个遗传性蛋白C缺陷症家系表型与基因突变分析

    目的对两个遗传性蛋白C(proteinC,PC)缺陷症家系进行临床表型和基因突变检测,建立蛋白模型,探讨其分子发病机制.方法分别应用发色底物法和酶联免疫吸附法检测两个家系先证者和家系成员的血浆蛋白C活性(proteinCactivity,PC∶A)和蛋白C抗原(proteinCantigen,PC∶Ag).用PCR法对先证者蛋白C(proteinC,PROC)基因9个外显子及侧翼序列进行扩增,PC......

    作者：杨丽红；金艳慧；杨婷；程晓丽；朱丽青；王明山 刊期： 2017- 01

  • 一个t(3;22)不平衡易位导致精神发育迟滞家系的临床及遗传学分析

    目的对1例不明原因精神发育迟滞患儿及其家系进行遗传学分析,以明确诊断.方法常规染色体核型分析患儿及其家系成员的外周血染色体,再以染色体微阵列检测微缺失/微重复,荧光原位杂交技术验证微阵列检测结果.结果患儿与家系内同症患者表型一致,染色体核型结果相同,为46,XN,der(22)t(3;22)(q28;q13)pat;其父亲与5位亲属染色体核型为46,XN,t(3;22)(q28;q13),母亲及其......

    作者：张开慧；董睿；黄艳；杨亚丽；王莹；张海燕；张玉凤；刘毅；盖中涛 刊期： 2017- 01

  • G显带和多重连接依赖探针扩增联合分析心脏发育畸形胎儿的染色体异常

    目的探讨联合应用染色体G显带核型分析与多重连接依赖探针扩增技术(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)在检测先天性心脏畸形胎儿的染色体异常中的应用价值.方法应用染色体核型分析联合MLPA技术对104例中孕期B超提示先天性心脏畸形胎儿进行染色体数目和结构异常检测.对检出的染色体异常,进一步通过染色体微阵列分析(chromosomalmi......

    作者：刘洋；谢建生；耿茜；徐志勇；吴维青；罗福薇；李素丽；王勤；陈武斌 刊期： 2017- 01

  • 中国南方汉族人群KIR2DS4基因的多态性

    目的探讨南方汉族人群KIR2DS4分子遗传多态性.方法应用特异性PCR引物扩增306名无关个体KIR2DS4基因的全部外显子,确定KIR2DS4框架基因的有无.对存在KIR2DS4的样本,对该基因的全部外显子进行双向测序,用Assign3.5分析软件鉴定基因型.在测序分型中出现与国际IPD-KIR数据库不完全匹配结果的样本,进行cDNA分子克隆和单倍型测序.结果306名南方汉族无关个体中,携带KI......

    作者：甄建新；张国彬；喻琼；何柳媚；徐筠娉；邹红岩；邓志辉 刊期： 2017- 01

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