期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第1期文章

  • 一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系ALDH5A1基因的突变检测

    目的对1个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系进行ALDH5A1基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法收集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因ALDH5A1的11个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析,以100名健康人为正常对照.结果在患者的ALDH5A1基因上发现第2外显子c.398_399delAA以及第4外显子c.638G＞T(p.R213L)复合杂......

    作者：舒剑波；蔡凤英；范文轩；孟英韬；张春花；蔡春泉；张玉琴；林书祥 刊期： 2017- 01

  • 一个多发性线粒体功能障碍综合征家系的NFU1基因突变分析

    目的对一个中国多发性线粒体功能障碍综合征(multiplemitochondrialdysfunctionsyndrome,MMDS)家系进行致病基因突变分析.方法应用二代测序(心血管病检测Panel)对1个MMDS家系中2例已故患儿的母亲进行候选基因NFU1的突变检测,发现可疑致病位点后,用PCR和Sanger测序对患儿的父亲进行突变筛查,初步确定该家系的可疑致病位点,在100名健康个体的NFU......

    作者：白莹；孔祥东 刊期： 2017- 01

  • 产前诊断一例46,XX,del(4),dup(21)

    目的探讨产前诊断的一例罕见染色体异常的遗传学机制及预后.方法对常规G显带核型分析发现的胎儿染色体可疑结构异常采用荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)进行鉴定,同时应用全基因组基因芯片(wholegenomeDNAmicroarray)检测其染色体拷贝数变异.结果胎儿的一条21号染色体长臂疑似存在重复,即46,XX,dup(21)(?q21q2......

    作者：张璘；任梅宏；宋桂宁；刘雪霞；张静；张晓红 刊期： 2017- 01

  • 用体外表达的血小板膜蛋白GPⅢa偶联Luminex微球检测HPA-1a抗体

    目的拟利用体外克隆表达的GPⅢa蛋白作为HPA-1a抗原与LuminexxMAP微球相连,建立和评估用Luminex微球技术检测血清中抗HPA-1a的效果.方法扩增并克隆GPⅢa蛋白的编码基因ITGB3至真核表达载体,转染中国仓鼠卵巢癌细胞株.利用G418筛选稳定表达细胞株,体外获取并鉴定相应的特异性膜糖蛋白GPⅢa.将重组蛋白通过表面游离氨基和LuminexxMAP微球表面激活的羧基相偶联,再利......

    作者：陶苏丹；刘瑛；和艳敏；应燕玲；何吉；朱发明 刊期： 2017- 01

  • 粘多糖贮积症Ⅱ型家系IDS基因的突变分析

    目的对一个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosistypeⅡ,MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因进行突变分析,为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据.方法应用PCR扩增和直接双向测序对1个黏多糖贮积症Ⅱ型家系中的先证者及其母亲的IDS基因的全编码区序列进行基因突变分析.结果测序结果显示先证者携带IDS基因c.709-1......

    作者：李奕颖；梅世月；孔祥东；赵振华；朱晓帆；杨欣雨；秦智；吴晗 刊期： 2017- 01

  • 一例罕见的47,XXY综合征女性的遗传学病因分析

    目的对一例智力发育落后、临床表型为女性的患儿进行细胞与分子遗传学分析,探讨其遗传学病因.方法对患儿进行常规染色体G显带核型分析,并提取其外周血DNA,采用PCR扩增分析SRY基因的变异,并用定量PCR对SRY基因进行拷贝数检测.结果核型分析显示患儿为47,XXY.SRY基因及拷贝数变异分析显示SRY基因呈大片段缺失,拷贝数为0.结论患儿的女性表型是由于Y染色体上SRY基因的缺失所致,为国内首例SR......

    作者：李洪英；张开慧；高敏；张海燕；王莹；张玉凤；刘毅；盖中涛 刊期： 2017- 01

  • 两例Miller-Dieker综合征胎儿的产前遗传学分析

    目的对两例畸形胎儿进行细胞与分子遗传学研究,分析其基因型与表型的关系.方法对两例产前超声提示异常的胎儿的羊水细胞及其双亲的外周血细胞进行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(singlenucleotidepolymorphismarray,SNParray)和荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)检测,对SNParray的结果进行生物信......

    作者：林少宾；罗艳敏；吴坚柱；陈宝江；纪媛君；周祎 刊期： 2017- 01

  • 用长链RT-PCR技术分析一个完全型雄激素不敏感综合征家系AR基因的突变

    目的分析一例完全型雄激素不敏感综合征(completeandrogeninsensitivitysyndrome,CAIS)患者及其家系成员雄激素受体(androgenreceptor,AR)基因的潜在突变.方法提取患者及其家系成员的外周血基因组DNA和总RNA,应用PCR技术扩增X染色体上AR基因的7个外显子,对产物直接进行DNA测序,寻找突变位点;应用PCR-限制性片段长度多态性方法分析相应的......

    作者：张晓；曾健；林炎鸿；涂向东 刊期： 2017- 01

  • 用新一代外显子捕获测序技术诊断眼皮肤白化病Ⅲ型一例

    目的对一例疑为眼皮肤白化病的患儿进行临床和遗传学分析.方法对患儿进行临床检查,提取患儿及其父母基因组DNA,采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因突变分析,并对疑似致病性突变进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学预测.结果患儿歪头视物,视力低下,伴有双眼水平冲动型眼球震颤,毛发棕黄色.基因测序显示患儿TYRP1基因存在c.1214C＞A(p.T405N)和c.1333dup......

    作者：律玉强；黄静；张开慧；刘国华；高敏；盖中涛；刘毅 刊期： 2017- 01

  • 一例多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床特征及RET基因突变

    目的探讨一例多发性内分泌腺瘤病2A型(multipleendocrineneoplasiatype2A,MEN2A)家系的临床特征及其RET基因的突变情况.方法对该家系进行系统的临床调查,提取其成员外周血基因组DNA,用PCR扩增RET原癌基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子并进行双向测序.结果家系内8名患者存在RET基因第11外显子p.C634W的杂合性点突变.3人被诊断为嗜铬细......

    作者：张勇；郑晓；程亮；马绍刚 刊期： 2017- 01

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