期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第1期文章

  • 三例Bx02亚型的血清学及分子生物学研究

    目的对血清学定型为B亚型的血样标本进行基因检测,探讨其分子基础.方法应用PCR序列特异性引物(sequencespecificprimer,SSP)对常规方法定型困难的3例样本进行ABO基因分型,并对其ABO血型基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及单倍型测序,分析后确定其基因型.结果3例样本血型血清学结果均表现为B亚型,红细胞与抗-B弱凝集,血清中存在抗-B;基因分型显示均为B/O1;直接测序和......

    作者：韩斌；刘培燕；刘晓华；冯智慧 刊期： 2017- 01

  • 等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变中的遗传学分析

    目的研究等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变(lymphoidblastcrisisofchronicmyeloidleukemia,CML-BLC)中的遗传学及临床特征.方法对2例CML-BLC患者采用24h骨髓培养法制备染色体标本,R显带核型分析,单核苷酸多态性分析(singlenucleotidepolymorphism,SNP)基因拷贝数变化.用荧光原位杂交(florescenc......

    作者：李倩；林晓骥；林颖；姚荣欣；黄武；梅翰冬；宫剑；陈慧；藤宁燕 刊期： 2017- 01

  • 携带16号染色体单亲二倍体合并ORC6基因新突变的Meier-Gorlin综合征一例

    目的探讨1例因“生长发育迟缓伴小耳畸形”就诊的11岁男童的病因及临床特点.方法收集患儿的临床资料并进行生化检测、染色体芯片分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)、下一代基因测序以及Sanger测序.结果患儿存在宫内发育迟缓、出生后持续生长迟缓、小耳畸形、髌骨发育不良三联征以及特殊面容和正常促性腺激素性发育不良(小睾丸).基因检测发现其16号染色体为单亲二倍体且存......

    作者：李娟；丁宇；常国营；程青；李辛；王剑；王秀敏；沈亦平 刊期： 2017- 01

  • 应用MLPA亚端粒检测技术分析妊娠失败的遗传学原因

    目的探讨多重连接依赖探针扩增(multiplexligationdependentprobeamplification,MLPA)技术在分析流产组织染色体异常中的应用,分析染色体异常与超声指标的相关性,对不明原因流产的遗传学因素进行评估.方法收集421例自然流产、宫内死胎和用超声异常终止妊娠的样本,用MLPA的P036、P070试剂盒进行检测.结果在421例流产样本中,MLPA提示异常者有232例......

    作者：赵颖；娄季武；孙曼娜；付有晴；刘彦慧 刊期： 2017- 01

  • 一例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的MAT1A基因突变分析

    目的对1例串联质谱技术新生儿筛查发现的可疑单纯性高甲硫氨酸血症患儿进行致病基因突变检测,为临床诊断和遗传咨询提供依据.方法归纳整理1例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的临床资料,提取其基因组DNA,应用半导体测序技术进行高通量测序,对可疑突变用Sanger测序进行验证.结果患儿除血甲硫氨酸升高外无其他临床症状.IonTorrent半导体测序结果显示患儿携带MAT1A基因c.345delA和c.529C＞T......

    作者：孙云；马定远；王彦云；杨冰；蒋涛 刊期： 2017- 01

  • 607例Turner综合征的临床表现及细胞遗传学分析

    目的探讨Turner综合征的细胞遗传学特点与临床表现的关系.方法对细胞遗传学诊断为Turner综合征和临床具有Turner综合征主要表现之一的607例患者进行常规外周血染色体G显带核型分析,探讨不同核型与临床表现的关系.结果在607例Turner综合征异常核型中,共发现X单体型154例,占25.37％(154/607);X染色体数目异常嵌合型240例,占39.54％(240/607),其中45,X......

    作者：郑杰梅；刘之英；夏培；赖怡；魏杨君；刘燕燕；陈久容；秦利；谢良玉 刊期： 2017- 01

  • 一例伴有PDGFRA和EVI1重排的髓系肿瘤患者的临床和遗传学特征

    目的提高对伴有PDGFRA和EVI1重排的髓系肿瘤患者的临床及遗传学特征的认识.方法收集1例同时伴有PDGFRA和EVI1基因重排的髓系肿瘤患者的临床资料,应用常规细胞遗传学方法、荧光原位杂交技术和巢式PCR进行遗传学分析.结果患者临床表现主要为反复皮疹、关节肿痛及间断发热,外周血白细胞计数明显升高、嗜酸细胞增多,体检示巨脾;骨髓病理示骨髓组织明显增生、嗜酸细胞明显增多;染色体核型分析显示患者染色......

    作者：韩文敏；晁红颖；周民；岑岭；陈苏宁；何雪峰；卢绪章 刊期： 2017- 01

  • 遗传性视网膜病变致病基因及基因治疗的研究进展

    遗传性视网膜病变是临床常见且危害为严重的眼科遗传疾病,主要包括视网膜色素变性、Usher综合征、锥-杆细胞营养不良、Leber先天性黑朦、Leber遗传性视神经病变等.迄今已发现200多个致病基因,但科学家预测还有约50％致病基因未被发现.眼睛的独特生理结构和特征为精准治疗提供了可能.我们对近年来针对几类主要遗传性视网膜病变的致病基因和基因治疗的研究进展进行综述,为今后遗传性眼病研究与防治提供借鉴......

    作者：朱羚；曹聪；孙吉吉；高涛；梁晓阳；聂志鹏；冀延春；蒋萍萍；管敏鑫 刊期： 2017- 01

  • 环状RNA与疾病的关联及其潜在的临床价值

    环状RNA(circularRNA,circRNA)是区别于传统线性RNA的一类新型RNA,具有闭合环状结构,广泛存在于各种生物细胞中,具有丰度高、结构稳定和组织特异性表达等特征.circRNA在转录及转录后水平具有很多重要的调控基因表达功能.circRNA在肿瘤、神经系统紊乱和动脉粥样硬化等疾病发生、发展过程中起着较为重要的作用.研究显示circRNAs有巨大潜力成为新型的疾病临床诊断标志物或人......

    作者：陈拥华；李程；谭春路；麦刚；刘续宝 刊期： 2017- 01

  • 对于赠卵的伦理学思考

    卵子捐赠技术的诞生和发展,为卵巢储备功能低下、反复体外授精失败的患者带来了福音,亦为染色体异常、卵巢早衰、围绝经期和绝经期的高龄妇女带来了生育的希望,不仅维护了她们的生育权,更有利于家庭的稳定和社会的和谐.然而,该技术的实施不仅涉及不孕症夫妇本人,还涉及其家庭、社会以及后代等方面的社会伦理及道德问题.本文就赠卵相关的伦理学热点问题如卵子来源、赠卵者补偿、赠受者条件以及后代告知等进行系统回顾和探讨,......

    作者：刘延锦；蔡立柏 刊期： 2017- 01

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