期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第1期文章

  • 线粒体tRNASer(UCN)突变及其致聋机制的研究

    线粒体tRNASer(UCN)基因突变与感音神经耳聋密切相关.tRNASer(UCN)基因上游部分的突变将影响tRNASer(UCN)结构以及转录后的加工,例如位于tRNASer(UCN)前体3'端的线粒体7444G＞A等突变,以及位于tRNAser(UCN)二级结构茎以及环上的线粒体7472insC和7511T＞C等突变可改变tRNASer(UCN)的稳定性,进而影响线粒体内多肽的合成,降低AT......

    作者：范文露；唐霄雯；郑斌娇；管敏鑫；薛凌 刊期： 2017- 01

  • 厦门地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性研究

    目的调查福建厦门地区汉族群体15个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座多态性参数,同时评估AmpFLSTRIdentifilerTM体系应用于本地区汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值.方法应用AmpFLSTRIdentifilerTM体系荧光标记复合扩增系统,检测400名福建厦门地区汉族无关个体15个STR基因座的多态性,统计计算群体遗传学参数.结果15个ST......

    作者：吴莉莉；冉鹏；郑秀娟；周娟娟；裴斌；宋秀宇 刊期： 2017- 01

  • 中国南方汉族人群HLA-Ⅰ、Ⅱ类八个位点等位基因多态性的研究

    目的研究中国南方汉族人群人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)-A、B、C、DRB1、DQA1、DQB1、DPA1和DPB1等位基因的多态性.方法采用聚合酶链式反应-测序分型方法(sequencebasedtyping,SBT)对481名随机南方汉族个体的HLA-A、B、C、DRB1、DQA1、DQB1、DPA1和DPB1基因进行序列分析,用直接计数法计算等位基因频率......

    作者：金士正；邹红岩；甄建新；王大明；何柳媚；邓志辉 刊期： 2017- 01

  • 3827例孕妇胎儿羊水细胞染色体核型研究

    目的探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前指征的关系.方法对3827例孕妇胎儿羊水细胞进行染色体核型分析.结果3827份羊水细胞中检出异常核型310例,异常检出率为8.1％,其中21三体99例,18三体26例,13三体5例,克氏综合征20例,超雌综合征6例,特纳综合征13例,平衡易位125例,正常多态16例.根据不同产前指征进行分组,高龄组异常率为6.0％,染色体异常儿分娩史组异常率为4.......

    作者：马骞；赵军红；朱若男；武锦琳；孔祥东 刊期： 2017- 01

  • 96例生长发育迟缓儿童的染色体核型分析

    目的探讨染色体异常与生长发育迟缓的关系.方法采集96例生长发育迟缓儿童的外周血样,进行常规染色体核型分析.结果在96例患者中,共发现异常核型27例,检出率为28.13％,其中常染色体异常23例,检出率为23.96％,包括21三体、7号部分缺失、5p一等,发现性染色体异常4例,检出率为4.17％,主要为45,X及其嵌合体.在体格发育迟缓患者中,异常核型检出率为27.27％(18/66),其中单纯性体......

    作者：吴坚柱；周祎；黄林环；陈宝江；陈健生；陈筠虹 刊期： 2017- 01

  • 冷“休克”同步化羊水细胞传代培养在产前诊断中的应用

    目的探讨冷“休克”同步化羊水细胞传代培养在产前诊断中的应用.方法实验组将原代培养至7天时置换出的旧培养基放置于4℃冰箱冷“休克”15天后,分离其内的M期细胞加入适量新培养基传代培养;对照组直接将原代培养至第7天时置换出的旧培养基离心,收集其内的M期细胞加入适量新培养基传代培养,不做冷“休克”处理.采用流式细胞术检测实验组和对照组活细胞、早期凋亡细胞及晚期凋亡细胞和死细胞的百分比;染色体G显带技术进......

    作者：谢金芳；薛万华；纪霞；王燕；蔡富强；孙兆亮；王立；李美芹；黄艳丽 刊期： 2017- 01

  • 染色体微阵列分析技术对一例智力低下患儿的遗传诊断研究

    目的应用单核昔酸多态性微阵列技术(singlenucleotidepolymorphismsarray,SNParray),对1例不明原因智力低下的患儿进行全基因组拷贝数变异(genome-widecopynumbervariation,CNVs)筛查,并探讨SNParray技术在临床分子遗传学诊断中的应用价值.方法对1例常规G显带染色体核型分析未见异常的智力低下患儿行CNVs检测.同时检测其父母......

    作者：孙东兰；穆卫红；张艳华；赵丽娟 刊期： 2017- 01

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