期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2000年第2期文章

  • 连接蛋白基因Cx26的一个可能的新启动区

    目的探讨人类连接蛋白基因26(connexin26,Cx26)的调控机理.方法对Cx26基因转译起始点上游的一个Dnase-1超敏区片段1.6kb进行序列分析和CAT报告基因分析.结果Cx26-1.6kb片段具有启动子功能.结论Cx26-1.6kb中含有2个GT盒(分别位于-6158bp和-6213bp),1个TTAAAA盒位于-6237bp,这是在人类Cx26基因中新发现的第2个启动区.......

    作者：彭白露；张洵；周鸣；曾朝阳；李桂源 刊期： 2000- 02

  • 胃癌p53基因突变与微卫星DNA不稳定性关系的研究

    目的探讨术前不同分期的胃癌p53基因突变与微卫星DNA不稳定性(microsatelliteinstability,MSI)的变化及其相互关系.方法应用超声内境(endoscopicultrasonography,EUS)对73例胃癌患者行术前分期,同时采用银染PCR-SSCP方法检测内镜活检组织标本p53基因突变及MSI.结果p53基因总突变率为54.8%;T3期(64.3%)和T4期(67.9......

    作者：郭文；张亚历；吴保平；张立力；周殿元 刊期： 2000- 02

  • 母女遗传性骨干续连症二家系

    家系1母亲,48岁.6年前发现骨肿块,偶有膝关节轻痛,身材矮小,下肢偏短,呈膝内翻,关节活动自如.X线片显示:双侧股骨远端和胫腓骨近端出现多个大小不等骨软骨瘤影像,呈广基底型,骨块与正常骨相连接,胫腓骨近端已骨性融合.与6年前X线片比较,骨肿块无增大.......

    作者：佟杰 刊期： 2000- 02

  • Werdnig-Hoffmann综合征一家系三例

    例1男,13个月,第1胎第1产.出生2个月时发病,肢体无力,3个月不能竖头,1岁时不会坐.因近两个月吞咽困难、进食即吐而入院.体检:体型稍肥胖,四肢细小,指(趾)不能活动.四肢肌张力低下,上肢肌力Ⅰ级,下肢肌力Ⅱ级.腱反射消失.皮肤感觉正常.胸片示肺炎.查CPK正常.腓肠肌活检见肌纤维呈束状萎缩,在萎缩肌束群内肌纤维仅见少许肌浆,萎缩肌纤维纵横纹清晰.治疗无效,终因呼吸衰竭死亡.......

    作者：曾峰 刊期： 2000- 02

  • 癌家族及家族性癌三家系

    家系1先证者,女,51岁.因双侧腹股沟肿物1年余,伴右骶髂关节疼痛7个月,加重1月入院.妇科检查及B超检查发现子宫颈左后方、宫颈及宫体之间有一鸽蛋大的硬性包块,行宫颈癌根治术及双侧腹股沟淋巴结摘除术.术后病理诊断:(1)宫颈宫体交界处左后侧中肾癌;(2)双侧腹股沟淋巴结转移性中肾癌;(3)子宫体、子宫内膜、子宫颈粘膜、双侧输卵管及双侧卵巢未见异常.追溯患者之家族史发现先后有4代人患有子宫颈癌和乳腺......

    作者：陆药丹；丁彦青；罗深秋 刊期： 2000- 02

  • 发作性睡病一家系六例

    先证者(Ⅲ10)男,18岁,学生.因发作性睡眠1年伴猝倒发作10天入院.患者于1年前无明显诱因出现白天发作性睡眠,多在白天上课时,有时会在进食中或饭后静坐时,突感睡意浓厚,随即不可克制地入睡,每次发作持续约30分钟左右,多伴自醒,偶为唤醒,每天发作3～5次.近10天前与同学笑谈时,突感双下肢无力,随即跪倒在地,无意识丧失,持续约半分钟好转.患者否认有失眠症,既往无脑炎及脑外伤史.内科查体及神经系统......

    作者：徐会厂；冯美香；李松奎 刊期： 2000- 02

  • 早幼粒细胞白血病基因的功能研究进展

    为了解早幼粒白血病基因和维甲酸受体α(promyelocyticleukemia-retinoicacidreceptorα,PML-RARα)的致病机理,对野生型PML基因的生物学功能的研究进展进行综述.从近年来国内外公开发表的有关报道,结合本研究所的部分研究结果,提示PML的高表达有抑制细胞生长和诱导凋亡的作用;PML可能参与基因表达的调控;且PML功能的发挥与其3个重要功能区和核内定位有关;......

    作者：周励；陈国强；沈志祥 刊期： 2000- 02

  • 人外周血单个核细胞CD14基因的扩增及序列测定

    目的介绍一种获取人CD14基因的简易方法.方法利用CD14基因组成的特点,采用聚合酶链反应技术以人外周血单个核细胞基因组DNA为模板扩增获取人CD14基因.结果从人外周血单个核细胞基因组DNA中成功扩增出大小约1.1kb的人CD14基因,并且经基因序列测定表明,克隆的人CD14基因序列与文献报道完全相同.结论以人外周血单个核细胞基因组DNA为模板,扩增人CD14基因的方法是一种获取CD14基因简捷......

    作者：张万江；鲍朗；邱洪宇；晏菊芳；胡昌华；张会东 刊期： 2000- 02

  • 含稳定整合pMCLacI/Neo质粒的NIH3T3细胞体外突变研究模型的建立

    目的建立一个用于比较研究哺乳动物细胞内表达基因和沉默基因的突变机理的实验模型.方法以脂质体转染法将线性化的pMCLacI/Neo质粒导入NIH3T3细胞,用G418筛选,选择一个药物抗性细胞克隆进行扩增,用基因组Southern杂交,RT-PCR及RT-PCRSouthern杂交进行分子鉴定.结果(1)在此细胞克隆的基因组中整合有pMCLacI/Neo质粒;(2)该质粒上的两个lacI靶基因中,有......

    作者：卢洋；黎怀星；傅继梁 刊期： 2000- 02

  • DNA循环测序中一些常见影响因素的研究

    目的研究DNA循环测序中一些常见因素的影响.方法对循环测序中模板、引物、测序反应条件及其产物的纯化等常见因素进行了比较研究.结果测序模板浓度过低,则核苷酸曲线的信:噪比小,甚至不出现荧光信号.模板浓度过高,判读的核苷酸长度降低;引物的长度、G+C含量及Tm值对测序结果无明显影响;模板中的离子对测序反应有抑制作用;改变变性、退火及延伸温度,以及加入二甲基亚砜(DMSO)或甘油对某些DNA模板的序列测......

    作者：何云贵；房海燕；夏昆；夏家辉 刊期： 2000- 02

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