期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2000年第2期文章

  • 中国人阿耳茨海默病早老素-1基因测序一例

    阿耳茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)可分为早发性、晚发性家族性AD(familialAlzheimer'sdisease,FAD)和散发性AD(sporadicAlzheimer'sdisease,SAD).国外研究发现,70%～80%的早发性FAD与Presenilin-1(PS-1)基因突变有关[1].我们在一个FAD家系患者中发现了外显子46519ntT→A杂合性点突变......

    作者：廖瑜；顾其华；赵帆；赵伟强；张爱玉 刊期： 2000- 02

  • 云南省两种G6PD基因突变的检测

    红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD),是磷酸戊糖旁路中产生还原型辅酶Ⅱ(reducednicotinamideadeninedinucleotidephosphate,NADPH)的关键酶.G6PD的缺陷可导致蚕豆病、药物性溶血、新生儿高胆红素血症乃至核黄疸、感染性溶血及非球形细胞溶血性贫血等,G6PD缺乏症是一种常见的人类遗传......

    作者：杨昭庆；褚嘉佑；许绍斌；洪坤学；卫灿东 刊期： 2000- 02

  • 汉族人低密度脂蛋白受体基因多态性对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响

    研究表明,低密度脂蛋白受体(lowdensitylipoproteinreceptor,LDL-R)基因多态性影响血脂水平,已有报道LDL-R基因PvuⅡ、StuⅠ位点多态性影响正常人血脂水平[1],HinⅡ位点多态性影响糖尿病患者脂代谢[2].近Ahn等[3]发现LDL-R基因外显子18NcoⅠ位点多态性与总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平有关.我们应用聚合酶反应-限制性片段......

    作者：郑芳；周新；崔天盆 刊期： 2000- 02

  • 北京地区汉族人群线粒体DNA 9bp序列缺失频率检测

    依据mtDNA剑桥序列[1]为相对标准序列,mtDNACOⅡ/tRNALys基因间的小非编码区V含有2个9bp串联重复序列(CCCCCTCTA).1983年,Cann和Wilson[2]应用RFLP分析,首次发现该区域有长度变化;随后Wrischnik等[3]以序列分析证实该区域长度变化是由于9bp重复序列缺失一个拷贝而产生.早期研究认为,该缺失为起源于亚洲的人种所特有.近年来的研究表明,它具有多......

    作者：李琦；谷志远；赵亚力 刊期： 2000- 02

  • 线粒体DNA点突变与肥厚型心肌病的关系

    肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)是以心肌肥厚、心肌纤维排列紊乱为特征的一种特发性心肌病.已证实HCM是儿童及青年人猝死常见原因之一,发生率为1%～6%[1,2].由于该病临床表现多样,部分患者可在无任何症状且心电图、超声心动图未出现异常的情况下因剧烈运动发生猝死,因此,从分子水平对HCM进行研究,对于阐明该病的发生机理,早期诊断、防治具有重要意义.有些学......

    作者：郝志新；张丽容；张丽珊；黄鹰；尹桂芝；乔增勇 刊期： 2000- 02

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