期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2000年第4期文章

  • 遗传性运动感觉神经病一家系

    先证者男,20岁,汉族.因进行性双下肢肌肉萎缩无力4年就诊.患者6岁起发现双足弓高,劳动不能负重,16岁始有双下肢小腿肌萎缩无力,上、下坡时困难.之后逐渐出现双足部肌肉萎缩无力,并缓慢向大腿发展,伴双下肢肢端皮肤青紫、麻木.......

    作者：唐平；温天明；饶萍；杜贤兰 刊期： 2000- 04

  • 病态窦房结综合征一家系四例

    先证者男,64岁,农民.因反复黑目蒙、眩晕、乏力20年,晕厥半小时于1998年4月16日入院.查体:T:36.7℃,P:46次/分钟,R:22次/分,神清合作.心率46次/分,心律略不齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音.双肺、腹部无异常.双下肢无水肿,无阳性神经系统体征.心电图检查:窦性心动过缓伴窦性心律不齐,心率44次/分.心脏B超检查示心脏结构正常.24小时动态心电图检查:窦性心动过缓＜50次/分,......

    作者：胡本瑞；廖大忠 刊期： 2000- 04

  • 猫叫综合征伴生殖器畸形一例

    患儿女,15天,因生后哭声异常,脐部脓性渗出物3天入院.第3胎第3产,孕40+周,顺产.其母第1胎因服药后阴道流血行人工流产;第2胎于孕3个月时阴道流血行药物流产,流产后第2个月即怀孕.非近亲结婚,否认家族及遗传病史.临床表现:精神稍差,哭声细小,似猫叫.查体:头围32.5cm,颅骨重叠,前囟0.5cm×0.5cm.眼距稍宽,鼻梁扁平,左耳前有2个赘生物.圆形脸,下颌小.颈软,心、肺、腹正常.脐周......

    作者：李自普；王立臻 刊期： 2000- 04

  • 迟发性脊柱骨骺发育不全一例

    患者男,35岁,原籍上海.5～6岁起生长迟缓,青春期后更明显.近5年来两侧髋部及膝关节酸痛,活动尚可.患者系第2胎,足月顺产;其姐正常;第3胎性别不详,婴儿期夭折(原因不明).父母非近亲结婚,健在.查体:智力正常,身高150cm,四肢及躯干较短.头颅及心、肺、肝、脾均无异常.各关节活动尚可,无红肿,也无明显压痛.神经系统未见异常.X线摄片示第2及第5腰椎体呈楔状变形.诊断:迟发性脊柱骨骺发育不全.......

    作者：王德芬；郁凯明；邱维勤 刊期： 2000- 04

  • 幼儿肝豆状核变性一例

    患儿男,2岁.因面黄1年、鼻衄2天入院.1年前发现患儿面黄,时轻时重,有时巩膜黄染,无发热及出血倾向,饮食稍差,精神时有烦躁,智力正常.近日出现鼻衄,面黄加重.患儿父母非近亲结婚,家族成员中无类似患者.查体:神志清,精神萎靡,重度贫血貌.......

    作者：潘筱 刊期： 2000- 04

  • DNA疫苗抗肿瘤研究进展

    质粒DNA或称裸DNA疫苗直接肌肉注射后,能表达编码基因的蛋白,并诱导宿主免疫反应.这为肿瘤基因-免疫治疗提供了一种新的途径.近10年的研究表明,DNA疫苗表达质粒骨架中的免疫刺激序列具有佐剂效应和促有丝分裂作用,这与免疫反应的诱导有密切关系.注射部位的肌细胞起着抗原蛋白表达储存池作用,通过骨髓来源的抗原呈递细胞,终诱发宿主体内CTL和抗体反应.DNA疫苗抗肿瘤的靶向性是由插入表达质粒的编码基因所......

    作者：卢铀；田聆；魏于全；杨莉；赵霞 刊期： 2000- 04

  • 人类基因组中与HIV-1感染相关的基因多态性及其意义

    为探讨CCR5、CCR2和SDF1等位基因的突变和多态性特点,评估不同人群对HIV-1感染的遗传易感性,作者收集近年来国际上报道的人类免疫缺陷病毒(humanimmunodeficiencyvirus-1,HIV-1)感染基因相关文献资料,其中包括作者检测的中国人基因组的CCR5、CCR2和SDF1基因多态性的检测结果.通过对比分析,结果显示世界上不同人群的HIV-1相关基因的突变和多态性有一定的......

    作者：王福生；刘德培 刊期： 2000- 04

  • G显带染色体脱色FISH技术在识别胃癌标记染色体中的应用

    目的应用一种能快速、准确识别胃癌标记染色体来源的技术,以提高对胃癌细胞复杂染色体畸变辨认的能力.方法采用改良的G显带染色体标本脱色后进行荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH),分别对胃癌细胞系SGC-7901的两条标记染色体(M1和M2)和一例原发性胃癌的标记染色体(M3)进行分析.结果显示了M1、M2和M3有复杂的染色体结构畸变:del(7)(p......

    作者：夏建川；张建华；关新元；王辉云；刘权章；张贵寅；李璞 刊期： 2000- 04

  • 应用荧光原位杂交检测人喉癌中EGFR基因扩增

    目的检测人喉癌Hep-2细胞系和5例喉癌组织中表皮生长因子受体(epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR)基因扩增.方法荧光原位杂交技术.结果在Hep-2细胞系和2例喉癌组织中期染色体和间期细胞核中,检测到明显的集中成簇和多个斑点分散排布的杂交信号,另3例喉癌组织间期细胞核中杂交信号未见增强或数目增加.结论以正常二倍体淋巴细胞染色体和间期细胞核为对照,在喉癌Hep-2细......

    作者：李福才；康宁；富伟能；孙兴和；高宏明；孙开来 刊期： 2000- 04

  • 单细胞电泳用于检测人精子DNA链断裂

    目的引进精子单细胞凝胶电泳(single-cellgelelectropherosis,SCGE)实验方法,用以检测人类精子DNA链断裂.方法载有精子和凝胶的玻片首先在pH10的弱碱性裂解液中作用1h,精子核分别用10mmol/L二硫苏糖醇处理1h,10μg/mlRNA酶处理4h,200μg/ml蛋白酶K处理15h.精子核用15μg/ml的EB染色5min.计数彗星细胞百分率,并用本试验室建立的精......

    作者：徐德祥；沈汉民；王俊南 刊期： 2000- 04

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