期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2000年第4期文章

  • 广州地区汉族人群细胞色素P450 1A1和细胞色素P450 2E1基因多态性

    目的探讨广州地区汉族人群细胞色素P4501A1(CYP1A1)和细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因的多态性分布规律.方法用PCR-RFLP和等位基因特异性扩增技术,对150名广州地区汉族正常人的CYP1A1和CYP2E1基因多态性进行了检测,并与其他人群进行了比较.结果CYP1A1基因3′端非翻译区的MspⅠ多态位点m1(MspⅠ-)、m2(MspⅠ+)等位基因频率分别为62.33%和37......

    作者：王建；刘焯霖；卢锡林；陈彪 刊期： 2000- 04

  • 先天性单侧输精管缺如患者CFTR基因突变研究

    目的探讨囊性纤维跨膜转运调节物(cysticfibrosistransmembraneconductanceregulator,CFTR)基因在中国人先天性单侧输精管缺如(congenitalunilateralabsenceofthevasdeferens,CUAVD)患者中的突变频率及热点.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)、银染技术及PCR产物直接序列测定的方法检测了15......

    作者：曾国华；梅骅；庄广伦；李满 刊期： 2000- 04

  • 一个定位于染色体3p25.3的新基因及在鼻咽癌中的表达分析

    目的分离位于染色体3p24-26区域中鼻咽癌相关的新基因.方法在染色体3p24-26鼻咽癌杂合性丢失(lossofheterozygosity,LOH)高频区,用RT-PCR及Northern杂交,检测了20个表达序列标记(expressedsequencetag,EST)在鼻咽癌细胞株HNE1和原代培养的正常鼻咽上皮细胞中的表达水平,并对其中一个在鼻咽癌细胞株HNE1中表达下调的EST,在7个正......

    作者：谢奕；邓龙文；江宁；湛凤凰；曹莉；邱元正；唐湘娜；李桂源 刊期： 2000- 04

  • 肺癌胸水间期细胞遗传学异常变化的研究

    目的探讨肺癌胸水肿瘤细胞的间期细胞遗传学改变,并将其结果与传统细胞学结果进行比较.方法用7号、11号、17号、X染色体着丝粒特异的DNA探针,对26例肺癌胸水标本进行双色荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH).结果在19例肺癌阳性胸水标本中,7号、X、17号、11号染色体出现超二倍体的病例分别为16例(84.2%)、14例(73.7%)、12例(6......

    作者：贾东辉；张智慧；刘树范；程书钧 刊期： 2000- 04

  • 用荧光原位杂交从母血中检测胎儿细胞

    目的从母血中分离胎儿细胞并确定其来自胎儿.方法从孕早、中期各20名、分娩后15名的母血中富集并分离有核细胞.用Y特异性探针(PY3.4)行荧光原位杂交,从中识别胎儿细胞.结果孕早、中期孕妇各怀15名男胎.阳性细胞比例是1:6528.0及1:2783.8.与同期10名女胎阳性细胞相比,差别有高度显著性.分娩1周内的3名,阳性率与孕中期的差别没有显著性.分娩3个月后的阳性率与同期10名女胎相比,差别无......

    作者：辜士扬；张颖；任晨春；张秀玲；施克珠；姜红；关淑琴；李岩 刊期： 2000- 04

  • TBX5基因在中国人心手综合征患者中的突变分析

    目的检测中国心手综合征患者TBX5基因突变.方法利用单链构象多态性分析和测序方法,对7个心手综合征患者家系进行TBX5基因突变检测.结果发现3个家系患者有单链构象多态性改变,经测序证实为3个新位点基因突变:1个心手综合征家系患者为TBX5基因单个碱基缺失引起移码突变,2个心手综合征家系为TBX5基因碱基替换引起错义突变.结论中国人TBX5基因突变可引起心手综合征.......

    作者：杨进福；胡冬煦；夏家辉；杨一峰；尹邦良；胡建国；周新民 刊期： 2000- 04

  • 2A型血管性血友病vWF的基因突变

    目的研究中国人2A型血管性血友病(vonWillebranddisease,vWD)的分子病理机理,了解vWD的临床表现型和基因型的相关性.方法对126例先天性出血性疾病患者进行了出血时间、vWF:Ag、FⅧ:CAg、瑞斯脱霉素诱导的血小板聚集率的检测和vWF的血浆多聚物分析.对2A型血管性血友病的患者用多聚酶链反应、变性梯度凝胶电泳,结合测序的方法进行了基因突变的研究.结果确诊2A型血管性血友病......

    作者：王迎春；张敬宇；张威；程大卫；万海英；阮长耿 刊期： 2000- 04

  • 成都汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究

    目的了解中国人8个STR基因座等位片段结构特征,获得汉族群体的遗传数据.方法EDTA抗凝血样采自成都地区无亲缘关系汉族个体.Chelex法提取DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型,自动激光荧光测序仪测定DNA序列.结果序列分析显示,成都汉族人8个STR基因座中,5个STR基因座具有简单重复序列,3个STR基因座具有复杂重复序列.8个STR基因座在成都汉族群体中均具有遗......

    作者：侯一平；李英碧；唐剑频；吴谨；张霁；张思仲；褚嘉佑；Mechthild Prinz 刊期： 2000- 04

  • FGFR3基因突变分析鉴别软骨发育不全及类似遗传性侏儒

    目的了解中国人软骨发育不全患者(achondroplasia,ACH)的基因突变情况,建立一种快速简便的从分子水平鉴别ACH及类似遗传性侏儒的方法.方法对21例ACH患者及6例疑似ACH患者的干血滤纸片进行成纤维细胞生长因子受体3(fibroblastgrowthfactorreceptor3,FGFR3)基因跨膜区特异性扩增,通过限性内切酶分析、单链构象多态和变性梯度凝胶电泳检测基因突变.结果6......

    作者：张晔；喻唯民；沈明；房青；范慕贞 刊期： 2000- 04

  • 多乳房畸形二家系四例

    家系1先证者,女,16岁.因双腋前包块1年就诊.足月顺产,14岁月经初潮,双乳房发育正常.1年前双腋前出现鸡蛋大小包块,并逐渐长大,现约正常乳房的1/2大小,对称,有乳头,触扪无异常.月经期有肿胀、疼痛,偶有少许黄白色分泌物.诊断为副乳,行手术切除.术后病检为乳腺组织.先证者之母,42岁.月经正常.20岁前发现双腋前包块,并肿胀、疼痛、流乳汁,对称,有乳头,乳晕不明显,触扪无异常.诊断为副乳,手术......

    作者：周宏枢 刊期： 2000- 04

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