期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2000年第6期文章

  • 线粒体脑肌病一例

    患儿男,3岁5个月.因突发性左侧肢体抽搐、双下肢乏力5个月,不能独走10+天入院.患儿系第1胎足月顺产,产后一般情况好.3岁始多次不明原因出现左侧肢体抽搐,呈屈曲状,伴意识丧失数秒不等.随之行走乏力易跌,在当地予抗癫痫及对症治疗.疗效欠佳,渐不能独走.......

    作者：王素珍；陈青；郭玉章 刊期： 2000- 06

  • 头痛性癫痫一家三代六例

    先证者女,10岁,反复发作性头痛2年.头痛以前额及顶部为著,每月发作3～6次,持续约数分钟至数小时,自行缓解,发作前后神志清,有眩晕、头昏等症状.既往无脑炎、高热惊厥、头部外伤及产伤、窒息抢救史.全身检查无异常.实验室检查、鼻副窦X线片、头颅CT扫描均无异常.EEG:过度换气诱发试验出现阵发性高波幅尖波及棘慢波.临床诊断:头痛性癫痫.服苯巴比妥片头痛发作停止,随访6个月无复发.......

    作者：王金秀；郑改娥 刊期： 2000- 06

  • 精神分裂症的分子遗传学研究进展

    群体遗传学研究表明,精神分裂症具有肯定的遗传倾向.现代分子生物学技术的发展使进一步寻找该病的易感基因成为可能.本文就国际近年来关于精神分裂症遗传研究的一些结果进行综述:(1)该病遗传度约为60%～80%,标准化诊断及症状量表为主要的表型界定工具;(2)基因组扫描及候选基因筛查为目前主要的研究手段,受累同胞对分析法(affectedsib-pair,ASP)及传递不平衡检验(transmission......

    作者：邓红；刘协和；孙学礼 刊期： 2000- 06

  • 竞争性定量RT-PCR技术在t(8;21)AML微小残留病变检测中的应用

    目的建立针对AML-ETO融合基因转录本的竞争性定量反向-聚合酶链反应(RT-PCR)体系,并探讨其在t(8;21)急性髓细胞性白血病(acutemyeloidleukemia,AML)微小残留病变跟踪中的应用价值.方法采用重叠延伸剪接术(splicingbyoverlappingextention,SOE)获得竞争性DNA片段,建立竞争性定量PCR方法,并应用于t(8;21)AML患者的检测.结......

    作者：王阳；沈美凤；过宇；陆定伟；陈子兴；薛永权 刊期： 2000- 06

  • 在石蜡切片中进行微切割-PCR-银染的方法

    目的探索在石蜡切片中应用微切割-PCR-银染技术,检测大肠癌的微卫星不稳定性和杂合性缺失.方法用微切割技术在28例石蜡切片中提取淋巴细胞和间质细胞、癌旁粘膜腺管、不典型增生腺管、腺瘤腺管和腺癌细胞,每例至少包含3种类型细胞,经蛋白酶K消化后,直接用于PCR扩增,产物进行8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染.共进行了TGF-βRⅡ(A)10、hMSH2(A)26-Bat26,hMSH3(A)8,hMSH......

    作者：黄智达；黄琼；来茂德 刊期： 2000- 06

  • 21-羟化酶缺乏症的诊断与治疗

    新生儿外生殖器两性畸形约50%是由于男性化型先天性肾上腺皮质增生(CAH)所致,21-羟化酶缺乏占其中95%以上[1].早期诊断、及时治疗对改善此类患者的生活质量至关重要,下面报告15例,随访结果表明效果满意.......

    作者：李汉忠；黄金国；王惠君；纪志刚；何方方 刊期： 2000- 06

  • 应用PCR-RFLP技术检测人血小板抗原-1基因型

    特异性血小板对偶抗原是由血小板膜糖蛋白(GP)基因发生单碱基突变,导致抗原决定簇上的一个氨基酸发生变异造成的.人血小板抗原-1(humanplateletantigen-1,HPA-1)的对偶抗原HPA-1a和HPA-1b由一对等位基因控制,这对基因来自GPⅢa基因C12,548T错义突变[1].目前已经发展了多种检测单碱基突变的技术[2],均有材料来源不受限制的特点.我们选用PCR-RFLP技术......

    作者：吴剑媚；刘光箭；沈钢；余俊平；陈国安 刊期： 2000- 06

  • 肥胖儿童载脂蛋白E遗传多态性初步探讨

    儿童肥胖症不仅有害于儿童的身体健康,且可成为成人肥胖症、冠心病(CHD)、糖尿病等疾病的先驱症.载脂蛋白E(ApoE)基因多态性可影响个体对上述疾病的易感性,ε4等位基因是高脂血症、CHD的遗传易患因子[1,2].我们的目的是研究ApoE基因多态性与肥胖儿童血脂水平的关系,为CHD早期预测、疾病预防提供理论依据.......

    作者：柳方娥；董俊华；沈柏均；石庆 刊期： 2000- 06

  • 亚急性坏死性脑病的线粒体DNA8993位点突变

    亚急性坏死性脑病,又称Leigh综合征(Leighsyndrome,LS),是一种严重危害儿童生命的退行性神经系统疾病.大部分为晚发型,是由于丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvatedehydrogenasecomplex,PDHC)和细胞色素C氧化酶(cytochrome-Coxidase,COX)的缺陷所致,属常染色体隐性遗传[1].我们发现的早发型LS属母系遗传,受累的ATP酶6亚基基因位于线粒......

    作者：戚豫；姜玉武；杨艳玲；潘虹；王朝霞；袁云；秦炯；吴希如 刊期： 2000- 06

  • 海南黎族人β-纤维蛋白原基因-455G/A多态性的初步研究

    纤维蛋白原(FBG)是一种重要的血浆核蛋白,由3对不同的多肽链(AαBβγ)2组成,它们的基因均位于4q23-q32的50kb的区域内.近年来的研究发现,β-纤维蛋白原(β-FBG)基因存在多个多态位点,其中某些多态性位点不仅与血浆纤维蛋白原浓度有密切关系,而且也存在着种族、地区之间的差异[1-8].目前国内对汉族人及各少数民族的β-FBG基因的多态性情况少有报道.为了解我国黎族人β-FBG基因多......

    作者：邝宇；蔡望伟；刘国勋；李凤芹；周代锋；蔡兰洁；周玉英；凌光鑫 刊期： 2000- 06

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