期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2000年第6期文章

  • DNA修复蛋白MGMT基因的克隆及转导脐血CD34+细胞后耐药特征的研究

    目的增强脐血CD34+造血细胞对化疗药物的耐药表型,探讨逆转录病毒介导的基因转移效率和耐药基因特性,以及在脐血造血干细胞保护性基因治疗中的作用和意义.方法应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)从人肝组织中获得编码六氧甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA-methyltransferase,MGMT)cDNA;利用基因重组技术,将其克隆于pGEM-T质粒载体并构......

    作者：王季石；夏学鸣；陈子兴；卢大儒；薛京伦；阮长耿 刊期： 2000- 06

  • 上海地区汉族人巯基嘌呤甲基转移酶遗传多态性研究

    目的了解中国上海地区汉族人巯基嘌呤甲基转移酶(thiopurineS-methyltransferase,TPMT)的遗传多态性分布.方法用同位素标记方法测定320名健康志愿者与51例急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)患儿的红细胞TPMT活性.结果371名受检者的平均TPMT活性为(16.64±4.50)U/mlpRBCs,其中低活性比例8.1%;男......

    作者：叶启东；顾龙君；赵金彩；梁爱斌；叶裕春 刊期： 2000- 06

  • α-内收蛋白Gly460Trp变异与中国汉族人原发性高血压的相关性研究

    目的探讨内收蛋白α亚单位(α-内收蛋白)变异与中国汉族人原发性高血压发病的关系.方法以183例汉族原发性高血压患者和129名血压正常者为研究对象,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应、单链构象多态性分析及DNA序列测定等分子生物学技术,对α-内收蛋白基因第10外显子部分序列进行基因变异检测,并对身高、体重、血压等临床资料进行测定.结果发现在α-内收蛋白基因第10外显子的第614位核......

    作者：侯嵘；刘治全；薛明战；王永兴；叶涛；孙超峰；王哲训；刘艳 刊期： 2000- 06

  • DNA修复基因hOGG1多态与食管癌遗传易感性

    目的研究修复8-羟基鸟嘌呤的hOGG1基因Ser326Cys多态与中国人食管癌易感性的关系.方法采用病例-对照分子流行病学方法,以PCR-单链构象多态(singlestrandconformationpolymorphism,SSCP)技术,分析了201名正常对照和196例食管癌患者hOGG1基因第326位Ser/Ser、Ser/Cys和Cys/Cys基因型分布,并比较不同基因型与食管癌风险的关系......

    作者：邢德印；谭文；宋南；林东昕 刊期： 2000- 06

  • AT1R基因3'-非翻译区A1166→C变异和CA重复序列多态性与藏族EH的关联分析

    目的研究血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型(AT1R)基因3'-端CA重复序列多态性和A1166→C突变双等位标志是否与藏族原发性高血压(essentialhypertension,EH)的遗传易感性相关联.方法以荧光标记dCTP为底物,应用PCR扩增和ABIprism377半自动测序及PCR/RFLP技术,通过病例-对照研究、受累同胞对和家系连锁分析,鉴定AT1R基因3'-端CA重复序列多态性和A1166→C点......

    作者：邱长春；郑勇；岑维浚；朱席琳；刘英；崔超英；单广良；卓玛次仁；陈勇；次旦罗布；平措扎西；庄兰平；仁丹；柴旦；格桑罗布；刘怡雯；乌正赉；周文郁 刊期： 2000- 06

  • 阿尔茨海默病患者早老素-1基因与ApoE基因关联分析

    目的探讨早老素-1(presenilin-1,PS-1)基因第8外显子3'端内含子,ApolipoproteinE(ApoE)基因等位基因多态性相互作用在散发性阿尔茨海默病(sporadicAlzheimer'sdisease,SAD)发病机理中的作用.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了75例SAD患者和73名正常老年人的PS-1基因第8外显子3'端内含子、ApoE基因等位基因多......

    作者：马秋兰；钱采韵；刘焯霖 刊期： 2000- 06

  • 中国四个人群中MICA基因多态性研究

    目的了解中国4个人群中MICA基因第5外显子(GCT)n位点的遗传多态性并从遗传学的角度提供白马藏族起源的初步证据.方法411个无血缘关系个体的血标本或唾液标本分别采自四川平武县白马藏族、西藏拉萨和云南中甸县藏族、成都地区汉族以及四川茂县羌族.以1对跨越MICA基因第5外显子GCT重复序列区的引物扩增基因组DNA,产物用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染显色分析.结果在4个群体中均检测出5种已报道的......

    作者：肖翠英；张思仲；程璐；敬慧娥；侯一平；褚嘉佑；张戈；吴谨 刊期： 2000- 06

  • Fcγ受体Ⅱa多态性与系统性红斑狼疮关联性及连锁证据研究

    目的探讨中国南方汉族人群中Fcγ受体Ⅱa(FcγRⅡa)多态性与系统性红斑狼疮的关联及连锁关系.方法应用聚合酶链反应-特异性寡核苷酸杂交的方法,对71例系统性红斑狼疮(systemlupuserythematosus,SLE)患者、64名健康对照和15例SLE患者及其父母进行了基因分型.对FcγRⅡa-131基因多态性进行了研究.结果(1)携带FcγRⅡA-R131等位基因和FcγRⅡa-R/R1......

    作者：倪鹏生；沈福民；孟炜；江峰；冯树芳 刊期： 2000- 06

  • 家族性多发性硬化症两家系四例

    例1女,38岁.23岁时因进行性双下肢无力伴二便障碍住院.神经系统检查:双眼外展不充分,胸5以下深、浅感觉减退.双下肢肌力仅Ⅲ级,腱反射活跃,不持续性踝阵挛,双Chaddock氏征阳性,二便潴留.眼底检查:视乳头颞侧苍白.内科系统检查无异常.......

    作者：印伟；徐昆 刊期： 2000- 06

  • 家族性甲状腺功能亢进一家系五例

    先证者女,36岁.因心悸、多汗、大便次数增多伴乏力、消瘦2年,发现两眼球突出、颈部包块半年,于当地医院诊断为甲状腺功能亢进(甲亢),于1998年10月来院就诊.查体:体温37.3℃,脉搏98次/分,血压160/90mmHg(1mmHg=0.133kPa),两眼球突出,眼睑、手、舌震颤,甲状腺两侧增大,右侧较左侧增大明显,随吞咽上下移动,甲状腺听诊可闻及血管杂音.心率98次/分,律齐、无病理性杂音,......

    作者：赵振江；苏波；李学华；苏惠茹；苏晓燕 刊期： 2000- 06

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话