期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第1期文章

  • 一例软骨发育不全患者FGFR3基因常见突变的快速检测

    目的　探讨并建立软骨发育不全患者成纤维细胞生长因子受体3(fibroblastgrowthfactorreceptor3，FGFR3)基因常见突变的快速检测方法。方法　抽提软骨发育不全患者及双亲的DNA，PCR扩增含有FGFR3基因高发突变位点G380R区域，将PCR产物直接用限制性内切酶SfeⅠ消化，15%PAGE凝胶电泳。结果　电泳检测显示软骨发育不全患者为164bp、109bp和55bp3条......

    作者：傅俊江；李麓芸；卢光王秀 刊期： 2001- 01

  • 联合应用PCR-酶切法和STR检测腓骨肌萎缩症1A型17p11.2-p12的基因重复

    目的　研究临床简化诊断腓骨肌萎缩症1A(CMT1A)型17p11.2-p12基因重复的有效方法。方法　利用聚合酶链反应(PCR)加双酶切方法，检测CMT1患者组及对照组的特异性连接片段；同时应用短串联重复序列(STR)作为遗传标记检测相同的患者。结果　22例CMT1患者中，特异性连接片段检出率为54.5%(12/22)；STR分析共检出基因重复14例，占63.6%；其它均未检测到特异性连接片段。联......

    作者：笪宇威；沈定国；刘红；王红斌 刊期： 2001- 01

  • 载脂蛋白B基因多态性与胆囊结石病关系的研究

    目的　探讨载脂蛋白B基因多态性与胆囊结石病之间的关系。方法　采用多聚酶链技术及载脂蛋白B的XbaⅠ多态性位点，对106例胆囊结石患者和64名正常人进行了研究。结果　胆囊结石患者X+等位基因频率显著高于对照组(P＜0.05)，X-等位基因纯合患者低密度脂蛋白胆固醇水平显著降低(P＜0.05)。结论　不同ApoB基因型的患者有不同的异常脂血症的特征。X+等位基因可能是胆囊结石患者的危险易患因素。......

    作者：魏家宾；林琦远；程南生；肖路加；张明仪 刊期： 2001- 01

  • 载脂蛋白B基因XbaⅠ位点多态性对血清载脂蛋白及血脂的影响

    目的　探讨人群中载脂蛋白(apolipoprotein,Apo)B基因的XbaⅠ位点多态性对血清载脂蛋白和血脂水平的影响。方法　采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法，分析了536名25～64岁无血缘关系汉族人的ApoB基因XbaⅠ位点多态性，并测定其血清ApoAⅠ、ApoB、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和计算低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及非高密......

    作者：刘静；赵冬；吴桂贤；王薇；王绿娅；顾云；吴兆苏 刊期： 2001- 01

  • 乙醇代谢酶基因多态与肿瘤关系研究进展

    致癌物代谢酶基因多态是肿瘤遗传易感性的一个重要方面。体内参与乙醇代谢的酶主要有乙醇脱氢酶(ADH)、乙醛脱氢酶(ALDH)和细胞色素P450-2E1(CYP2E1)，它们均存在基因多态现象。有研究表明，乙醇代谢酶基因多态与肝癌、胃癌和食管癌等肿瘤存在关联，但结果不一致。......

    作者：张竹梅；边建超 刊期： 2001- 01

  • 靶向基因治疗的研究进展

    基因治疗的靶向性研究近年来取得了许多新的进展。借助抗体或配体将治疗基因定向导入靶细胞，利用特异的基因启动子使治疗基因的表达严格限定于疾病部位，通过外源性口服药物控制治疗基因的表达时间和表达水平，以及缺陷或突变的基因的原位修复术等方法都显示出了良好的前景。可是要实现靶向基因治疗应用于临床实践的目标，还需要基础研究的进一步深入。......

    作者：谢兴江；田聆；魏于全 刊期： 2001- 01

  • 应用温度梯度凝胶电泳分析非缺失型α-地中海贫血突变

    目的　建立用于非缺失型α-地中海贫血(α-地贫)突变筛查的温度梯度凝胶电泳(temperaturegradientgelelectrophoresis,TGGE)技术。方法　以不同基因型人基因组DNA为模板，选择性扩增全长α2-珠蛋白基因，继以巢式PCR扩增突变热点区域，然后建立并优化TGGE参数。在此基础上，筛查表型阳性的15例非缺失型α-地贫疑诊样品，阳性样品经DNA序列测定确认突变。结果　建......

    作者：赵永忠；徐湘民；杨阳 刊期： 2001- 01

  • 天津地区已婚群体苯丙酮尿症杂合子筛查

    目的　寻找一种筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)杂合子的可靠易行方法。方法　用反相高效液相色谱快速检测血浆苯丙氨酸和酪氨酸实验方法，对101余例已知PKU杂合子和2023名已婚群体分别进行检测和统计分析。结果　已知PKU杂合子的Phe浓度、Phe/Tyr和Phe2/Tyr比值明显高于筛查群体，差异有显著性。用筛查群体所得各值的±2s为界衡量已知PKU杂合子，显示总符合率为94......

    作者：宋力；徐凤铎；孟英韬；高文英；单忠敏；王秀兰；刘翠筠；刘纯洁；丁肇琴 刊期： 2001- 01

  • 不孕女性子宫内膜LIF基因表达研究

    白血病抑制因子(leukaemiainhibitoryfactor,LIF)是一种具有多种生物学功能活性的细胞因子。随着对其深入研究，发现LIF在胚泡着床中起着十分重要的作用。对小鼠的研究表明，在妊娠第4天(即胚泡着床期)的子宫内膜中，LIF出现突发性的强烈表达，这提示子宫内膜LIF基因表达可能与胚泡着床密切相关［1］，此外，无LIF基因表达的转基因小鼠能发育至成体，但不能发育，原因是胚泡不能在子......

    作者：王应雄；翁亚光；何俊琳；刘学庆；陈雪梅 刊期： 2001- 01

  • 《中华医学遗传学杂志》进入美国《工程索引》核心期刊源

    1998年《中华医学遗传学杂志》被美国《工程索引》(EI)收录入(EIPageOne)，2000年12月又收到EI来信，自2000年起，《中华医学遗传学杂志》已被收录入EIComPendex和PaperChem数据库，成为EI的核心期刊源。本刊自2001年起，将增加一定数量的页码，以扩大信息容量，缩短发表周期。欢迎作者将你的优秀的相关论文投寄本刊，增加我国医学遗传学论文被EI收录的数量。《中华医学......

    作者： 刊期： 2001- 01

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