期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第1期文章

  • 进行性肌营养不良患者视网膜眼电图表型与临床分型及基因型的关系

    目的　研究进行性肌营养不良(Duchenne/Beckermusculardystrophy,DMD/BMD)患者视网膜眼电图(electroretinogram,ERG)表型与临床分型以及基因型的关系，进一步探讨不同基因型的DMD患者抗肌营养不良蛋白(dystrophin)及其同源蛋白在视网膜上的表达及功能，揭示DMD出现ERG异常的分子机理。方法　用11对引物对22例临床确诊的DMD/BMD患......

    作者：杨渝；张成；盛文利；潘速跃；吴德正；江福钿 刊期： 2001- 01

  • 多囊卵巢综合征家系遗传方式研究

    目的　探讨多囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrome,PCOS)的遗传方式。方法　采用遗传流行病学中的简单分离分析和综合分离分析方法，对139例PCOS患者一级亲属中女性月经不规律和男性早秃的发生情况进行分离比分析。结果　女性月经不规律在患者母亲和姐妹中的发生率分别为37.4%和33.1%；男性早秃在患者父亲和兄弟中的发生率分别为19.4%和6.5%；简单分离分析显示PCOS在......

    作者：毛文伟；李美芝；陈咏健；卢春华；王颖；张小为；乔杰；王霭明 刊期： 2001- 01

  • STK11基因突变在中国人Peutz-Jeghers综合征中的特征

    目的　明确STK11基因在中国人Peutz-Jeghers(PJ)综合征的突变特征，为建立基因诊断奠定基础。方法　用DNA直接测序方法，对18个家系的PJ综合征患者STK11基因9个外显子进行研究。结果　在6个家系中发现6个使基因产物发生改变的突变，推测终导致产生截短型蛋白。结论　在中国人PJ综合征患者中STK11基因突变的检出率为6/18。突变位点比较广泛，2/3集中在第1外显子。两代以上发病的......

    作者：李宜雄；吕新生；夏家辉；汤熙翔；夏昆；何云贵；张桂英 刊期： 2001- 01

  • 河南汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究

    目的　对河南省汉族群体的8个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究，得到河南群体TH01、FES、D19S400、D7S820、D16S539、D20S161、D3S1545和D5S818基因座的群体遗传学数据。方法　EDTA抗凝血样采自河南117名无血缘关系汉族个体，酚氯仿法抽提DNA，PCR扩增，非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳，银染显色分析。结果......

    作者：郝冰涛；李怡；杨艳丽；王应太；黄飞飞；廖世秀；王兆才；司艳梅；朱文玉 刊期： 2001- 01

  • 精子大头多尾畸形与性染色体异常

    目的　探讨精子畸形与精子染色体异常的关系，了解畸形精子的病理学改变。方法　应用光学和电子显微镜、性染色体特异性探针荧光原位杂交(FISH)技术研究罕见的大头多尾畸形精子。结果　巴氏染色后观察的精子畸形率达98.75%(油镜下测量头部畸形达100%)，精子多尾率达60.25%(多达8尾)；电镜观察证实，精子头部表面凹凸不平、核型极不规则、有大量细胞质结构，尾部除数量异常外，尚有中心粒、线粒体和鞭毛结......

    作者：范立青；朱文兵；谭跃球；罗克莉；卢光王秀；曾庆善 刊期： 2001- 01

  • 用荧光PCR对中国人肝豆状核变性进行早期诊断及携带者检测

    目的　应用荧光聚合酶链反应技术对中国人肝豆状核变性(Wilson'sdisease,WD)进行早期诊断和携带者检测。方法　在66例WD患者、55名健康的家系成员和30例其他疾病患者(作为非WD对照组)中，检测了中国人WD基因的突变热点Arg778Leu；随机抽取3例样本(2例来自WD患者组，1例来自对照组)进行DNA测序以验证结果。结果　在66例WD患者中检出5例Arg778Leu突变纯合子和21......

    作者：黄帆；梁秀龄；徐评议；周向平；王莹；侯国庆；林正；程钢 刊期： 2001- 01

  • 人胃癌低表达cDNA片段的克隆与初步表达分析

    目的　克隆人胃癌相关基因。方法　采用5例胃窦部腺癌患者(男3例，女2例，平均年龄48.8±18.1岁)配对的癌组织、癌旁组织及正常胃粘膜组织，提取其总RNA，用荧光标记的差异显示技术(fluorescentdifferentialdisplay,FDD)分析同一患者的癌、癌旁与正常组织间表达基因的差异，将差异片段进行Northern印迹、逆转录聚合酶链反应(reversetranscription......

    作者：王刚石；王孟薇；尤纬缔；李红 刊期： 2001- 01

  • 中国汉族群体RhD阴性个体D基因外显子多态性研究

    目的　研究中国汉族RhD阴性［RhD(-)］个体Rh血型系统D基因8个外显子的构成情况。方法　应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法，对50名汉族人RhD(-)个体RHD基因及RHCE基因进行了研究。扩增RHD基因的第2、3、4、5、6、7、9、10外显子和内含子4，以及RHCE基因的第1、2、4、5外显子和内含子4。结果　50名RhD(-)供者的Rh表型为ccdee22人，Ccd......

    作者：徐群；张世训；司桂玲；宋永红；王玫；李京；王潍；聂向民；张建业 刊期： 2001- 01

  • CYP1A1-HincⅡ和GSTT1基因遗传多态性与原发性痛经关系分析

    目的　研究原发性痛经的遗传易感性。方法　收集某纺织厂499名新婚女工的资料，采用Logistic回归分析，评价CYP1A1-HincⅡ和GSTT1多态性与重度原发性痛经的关系。结果　在未调整环境因素时CYP1A1-HincⅡ变异基因型虽对痛经有缓解趋势，但差异无显著性(CYP1A1-HincⅡ：OR＝0.6495%CI：0.35～1.17)。而GSTT1变异基因型可增加重度原发性痛经危险性(GST......

    作者：吴涤；刘学；倪佳桐；金永堂；陈大方；徐希平 刊期： 2001- 01

  • 5-HT 102T/C多态性与Tourette综合征的病例对照及核心家系关联分析

    目的　研究5-羟色胺受体102T/C多态性是否与Tourette综合征(TS)相关联。方法　对157个核心家系样本采用病例-对照关联分析、传递不平衡检验方法、聚合酶链反应及RFLP等技术，根据TS与强迫症(obsessivecompulsivedisorder,OCD)的同病现象，将TS划分亚组进行与5-羟色胺受体102T/C多态性的关联分析。结果　合并OCD的TS与该位点的基因型102C/C(χ......

    作者：黄颐；刘协和；李涛；郭兰婷；孙学礼；马小红；王英成；肖侠明；David A Collier 刊期： 2001- 01

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