期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第1期文章

  • 家族性肥厚性心肌病一家系五例

    先证者(Ⅱ5)　男，50岁。因活动后心悸、气喘、胸痛入院。患者近6年来感心悸、气喘，活动后加剧。近半个月来上述症状加重收入院。查体：Bp120/85mmHg(1mmHg=0.133kPa)，发育正常，两肺未闻及口罗音，心率85次/分钟，节律规整，胸骨左缘Ⅲ肋间可闻及粗糙收缩期喷射性杂音，伴有震颤，屏气时杂音增强，蹲踞时杂音减轻。心电图：室内传导阻滞。X光胸片：两肺无明显改变，心脏中度增大，轮廓丰满......

    作者：孙德成；孙志刚；苗伟；关玉庆 刊期： 2001- 01

  • 一个常染色体显性遗传掌跖角化病家系

    先证者　男，51岁。因头、面、躯干、四肢散布大小不等的皮色结节、囊肿，并伴掌跖角化，经多方治疗无效前来咨询。患者出生时表型正常。自1岁起，头面部及颈部出现针尖大小之黄白色结节，随年龄增长结节体积不断增大、增多并高出皮肤表面，分布范围也逐渐扩大，形成大小不一的结节或囊肿。小的如米粒大，呈黄白色，稍透亮，内容物为黄色油性物，无明显气味；大的1/3质软、2/3质硬，质软部分内容物呈黄白色豆腐渣样油性物，......

    作者：王文强；霍满鹏；蒲力群；刘俊俊 刊期： 2001- 01

  • Von Hippel-Lindau综合征一家系五例

    先证者(Ⅰ1)　女，57岁。主要症状为右眼失明1年，头痛、呕吐、行走不稳1月。CT诊断右小脑囊性血管网织细胞瘤，未治死亡。　　家系调查见图1。Ⅱ5，女，27岁。主要症状为头痛1月，呕吐、视物模糊、行走不稳10天。CT诊断为左小脑囊性血管网织细胞瘤，于1995年2月手术，病理报告同CT诊断。术后3年，病员出现双眼视力下降，未诊治。　　Ⅱ7　女，21岁。主要症状为枕部搏动性疼痛、呕吐、行走不稳、拿物不......

    作者：黄昌仁；董劲虎；王芳 刊期： 2001- 01

  • 坏死性淋巴细胞性毛囊炎一家系三例

    先证者　男，63岁。出生时皮肤正常，自30多岁始，无明显诱因左手背出现一黄豆大红色丘疹样物，顶部有黑头，伴疼痛。渐渐形成粉瘤，破溃后，有白色皮脂样物溢出，局部出现暗黑色、粘着性出血性痂。血痂自行脱落，留下永久性、火山口样疤痕。此后，在患者面部、颈部、四肢和躯干的皮肤，相继出现相同病变。但右侧鼻翼旁出现类似病变后，皮损色黑、刺丛状向外周扩展，不脱落，边缘呈鼠咬状。曾在耳廓、下颌下及四肢皮下形成结节并......

    作者：蒋子栋；何林；毛旭明 刊期： 2001- 01

  • Beckwith-Wiedemann's综合征一例

    患儿　女，生后4天因患肺炎和频繁抽搐入院。患儿系第1胎第1产，孕40周横位剖宫产出，生后1分钟和5分钟Apgar评分分别是7分和9分。出生体重4500g，身长50cm，娩出后发现脐带粗大、打结。体检发现患儿体格巨大、头颅正常，头围35cm、舌巨大伸出口外，脐轮直径2.7cm并膨出。肺CT显示双肺肺炎。头CT、心脏、肝、脾、肾彩色多普勒超声检查未见异常。化验：血钙1.78mmol/L(正常值：1.8......

    作者：王颖；单立业；王旭；王丽雪；顾涤飞 刊期： 2001- 01

  • 糖原贮积症Ⅱ型一例

    患儿　男，3个月，因发热、咳嗽1周，加重伴气促3天入院。系第2胎第1产，足月剖腹产，出生体重3kg，母亲妊娠史及患儿出生史无异常。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。入院时查体：体温38.8℃，呼吸56次/分。口周紫绀，舌体稍大，三凹征(+)。双肺满布中、小水泡音及哮鸣音，心率180～200次/分，心音低钝，胸骨左缘3-4肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。腹软，肝右肋下3cm，质中，边钝。下肢无浮肿，肌......

    作者：朱会英；邹伟 刊期： 2001- 01

  • 三兄妹同患甲状腺滤泡状腺癌

    例1　先证者，男，32岁。因发现颈右侧包块6月，在院外诊断为“淋巴结肿大”，经治疗无明显好转，包块逐渐增大来我院就诊。检查发现：右侧颈部胸锁乳突肌区中上份外侧可扪及3cm×2cm之包块，质中，边界清楚，表面光滑，轻微触痛，活动度小。在门诊局麻下行包块切除术，术中发现包块位于胸锁乳突肌深面，包膜完整，血供较丰富，易出血。术后病理检查为异位甲状腺滤泡状腺癌。给予局部放疗及间断化疗。随访3年未见局部复发......

    作者：胡卫建；李运璧 刊期： 2001- 01

  • Turner综合征合并Graves病一例

    患者　女，24岁，未婚。因原发闭经伴消瘦、心慌就诊。患者系第1胎足月顺产，父母非近亲婚配，母孕期无疾病史及服药史。12岁开始身高明显低于同龄者，智力低下，至今未来月经。10年前在外院诊为Graves病(毒性弥漫性甲状腺肿)，用“他巴唑”治疗病情无明显好转。家族中无类似疾病患者。查体：血压110/60mmHg(1mmHg=0.133kPa)，身高135cm，智力低下。发际低，眉毛粗，双眼距较宽。甲状......

    作者：倪伟锋；陈懿青；陈慎仁 刊期： 2001- 01

  • 迟发Bruton综合征一家系

    先证者(Ⅲ4)　男，11岁，因发热1月余伴左膝关节肿痛20天，在当地治疗无明显好转来我院就诊。查体：身高125cm，体重26kg，发育营养差，神志清，左膝关节曲屈受限，双侧耳聋。体温38.9℃，心率106次／分，无心脏杂音，血压97.5/67.5mmHg(1mmHg=0.133kPa)，双肺呼吸音增强，肝、脾正常。实验室检查：Hb114g/L，WBC14.6×109/L，N0.76，L0.24，P......

    作者：王春兰；盛春永；王洪斌；蒋召伦；邱丙平；褚宏 刊期： 2001- 01

  • 一肝癌高发家系

    先证者　男，56岁，因上腹部饱胀、隐痛伴纳差，乏力，消瘦2个月就诊。查体：T37℃，P98次/分，R18次/分，Bp14/9kPa(1mmHg=0.133kPa)，消瘦(恶病质貌)，左锁骨上触及0.8cm×0.7cm大小之淋巴结。心率98次/分，律齐，双肺呼吸音低。腹膨隆，腹壁静脉显露，右上腹可触及肿块，约肋下4cm，表面凹凸不平，质硬，有压痛。脾肋下5cm。腹部移动性浊音(+)。经B超、酶学检查......

    作者：郑建华；何伟珍；周健；刘忠达 刊期： 2001- 01

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