期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第1期文章

  • 染色体易位携带者的胚胎植入前遗传学诊断研究进展

    染色体易位是常见的染色体结构异常.应用荧光原位杂交技术,染色体易位携带者可在胚胎植入前遗传学诊断的帮助下增加正常妊娠的机会.现就相互易位减数分裂的情况进行综述,并讨论应用荧光原位杂交技术对染色体易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断的策略.......

    作者：谭跃球；卢光琇；李麓芸 刊期： 2002- 01

  • 巨大舌-脐膨出综合征与基因组印记

    基因组印记(genomicimprinting)是不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。巨大舌-脐膨出综合征(Beckwith-Wiedemannsyndrome,BWS)的致病基因位于印记基因聚集的11p15.5，并且其发病与基因组印记的机理有关，印记基因p57KIP2、IGF2/H19、LIT1在BWS时出现了变异或印记丢失(lossofimprinting,LOI)。作者对近几年国内外在这方面......

    作者：朱喜科；路平；卢岩；邵阳阳 刊期： 2002- 01

  • 荧光原位杂交技术研究人类体外未受精卵的17号染色体非整倍体

    目的对比两种不同间期核制备方法的效果,并比较25～30岁和31～35岁这两个女性年龄组、不同的体外受精-胚胎移植(invitrofertilization-embryotransfer,IVF-ET)指征、不同超排方案等与17号染色体非整倍体率之间的关系.方法采用0.1%Tween20/0.01mol/LHCl和3∶1的甲醇∶冰醋酸两种方法制备人类未受精卵间期核,选用人类17号染色体端粒探针(17......

    作者：张群芳；卢光琇 刊期： 2002- 01

  • 一种改进的大引物PCR定点诱变方法

    目的建立一种改进的、简便易行的大引物PCR定点诱变技术.方法在两轮PCR中设计了两种不同的质粒DNA模板,两者分别缺少正向或反向外侧引物可结合的互补序列;当两种模板和两条外侧引物同时存在于一个反应管时,可以完全避免对野生型目的基因全长的扩增.第1轮PCR由正向外侧引物和突变引物合成大引物,这一产物无需凝胶纯化而直接用于第2轮PCR.第2轮PCR的第1阶段由大引物延伸合成全长突变终产物,两条外侧引物......

    作者：莫秋华；徐湘民；钟雄霖；刘忠英 刊期： 2002- 01

  • 中国汉族人群D11S2010基因座的遗传多态性研究

    短串联重复序列,short,tandem,repeats,STR,广泛存在于人类基因组中,是由2～7,bp核心序列串联重复构成,它的多态性主要由核心序列的数目变异所致[1].......

    作者：丛斌；闫玉仙；彭郁葱；姚玉霞；马春玲；王俊霞；尤红煜 刊期： 2002- 01

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