期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第1期文章

  • 喉癌p16、p15基因纯合性缺失的研究

    目的研究p16、p15基因缺失状态与喉癌发生、发展的关系.方法提取喉癌新鲜组织中基因组DNA,采用聚合酶链反应技术,分别对80例喉癌进行p16基因第2外显子(p16E2)和67例喉癌进行p15基因第2外显子(p15E2)纯合性缺失研究.结果检测p16E2纯合性缺失率为12.5%(10/80),p15E2纯合性缺失率为11.94%(8/67),p16E2、p15E2共同缺失率为5.97%(4/67)......

    作者：李福才；康宁；李英慧；贺光；林长坤；高宏明；孙兴和；孙开来 刊期： 2002- 01

  • PAI-1基因和纤维蛋白原β链基因多态性与狼疮性肾炎肾小球微血栓的关系

    目的探讨纤溶酶原活化剂抑制物-1(plasminogenactivatorinhibitor-1,PAI-1)基因和纤维蛋白原β链基因多态性与狼疮性肾炎(lupusnephritis,LN)肾小球微血栓形成之间的相关性.方法选取101例LN患者,依据肾活检组织肾小球微血栓的有无,将患者分为两组:LN伴血栓(LN+T)组46例;不伴血栓(LN-T)组55例.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和聚......

    作者：龚如军；刘志红；陈朝红；黎磊石 刊期： 2002- 01

  • 遗传性非息肉病性大肠癌一家系12例

    先证者(Ⅳ15)男,35岁.因腹胀、腹痛、呕吐3天入院.查体发现右上腹拳头大小肿块.行剖腹探查术见结肠肝曲肿块并不完全性肠梗阻.切除肿块病理诊断为结肠腺癌,无肠系膜淋巴结转移.9个月后患者因便血再次入院,电子结肠镜检查见直肠后壁5cm×4cm溃疡,取活检病理诊断为直肠腺癌.B超提示有肝脏转移.化疗40天后死亡.......

    作者：姚正林；杜茜茹；杨曙红 刊期： 2002- 01

  • 一个癌症多发家系

    先证者(Ⅲ6)女,13岁.因鼻衄、皮下瘀斑10余天就诊.经血常规及骨髓细胞学检查,诊断为急性粒细胞性白血病,未经治疗于发病2月后死亡.......

    作者：郭建杏 刊期： 2002- 01

  • 良性家族性新生儿惊厥一家系

    先证者(Ⅳ3)女,7个月.因反复惊厥7个月,加重4天入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产.生后第3天出现惊厥,颅脑CT、血钙及血糖均正常,按缺氧缺血性脑病治疗2周无效.此后每1～2个月惊厥1次,表现为肌阵挛性发作,每次持续1～2min.入院前4天惊厥频繁,每日4～5次.患儿体格、智力发育正常.查体无阳性体征.入院后颅脑CT及睡眠脑电图检查正常,血钙、血镁及血糖正常.予德巴金治疗,随访5个月未再出现惊......

    作者：张爱梅；曹秋惠 刊期： 2002- 01

  • 低血钾型周期性麻痹一家系五例

    患者　男，46岁。因“全身不能活动，瘫软伴呼吸困难1天”入院。患者入院前一天晚上因劳累后出现下肢乏力，不能行走，后发展至全身无力，完全不能动弹，处于软瘫状态。能眨眼，说话、咳嗽困难，声音含糊，并大口喘气。发病前无明显饮食量增加及性情改变，未服用任何药物。......

    作者：周瑶；鄢小燕 刊期： 2002- 01

  • 先天性裂手裂足一家系12例

    先证者(Ⅱ4)女,43岁.双侧手、足畸形,食指、中指完全缺如,拇指向内轻度弯曲,无名指与小指并指,其中无名指特别长,拇指及并指活动自如.双足的第2、3趾完全缺如,第4、5趾发育良好.行走较慢,可进行简单的劳动.......

    作者：袁志刚；叶英；江峰 刊期： 2002- 01

  • 先天性层板状鱼鳞病一家系两例

    先证者男,第4胎,第4产,足月顺产.生后即发现全身包裹一层棕黄色牛皮纸样角化皮肤.眼睑外翻,口唇呈鱼口状,鼻塞,张口呼吸,耳廓增厚.毛发、指甲发育不良、质地松脆,指趾拳曲不能松动.心、肺未见异常.腹软,肝、脾不肿大.四肢活动度好,哭声响亮,不能吮乳.生后第2天额面部、口周及躯干皮肤皲裂,露出棕红色皮肤,眼睑外翻恢复正常,会吮乳,但因鼻塞重而吸吮困难.予3%水杨酸软膏涂抹皮肤,抗生素防治感染,静脉营......

    作者：张培娥；焦福利 刊期： 2002- 01

  • 用巢式PCR 对孕妇外周血中的单个有核红细胞进行胎儿性别诊断

    目的建立利用孕妇外周血中的单个有核红细胞诊断胎儿性别的方法.方法46名中期妊娠妇女外周血经密度梯度离心后瑞氏染色,显微操作分离单个有核红细胞,并用巢式PCR扩增SRY基因.结果胎儿性别的总符合率为82.61%,敏感性为80%,特异性为87.50%.结论利用孕妇外周血中的单个有核红细胞诊断胎儿性别的方法具有一定的可行性.......

    作者：王陶然；陈汉平；卢运萍；马庭元 刊期： 2002- 01

  • 一个强直性肌营养不良家系中一例可疑个体与其流产胎儿的DNA检测

    目的　通过测定一强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM)家系中一例临床可疑女性DM个体与其流产胎儿的肌强直蛋白激酶(myotonicproteinkinase,MTPK)基因中CTG三核苷酸重复拷贝数，证实DM家族中的患者及可疑个体需进行产前检查的必要性。方法　用长模板扩展TMPCR法检测孕母血、肌肉及胎儿组织19q13.2-3位点上肌强直蛋白激酶基因(MTPK)3′端非翻译区......

    作者：毕晓莹；谢惠君；郑惠民；丁素菊；张社卿；许谆；任大明 刊期： 2002- 01

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