期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第1期文章

  • 肺癌组织CDKN2/p16基因点突变的分析

    目的研究我国肺癌组织中CDKN2/p16基因点突变的发生情况.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性和序列分析的方法,对89例肺癌组织中CDKN2/p16基因第2外显子的点突变进行了研究.结果在未发生第2外显子缺失的69例肺癌组织中,发现CDKN2/p16基因第2外显子变异或可疑变异者16例;对该16例进行序列分析,共发现有9例存在不同类型的基因点突变.结论点突变是CDKN2/p16基因失活的一种形......

    作者：苏长青；叶玉坤；汪栋；曹祥荣；李淑锋；单祥年 刊期： 2002- 01

  • p53基因第72位密码子多态与食管癌风险

    目的研究p53基因第72位密码子Arg/Pro多态与食管癌遗传易感性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了91例食管癌患者与204名正常对照的p53Arg/Pro基因型分布及差异.结果正常对照组p53Pro等位基因频率(0.588)与病例组(0.480)比较差异无显著性(P＝0.11).但3种p53基因型频率在病例组和对照组的分布差异有显著性,病例组的Pro/Pro基因型频率......

    作者：张蕾；何祖根；邢德印；林东昕 刊期： 2002- 01

  • β2-肾上腺素能受体基因的多态性与哮喘及其临床表型的关系

    目的探讨β2-肾上腺素能受体(β2-adrenergicreceptor,β2AR)基因的多态性与中国人哮喘易感性的连锁关系,以及对疾病调节作用的重要性.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测β2AR基因编码区第16、27、164位氨基酸变异位点及核苷酸523(C-A)位点,对166例哮喘患儿及32个哮喘家系共192份样品进行了分析.结果所获得的中国人β2AR基因多态性位点的等位基因频......

    作者：伏瑾；陈虹；胡良平；张惠琴；马煜；陈育智 刊期： 2002- 01

  • 中国苗族、布依族、土族和独龙族群体中细胞色素P450 2C19基因座遗传多态性分析

    目的研究细胞色素P4502C19(cytochromeP4502C19,CYP2C19)在中国4个民族群体中的基因型和基因频率.方法采用聚合酶链反应与限制性片段长度多态性技术,分析了无血缘关系的苗族、布依族、土族和独龙族人群的基因型.结果CYP2C19*2突变基因在苗族、布依族、土族和独龙族人群中的频率分别为0.291、0.329、0.315和0.349.4个群体经检验均符合Hardy-Weinb......

    作者：张松；董兆文；唐莉；周强；武占鹏 刊期： 2002- 01

  • D16S539、D7S820和D13S317位点在新疆哈萨克族中的遗传多态性

    目的了解新疆哈萨克族人群D16S539、D7S820、D13S3173个STR位点的遗传多态性.方法应用多重PCR扩增,6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术对102名无关个体及8个家系42人的哈萨克族人群进行调查,并与其他人群进行了比较.结果3个位点分别检测出8、7、8个等位片段,多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.期望杂合度为:0.9439、0.9356、0.9304,累积多态......

    作者：陈雪玲；黄辰；袁育康；刘日明；许健；宋土生；李生斌 刊期： 2002- 01

  • 非综合征型遗传性耳聋两家系线粒体基因突变分析

    目的探讨母系遗传非综合征型耳聋发病机理及7445G点突变在这类家系及散发感音神经性耳聋病例中的发生率，为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法收集两个母系遗传非综合征型耳聋家系和14个感音神经性耳聋散发病例；抽外周血标本，从白细胞中提取DNA；聚合酶链反应扩增线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)目的片段，分别以Alw26Ⅰ、ApaⅠ及XbaⅠ限制性内切酶检测1555G、324......

    作者：李为民；韩东一；袁慧军；王幼勤；曹菊阳；杨伟炎；姜泗长 刊期： 2002- 01

  • HLA-DQA1、-DRB1等位基因与子宫内膜异位症和子宫腺肌病的比较性研究

    目的从免疫遗传学角度比较子宫内膜异位症和子宫腺肌病的异同.方法采用顺序特异引物聚合酶链反应技术检测51例子宫内膜异位症和45例子宫腺肌病患者的HLA-DQA1和HLA-DRB1等位基因频率,并与44名正常人比较.结果两患者组HLA-DQA1*0301等位基因频率(8.8%,5.6%)均明显低于正常对照组,差异有显著性(Pc=0.00,Pc=0.00),而两患者组的HLA-DQA1*0401等位基因......

    作者：宗利丽；潘德京；陈为明；何援利；刘泽寰；林江海；徐安龙 刊期： 2002- 01

  • 冠状动脉粥样硬化性心脏病患者载脂蛋白(a)五核苷酸重复序列基因多态性的初步研究

    目的探讨载脂蛋白(a)[apolipoprotein(a),apo(a)]五核苷酸重复序列(pentanucleotiderepeats,PNR)基因多态性与中国汉族人冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)发病的关系.方法应用聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色,对153名中国汉族正常人和165例冠心病患者apo(a)PNR基因多态性进行了分析.结果冠心病组apo(a)PNR(TTTTA......

    作者：胡波；周新；李林；李玺 刊期： 2002- 01

  • 用分子克隆技术构建D12S391基因座等位基因分型标准物及群体遗传学研究

    目的解决长期困扰短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)分型上存在的准确性和标准化问题.方法先用PCR扩增出D12S391基因座的9个等位基因片段,将其插入pUC重组质粒中,经DNA测序分析证实插入片段的结构及大小,用国际标准将插入的等位基因片段进行命名,后经转染、扩大培养、扩增及再鉴定后,制备出标准的D12S391等位基因分型标准物.结果应用此法制备出大量的D12S391基因......

    作者：张林；辛军平；陈国弟；廖淼；李荣华 刊期： 2002- 01

  • Dystrophin基因第51内含子全序列的测序及序列特点分析

    目的了解dystrophin基因第51内含子的序列特点.方法用步移法测定第51内含子全序列.测序结果用软件进行重复序列、基质附着区(matrixattachmentregion,MAR)等分析,将全序列剔除重复序列后进行CpG岛、启动子、开放性可读框架(openreadingframe,ORF)及未鉴定的低拷贝重复序列分析.结果第51内含子由38725bp组成,GC含量为36.34%,重复序列占3......

    作者：潘速跃；张成；刘焯霖；陈国俊；盛文利；卢锡林 刊期： 2002- 01

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