期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第3期文章

  • 粘多糖贮积症Ⅱ型患者艾杜糖-2-硫酸酯酶基因常见突变的检测

    目的探讨并建立粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosisⅡ,MPSⅡ)患者艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulphatase,IDS)基因常见突变的检测方法.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphism,PCR-SSCP)对IDS基因突变热点外显子3、......

    作者：刘上峰；李麓芸；傅俊江；钟昌高；卢光琇 刊期： 2002- 03

  • 免疫荧光检测抗肌萎缩蛋白诊断肌营养不良症的临床应用

    目的采用免疫荧光技术对Duchenne型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD),Becker型肌营养不良症(Beckermusculardystrophy,BMD),面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD)以及神经性肌萎缩患者骨骼肌细胞膜的dystrophin蛋白进行检测,为临床诊断、分类肌营养不......

    作者：王训；谢有梅；张成；刘焯霖 刊期： 2002- 03

  • 应用毛细管电泳技术进行高效、准确的微卫星位点自动基因组扫描

    目的探索适用于大规模基因组扫描的、真正自动化的微卫星基因分型实验方法.方法应用多重PCR将多个微卫星位点同时扩增,产物通过MegaBACE毛细管电泳测序仪进行电泳,其结果由GeneticProfiler软件自动分析.观察PCR效率不同时以及PCR体系中盐离子对分型结果的影响.结果通过1次PCR和电泳能得到96个样品10个位点的分型结果,且自动分型的结果精确、可靠.其基因分型的效率是平板电泳的两倍.......

    作者：庄启南；张静；熊晓燕；赵彦；徐世杰；黄薇 刊期： 2002- 03

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