期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第3期文章

  • 47,XX,+21,t(8;10)一家系五例

    先证者女,7个月,足月顺产,因智力障碍就诊.查体:表情滞呆,小头畸形,面部扁平,眼距宽,斜视、耳小,鼻梁发育不全,张口吐舌,唇宽,左手通贯掌.其母婚后3年,孕2次,自然流产1次.......

    作者：温莉娟；刘利明；严智昌 刊期： 2002- 03

  • 甲叉四氢叶酸还原酶C677T与精神分裂症的连锁不平衡研究

    目的通过对甲叉四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)C677T错义突变与精神分裂症的连锁不平衡研究,探讨该突变与精神分裂症的关系.方法对115个精神分裂症同胞及核心家系中,用XDT和MAPMAKER/SIBS软件系统进行MTHFRC677T与精神分裂症的连锁不平衡分析.按照不同的诊断范围将家系分类,分别在全体家系及发病年龄小于25岁的家系......

    作者：邓红；刘协和；蔡贵庆；孙学礼；王英成；王朝羲；徐欣；Henry Terwedow 刊期： 2002- 03

  • 中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性

    目的了解中国朝鲜族人群D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,TH016个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.方法应用PCR扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行了调查.结果D16S539基因座,观察到6个等位基因,18种基因型;D7S820基因座,观察到7个等位基......

    作者：卜晓波；王英；宋洁；李秀芝；包海花；张书捷；高雪玲 刊期： 2002- 03

  • 野生型p53基因转染卵巢癌SKOV-3细胞对化疗药物顺铂敏感性的影响

    目的研究野生型p53基因转染卵巢癌SKOV-3细胞对化疗药物顺铂敏感性的影响.方法用脂质体介导的转染技术,将含有全长人野生型p53cDNA的真核表达重组质粒分别导入受不同浓度顺铂作用的SKOV-3培养细胞中,观察p53不同状态下对肿瘤细胞化疗敏感性的差异.结果转染p53基因后的SKOV-3细胞集落形成率与未转染的SKOV-3细胞相比,抑制率为56.4%.用0.5μg/ml顺铂分别作用24h、48h......

    作者：金镇；关婷；李守柔 刊期： 2002- 03

  • 22号染色体遗传距离与物理距离的关系

    目的以中国北方汉族群体为基础制作22号染色体6个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)连锁遗传图,比较22号染色体物理距离与遗传距离的关系.方法用PCR方法对6个STR基因座进行分型及家系分析.结果绘制出中国北方汉族群体22号染色体6个STR的遗传图,初步比较了22号染色体6个STR基因座间遗传距离与物理距离的关系.结论22号染色体上6个STR间的遗传距离与物理距离存在较复杂......

    作者：唐剑频；侯一平；李英碧；吴谨；张健 刊期： 2002- 03

  • 先天性软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3基因1138位核苷酸点突变的检测

    目的验证成纤维细胞生长因子受体3(fibroblastgrowthfactorreceptor3,FGFR3)跨膜区1138位核苷酸为先天性软骨发育不全突变热点及用变性梯度电泳方法筛查的效果.方法对17例临床诊断为先天性软骨发育不全患者进行基因组DNA聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolym......

    作者：倪继红；陆国强；王伟；陈凤生；秦惠莉；王德芬 刊期： 2002- 03

  • 维甲酸和茶多酚对结肠癌细胞微卫星序列不稳定的抑制作用

    目的以复制错误(replicationerror,RER+)表型的人结肠癌细胞株RKO作为靶细胞,研究全反式维甲酸(all-trans-retinoicacid,ATRA)和茶多酚(polyphenon,PP)对肿瘤细胞微卫星序列(microsatellitesequence,MS)突变的影响,并观察肿瘤细胞内碱基错误配对修复(mismatchrepair,MMR)基因hMLH1和hMSH2的表达......

    作者：叶健；陆化；周建伟；吴汉新；汪承亚 刊期： 2002- 03

  • 视网膜色素变性患者中视网膜色素变性1基因点突变的研究

    目的研究中国视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)患者RP1基因的突变频率、特征及其在RP发病机理中所起的作用.方法运用构象敏感凝胶电泳(conformationsensitivegelelectrophoresis,CSGE)和DNA直接测序方法对101例香港地区RP患者的RP1基因全编码区进行突变的筛选与检测.结果101例RP患者中检出1例患者携带常见的RP1致病突变-......

    作者：张晓莉；杨冠寅；彭智培；府伟灵 刊期： 2002- 03

  • 原发性高血压合并脑梗塞患者血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性的研究

    目的探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(angiotensinⅡtype1receptor,AT1R)基因A1166/C多态性与原发性高血压及合并脑梗塞的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测70名健康人、72例原发性高血压无合并症患者及70例原发性高血压合并脑梗塞患者的AT1R基因型;生化技术测定血脂水平.结果原发性高血压无合并症组及合并脑梗塞组的C等位基因频率分别为11.1%和10.......

    作者：钟亚；哈黛文 刊期： 2002- 03

  • 应用抑制性消减杂交技术鉴定肿瘤转移抑制相关基因

    目的克隆与肿瘤转移抑制相关的基因,探讨成骨肉瘤转移的分子机理.方法采用抑制性消减杂交技术构建了人成骨肉瘤低转移细胞株SOSP-9607的消减文库,对部分克隆进行了测序和同源性分析,用Northern杂交及反转录PCR技术证实了克隆的表达情况.结果在低转移细胞株SOSP-9607中高表达的克隆中有2个克隆与人端粒结合因子2(telomericrepeatbindingfactor2,TERF2)同源......

    作者：殷剑宁；范清宇；郝新宝；范德刚 刊期： 2002- 03

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