期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第3期文章

  • 橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性一家系

    先证者男,38岁.22岁时视力减退,缓慢加重.29岁时行走不稳,37岁时视物只能看见影子,行走需扶持.言语含糊不清.查体:神志清楚,智力正常,双眼远视力0.03.眼底:视盘边界清楚、色淡,视网膜萎缩,黄斑区中心凹反光消失,视网膜中央动静脉稍细;眼球各方向活动正常,眼球跟踪运动减慢.上肢肌力Ⅴ级,下肢Ⅴ-级,肌张力增高,下肢明显.爆破样小脑语言.双侧指鼻试验和跟膝胫试验不稳,快复轮替动作笨拙,阔基步......

    作者：吴涛；丁素菊；崔毅；彭亚军；涂来慧；侯晓军；毕晓莹 刊期： 2002- 03

  • 特发性不宁腿综合征一家系八例

    先证者男,63岁.双下肢深部感觉异常11年.多在休息时及夜间入睡前出现,为酸、麻、胀、虫爬样及瘙痒感,有时难以描述,严重时甚至不能入睡.一般体格检查和神经系统检查均无异常发现.血常规、血糖、肝肾功能正常,肌电图及神经传导速度正常.服用苯二氮(艹)/(卓)类药可减轻发作次数和程度.......

    作者：李凤有；王东 刊期： 2002- 03

  • 鼻咽癌p53与bcl-2基因表达的相互关系

    目的研究鼻咽癌p53与bcl-2基因表达的相互关系.方法对38例鼻咽癌和16例非癌样本中p53和bcl-2mRNA进行逆转录聚合酶链反应定量分析及单链构象多态性分析.结果(1)鼻咽癌组p53mRNA的水平较高,差异有显著性(t=2.14,P＜0.05).bcl-2mRNA水平亦较高,单侧t检验有显著性.(2)非癌组p53mRNA随bcl-2mRNA水平的升高而升高,相关具有高度显著性(r=0.81......

    作者：张猛；龙江斌；梁启万；李辉梅 刊期： 2002- 03

  • 大肠癌K-ras和p53基因序列分析

    目的研究大肠癌变与K-ras和p53基因突变的关系.方法采用PCR-DNA双链四色荧光单道测序方法对31例大肠癌组织、13例大肠息肉伴不典型增生、11例大肠癌术后并发的腹水标本进行K-ras基因外显子1、2和p53基因外显子5、6、7、8测序分析.结果31例大肠癌组织中发现K-ras基因突变7例,p53基因突变11例,阳性率分别为22.58%和35.48%;13例大肠息肉伴不典型增生组织中发现p5......

    作者：顾其华；舒畅；李永平；吕新生；叶爱慧；李叶青 刊期： 2002- 03

  • 应用荧光原位杂交技术对精子染色体非整倍性的研究

    目的探讨人类精子染色体数目异常与自然流产的相关性.方法采用多色荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)方法,利用CEP(chromesomeenumerationDNAprobes)X、Y、18及LSI(locusspecificidentifierDNAprobes)13、21两种探针混合液与二硫苏糖醇处理过的自然流产者丈夫的精子核杂交,记数杂交信......

    作者：李叔平；吴爱华；王璐；孟金萍；张渝；张爱东；曹文辉；徐志华；杨建军；李欣迎 刊期： 2002- 03

  • 血管紧张素原基因M235T多态性对中国人血瘦素、体脂与血压的影响

    目的探讨血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因M235T变异与体重指数(bodymassidex,BMI)、血清瘦素、血压等的关系.方法应用聚合酶链反应结合限制性内切酶方法,对75名正常血压者和101例高血压患者进行AGT基因突变的检测,并用放射免疫法检测血清瘦素的浓度.结果高血压患者235T等位基因频率(0.73)高于对照组频率(0.6,P＝0.024).高血压组AGT基因M......

    作者：吴美华；韩战营；赵光胜；高平进；朱鼎良 刊期： 2002- 03

  • 云南汉族系统性红斑狼疮自身抗体与人类白细胞抗原-Ⅱ的关联性研究

    目的探讨云南汉族系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)患者自身抗体与HLA-Ⅱ抗原的相关性.方法用单克隆抗体微量淋巴毒试验对57例云南汉族SLE患者进行HLA-Ⅱ类DR、DQ抗原特异性血清学分型,用免疫金渗滤试验检测抗ds-DNA抗体,免疫印迹法检测可提取核抗原抗体.结果抗ds-DNA抗体阳性者的DR9、DQ2抗原频率分别为45.71%(16/35)、40.......

    作者：胡大春；安肇璋；邵剑春；冒长峙；太继琼 刊期： 2002- 03

  • CD81外显子6、7、8在中国人丙型肝炎病毒感染中单核苷酸多态性的研究

    目的探讨CD81在中国人丙型肝炎病毒(hepatitisCvirus,HCV)感染中是否存在遗传易感性.方法针对人和非洲绿猴的CD81有4个氨基酸位点(163、186、188、196)不同,而非洲绿猴不感染HCV,以正常人群和HCV感染阳性患者的基因组DNA为研究对象,用PCR结合DNA测序的方法对以上4个氨基酸对应的CD81基因位点进行分析.结果在CD81外显子6、7、8没有发现单核苷酸多态性;......

    作者：董秋明；朱斌；姜正文；陈华；柯越海；高锦声；金力；卢大儒 刊期： 2002- 03

  • Rh血型系统的分子遗传学及其医学应用

    Rh血型系统是人类较为复杂和重要的血型系统.它有两个同源结构基因串联排列在1p34.3-36.1,编码的Rh蛋白为有12个跨膜域的红细胞膜蛋白.Rh抗原有很多变异体;RhD阴性个体存在3种遗传多态性.Rh血型系统在临床输血及新生儿溶血病(hemolyticdiseaseofthenewborn,HDN)中意义重大,可利用PCR进行Rh基因分型方法对胎儿进行产前诊断,但此方法仍有一定缺陷.需要对Rh......

    作者：张健；侯一平；唐剑频 刊期： 2002- 03

  • 植入前遗传学诊断的新进展

    植入前遗传学诊断作为产前诊断的一种形式,可在胚胎种植前进行诊断,从而防止遗传病的发生.其技术主要包括胚胎活检、聚合酶链反应及荧光原位杂交.现就这些技术在植入前遗传学诊断中的应用、存在的问题、解决及改进的方法进行综述.......

    作者：焦泽旭；庄广伦 刊期： 2002- 03

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