期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第5期文章

  • 伴有脑干听觉诱发电位异常的腓骨肌萎缩症发现连接蛋白32基因新突变

    目的报告一个脑干听觉诱发电位有异常改变的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)家系,并探讨与连接蛋白32(connexin32,Cx32)基因突变的关系.方法对整个家系进行临床检查,对先证者进行肌电图及脑干听觉诱发电位检查,并应用聚合酶链式反应-单链构象多态(polymerasechainreaction-singlestrandconformationpol......

    作者：罗巍；唐北沙；赵国华；夏昆；羊毅；萧剑锋；严新翔；杨期东；夏家辉 刊期： 2002- 05

  • parkin基因的一个新的点突变

    目的研究parkin基因外显子2～10点突变与散发性早发帕金森病发病的关系.方法应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)、琼脂糖电泳、单链构象多态性(singlestrandconformationpolymorphism,SSCP)、DNA测序及限制性核酸内切酶酶切方法,检测了60例散发性早发帕金森病患者以及120名正常人外周血白细胞DNA的parkin基因外显......

    作者：徐严明；刘焯霖；王玉凯；陶恩祥；陈国俊；陈彪 刊期： 2002- 05

  • Gilbert综合征一家系四例

    先证者男,35岁,已婚,工人.因腹痛呕吐3天入院.发开门见山进在当地医院查血淀粉酶为754U,血常规WBC20.3×109/L,N:0.83.B超示胰腺炎。诊断为胰腺炎，予654-2等治疗，腹痛稍缓解.......

    作者：王福生；蒋丹斌 刊期： 2002- 05

  • 多发性神经纤维瘤病一家系四例

    先证者女,29岁,自幼腰部出现黄豆大小包块,缓慢增大,后躯干、面部、颈部相继出现同样包块25年,来我院就诊.幼童时躯干皮肤出现色素沉着,继而生长为绿豆大小包块,生长缓慢,发病区域无痛感、痒感.......

    作者：戴鑫琦；马树恒 刊期： 2002- 05

  • Friedreich共济失调一家系11例

    先证者男,77岁,农民.自5岁起步态不隐,行走笨拙容易绊倒,随年龄增长病情缓慢进展并进行性加重.40岁以后逐渐出现粗大的意向性震颤,且双上肢开始受累,行走不稳而需双拐方可缓行,言语含糊不清呈爆破性语言,现在下肢已丧失行走功能.......

    作者：宋宝辰；周培兰 刊期： 2002- 05

  • 一例杂合性白血病

    患儿女,12岁,体重38kg.因进行性面色苍白1月余,活动后心慌2周,发热3天入院.查体:患儿有轻、中度发热,面色苍白,唇周无发绀,全身皮肤无黄染、皮疹、瘀斑及瘀点.......

    作者：陆玲铃；徐酉华 刊期： 2002- 05

  • 周期性瘫痪一家系14例

    先证者男,51岁,周期性四肢无力发作36年.患者自16岁时开始劳累、受寒、饱餐或大量饮酒后即出现四肢无力,始于双下肢,向双上肢发展,白天及夜间均可发病,以夜间多发,多在睡眠醒后发病,有时在进食过程中也可发病.轻时仅感四肢活动笨拙,走路蹒跚,重时四肢完全瘫痪.......

    作者：杨忠；许春胜 刊期： 2002- 05

  • 上海地区汉族人群儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因G/A多态性与帕金森病的相关性研究

    目的探讨中国汉族人群儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因G/A多态的分布及其与帕金森病(Parkinsondisease,PD)发病风险的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,在144例PD患者、201名健康老人中观察了COMT基因多态的分布,按比值比对COMT多态与帕金森病作相关分析.结果(1)PD患者与健康老人间不存在C......

    作者：徐玲；郝怡鑫；谢惠君；汤国梅；任大明 刊期： 2002- 05

  • 基因扫描分析非小细胞肺癌中6号染色体长臂八个肿瘤候选基因

    目的探讨6号染色体长臂上8个肿瘤候选基因与非小细胞肺癌发生发展的关系.方法应用多重PCR对41例非小细胞肺癌中6号染色体长臂上的8个肿瘤候选基因的20个微卫星位点进行扩增.PCR产物应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,电泳结果用GeneScanTM,GenotyperTM软件进行分析.结果有7个基因的14个微卫星位点杂合性缺失频率超过20%.分别是CCNC(M74091,34.5%;stSG41342,1......

    作者：高慧；王琦；王柏秋；闫承慧；王胜发；王柏春；朱江；黄承滨；张贵寅；李璞；傅松滨 刊期： 2002- 05

  • 17例原发性非小细胞肺癌的比较基因组杂交研究

    目的分析非小细胞肺癌的遗传物质不平衡状态,为寻找非小细胞肺癌相关基因、揭示其病因提供线索.方法应用比较基因组杂交技术分析了17例原发性非小细胞肺癌.结果发现1p、3q、6p、7p、8q、19p、22q为DNA序列拷贝数高频增加区,3p和9p为高频缺失区.结论非小细胞肺癌具有广泛的遗传物质不平衡,存在于1p、3q、6p、7p、8q、19p、22q、3p和9p区域的一些已知和未知的基因可能与其发生演进......

    作者：孙崇秀；单祥年；宗卉；傅松滨；李钰；张贵寅；李璞 刊期： 2002- 05

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