期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第5期文章

  • 小肠脂肪酸结合蛋白基因与2型糖尿病相关性研究

    目的探讨中国人群中小肠脂肪酸结合蛋白(FABP2)基因Ala54Thr多态性与2型糖尿病的相关性.方法采用聚合酶链反应-寡核苷酸连接测定方法对北京地区102对病例-对照配偶对进行FABP2基因Ala54Thr多态性基因型检测.结果对照组中携带Thr/Thr纯合子基因型组血清脂蛋白a(Lpa)水平高于Ala/Ala纯合子组(P......

    作者：王国英；李琼芳；洪天配；王艳荣；张路；徐希平 刊期： 2002- 05

  • 山东泰山地区汉族染色体着丝点结构形态学特征的研究

    目的测量山东泰山地区汉族人群染色体着丝点(centromericdots,Cd)结构大横径正常值,并分析总结其形态学特征,为探讨Cd结构变化与染色体非整倍畸变间的关系提供客观的衡量指标.方法采用Cd-NOR同步银染技术显示染色体Cd结构,用显微测微尺测量了泰山地区52名汉族的染色体Cd结构大横径,并对不同染色体组的Cd结构进行比较和分析.结果发现泰山地区汉族人Cd结构大横径平均值为(0.45±0.......

    作者：刘京昇；李效良；郭淼；李新华；宗传龙；李桂信；杜可明；赵静 刊期： 2002- 05

  • 比较基因组杂交分析软组织平滑肌肉瘤染色体非平衡性异常

    目的了解软组织平滑肌肉瘤(leiomyosarcomaofsofttissue,LMS)染色体非平衡性异常.方法应用比较基因组杂交检测了30例LMSDNA序列拷贝数变化.结果与LMS相关的高频拷贝数增加区为1q、5p、5q、8q、15q、16p及17p,高频拷贝数减少区为3p、6p、10q、11q、13q及22q.结论上述染色体区域可能存在与LMS密切相关的癌基因及抑癌基因,其中1q、5p、8q、......

    作者：彭惠；杨光华；步宏；郭立新；成元华；王华 刊期： 2002- 05

  • 特发性无精症与严重少精症患者DAZ基因缺失的研究

    目的探讨无精子缺失(deletedinazoospermia,DAZ)基因与精子发生的关系,以及特发性无精症与严重少精症患者DAZ基因缺失的发生率.方法应用聚合酶链反应对特发性无精症或严重少精症患者DAZ基因进行检测,并结合患者的生殖激素水平及临床表型进行分析.结果38例特发性无精症或严重少精症患者中有3例DAZ基因缺失,缺失率为7.9%,3名患者的血清FSH水平均升高.20名精子计数正常、有生育......

    作者：赵静；姚元庆；王香玲；王小莉；杨艳红 刊期： 2002- 05

  • 应用连锁分析法对常染色体显性遗传性多囊肾病进行基因诊断

    目的探讨常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)的症状前基因诊断方法.方法PCR扩增PKD1基因两侧和基因内SM6、16AC2.5、HBAP、KG8共4个微卫星遗传标记,并采用中性聚丙烯酰胺电泳(polyacrylamidegelelectrophoresis,PAGE)凝胶、常规变性PAGE凝胶、及含32%甲酰胺、......

    作者：杨慧敏；李麓芸；卢光琇 刊期： 2002- 05

  • 载脂蛋白B基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点多态性与冠心病和血脂水平的关联研究

    目的研究apoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)、血脂水平的关联性.方法应用聚合酶链反应对70名正常人和67例冠心病患者apoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点的限制性片段长度多态性进行了研究.结果冠心病组中等位基因X+和单体型X+E+频率明显高于正常对照组.冠心病组中X+X-基因型者其HDL-C明显低于X-X-基因型者,等位基因E+与TG水平增高相关......

    作者：张岸平；姜玉如；武守山；卢峰；宁树成；张娟；陈静；张瑛琪 刊期： 2002- 05

  • Y染色体的多态性遗传标记及其法医学应用

    Y染色体(除拟常染区外)在减数分裂中不发生交换重组,呈单倍型传递,具有父系遗传特征,序列的变异由累积的突变所致.由于Y染色体的这些特点,使得对Y染色体上多态性遗传标记的研究不仅在人类进化学、遗传学等方面意义重大,而且在法医学、临床医学等方面亦具有重要而独特的应用价值.......

    作者：张健；侯一平；唐剑频 刊期： 2002- 05

  • 细胞色素P450 2A6的多态性研究

    细胞色素P4502A6(cytochromeP4502A6,CYP2A6)是主要的尼古丁C-氧化酶和香豆素7-羟化酶.对已发现的CYP2A6的等位基因及其对CYP2A6活性的影响,CYP2A6的多态性和个体吸烟行为及肺癌、食管癌的易感性的关联进行综述.......

    作者：童紫莺；诸葛坚；余应年 刊期： 2002- 05

  • 限制酶切指纹-单链构象多态性--一种有效的大片段中突变的检测方法

    目的建立一种简便、价廉、有效地在大片段中检测突变的限制酶切指纹-单链构象多态性(restrictionendonucleasefingerprinting-singlestrandconformationpolymorphism,REF-SSCP)方法.方法以耳聋患者基因组DNA为模板,扩增Cx26基因片段,通过对扩增产物进行单链构象多态性、限制酶切指纹-单链构象多态性和DNA测序,比较REF-S......

    作者：任鲁风；徐悦凡；杨宇 刊期： 2002- 05

  • 实时荧光定量反转录聚合酶链反应检测bcl-2基因mRNA表达

    目的建立实时荧光定量反转录聚合酶链反应(reversetranscription-polymerasechainreaction,RT-PCR)法检测bcl-2基因mRNA表达.方法应用T-A克隆技术构建含bcl-2基因的载体作为标准模板,采用荧光Taqman方法及探针标记技术,建立实时荧光定量RT-PCR方法,制备标准曲线,检测bcl-2反义核酸治疗前后人类Burkitt's淋巴瘤裸鼠模型中瘤细......

    作者：张昭秀；吕联煌；兰小鹏；胡建达；林敏辉；景全胜 刊期： 2002- 05

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