期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第5期文章

  • 多重荧光原位杂交技术体系的建立及其在检测白血病复杂核型异常中的应用

    目的建立多重荧光原位杂交技术(multiplexfluorescenceinsituhybridization,M-FISH)体系,探讨其在检测白血病复杂核型异常中的应用.方法联合应用常规核型分析、染色体涂抹(chromosomepainting,CP)、染色体荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)和M-FISH方法分析了两例白血病复杂核型.结果对......

    作者：赵萌；陈冰；王璐；徐岚；曹琪；苏欣莹；陈赛娟 刊期： 2002- 05

  • 8-MOP/UVA诱导体外培养真皮成纤维细胞线粒体DNA复制控制区点突变研究

    目的探讨皮肤光老化与真皮成纤维细胞线粒体DNA复制控制区点突变的关系.方法以8-甲氧补骨脂素/长波紫外线(8-methoxypsoralen/ultravioletA,8-MOP/UVA)作用体外培养的真皮成纤维细胞,一步法提取线粒体DNA,PCR方法扩增线粒体DNA复制控制区D环及毗邻转录启动子区域片段6(D-loopandadjacenttranscriptionpromoter6,DLP6)......

    作者：刘仲荣；刘荣卿；张国威；郝飞；阎衡 刊期： 2002- 05

  • 中国乳腺癌患者BRCA1基因突变的研究

    目的在中国乳腺癌患者BRCA1基因外显子2、20和11部分序列中寻找突变位点,探讨其与乳腺癌发病的关系.方法收集86例无血缘关系的乳腺癌患者,用聚合酶链反应-双链四色荧光标记的方法,分析BRCA1基因的外显子2和20的全长序列和外显子11的部分序列.结果外显子2、20和11的序列中均未发现有突变,仅在外显子11A的序列上有一个C/T多态,基因型频率高达42%.对这个高频单核苷酸多态(singlen......

    作者：柯玉雄；王旭芬；丰美光；卫灿东；姜正文；金力；卢大儒 刊期： 2002- 05

  • 端粒酶逆转录酶核酶hTERT-5′RZ抑制HeLa细胞端粒酶活性的实验研究

    目的有效抑制肿瘤细胞端粒酶活性,为肿瘤的基因治疗提供依据.方法设计合成了针对端粒酶逆转录酶mRNA5′端区的锤头状核酶(5′-endofhumantelomerasereversetrascriptasemRNA,hTERT-5′RZ)基因,并将该基因重组入pcDNA3.1(+),经体外转录得到小片段hTERT-5′RZ.用脂质体介导法,将hTERT-5′RZ导入HeLa细胞以检测其对HeLa细胞......

    作者：屈艺；刘菽秋；刘柏林 刊期： 2002- 05

  • DYF155S1位点遗传多态性及群体差异分析

    目的探讨人类Y染色体DYF155S1位点遗传多态性及群体差异.方法应用小卫星重复单位变异分型-聚合酶链反应(ministatellitevariantrepeatmapping-polymerasechainreaction,MVR-PCR)、荧光显谱、DNA序列分析技术对中国北方汉族、南方汉族、藏族、维吾尔族及日本、韩国、南非黑人、南非白人等8个群体各10名个体和2只黑猩猩的DYF155S1位点......

    作者：王保捷；丁梅；庞灏；赵东 刊期： 2002- 05

  • 白细胞介素1基因多态性与维吾尔族群体慢性牙周炎易感性的关系

    目的探讨白细胞介素1(interleukin-1,IL-1)基因多态性与新疆地区维吾尔族居民慢性牙周炎(chronicperiodontitis,CP)易感性的关系.方法收集维吾尔族41例重度CP患者、43例中度CP患者、49例轻度CP患者和92名健康对照者的颊粘膜拭子,提取DNA.采用序列特异引物聚合酶链反应(sequencespecificprimers-polymerasechainreac......

    作者：钟良军；张蕴惠；章锦才；杨爱玲；黄海云 刊期： 2002- 05

  • 纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动子区-6754G/5G多态性与中国人冠心病的关联研究

    目的研究纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogenactivatorinhibitor-1,PAI-1)基因启动子区-6754G/5G多态性与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronaryheartdisease,CHD,简称冠心病)发病的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析,对121名健康人和126例冠心病患者(其中急性心肌梗塞47例,陈旧性心肌梗塞39例,心绞痛40例)......

    作者：管立学；季祥武；王敬先；张爱元；张言镇；赵立梅 刊期： 2002- 05

  • 应用微阵列初步研究少支胶质细胞瘤的基因表达谱

    目的应用微阵列研究少支胶质细胞瘤的基因表达谱.方法从2例新鲜少支胶质细胞瘤及1份正常脑组织标本中提取总RNA,逆转录为32P标记的cDNA、与Atlas微阵列杂交,洗膜、放射自显影,应用专用软件分析所得杂交图.结果与正常脑组织相比,2例少支胶质细胞瘤共有63个基因表达上调,4个基因表达下调.2例肿瘤间基因表达量有显著差异.部分基因的表达趋势与已知基因信息不同.结论Atlas微阵列可高效显示少支胶质......

    作者：江荣才；浦佩玉；郑宇；康春生；王广秀；王春艳 刊期： 2002- 05

  • Rb1基因第24和25外显子缺失导致低外显性视网膜母细胞瘤

    目的探讨抑癌基因Rb1大片段缺失与低外显性视网膜母细胞瘤(low-penetranceretinoblastoma)家系的相关性.方法应用定量多重PCR技术(quantitativefluorescentmultiplexPCR,QFM-PCR)筛查Rb1突变.应用长片段聚合酶链反应(longfragmentPCR)、逆转录聚合酶链反应(reversetranscriptase-PCR,RT-PC......

    作者：杜琴；江悦华；Brenda L.Gallie 刊期： 2002- 05

  • 血管紧张素转换酶基因多态性与中国汉族迟发性阿尔茨海默病的关系

    目的探讨血管紧张素转换酶(angiotensinⅠconvertingenzyme,ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与阿尔茨海默病(Alzheimerdisease,AD)的关系以及高血压对这种关系的影响.方法采取病例-对照研究的方法,对象为96个符合精神疾病诊断和统计手册第4版(DSM-IV)诊断的AD病例和96名来自同一地区的性别、年龄匹配的非AD对照,用聚合酶链反应扩增,扩增产物经琼......

    作者：吴传深；周东丰；管振全；范金虎；乔友林 刊期： 2002- 05

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