期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第6期文章

  • 肿瘤坏死因子β1069位点等位基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性

    目的探讨江苏汉族人群肿瘤坏死因子β(tumornecrosisfactor-β,TNFβ)1069位点等位基因多态性与系统性红斑狼疮的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对168名健康人和66例系统性红斑狼疮患者TNFβ基因的单碱基突变多态性进行了分析.结果系统性红斑狼疮患者的TNFβ*2等位基因频率(67.4%)较正常人(55.1%)明显升高(P＝0.015,RR＝1.68).结......

    作者：鞠少卿；朱健华；钱绩虎；王惠民 刊期： 2002- 06

  • GSTM1空白基因型与喉癌遗传易感性的研究

    目的探讨谷胱甘肽-S-转移酶M1(glutathioneS-transferaseM1,GSTM1)空白基因型与喉癌遗传易感性的关系.方法应用聚合酶链反应对62例喉鳞状细胞癌患者和56例住院非肿瘤患者为对照的GSTM1基因型进行了检测,按吸烟指数(smokingindex,SI)不同分析患癌风险.结果喉癌组的GSTM1空白基因型频率为72.58%,对照组为50%,两者差异有显著性(χ2=6.36,......

    作者：雷大鹏；潘新良；郭辰虹；许风雷；张立强；刘大昱；栾信庸 刊期： 2002- 06

  • 血管紧张素原基因CD235Met→Thr变异与妊娠高血压综合征的关系

    目的探讨血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因CD235Met→Thr变异与妊娠高血压综合征(pregnancyinducedhypertension,PIH)的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析,检测了60例PIH患者(PIH组)及40名正常孕妇(对照组)的AGT基因CD235Met→Thr变异多态性.结果PIH组TT型占56.6%,高于对照组的30%,两组......

    作者：吴振兰；江洪；王丽丽；陈晓敏 刊期： 2002- 06

  • 肿瘤坏死因子α基因多态性与系统性红斑狼疮的相关研究

    目的探讨肿瘤坏死因子(tumornecrosisfactor,TNF)α的基因多态性与华东地区汉族人群系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)易感性的关系及其在SLE家系中的传递规律.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性对99例SLE患者、116名正常人及12个SLE家系的48名成员进行了TNFα基因分型.结果SLE患者的TNFα2等位基因频率高于对照组......

    作者：付朝伟；沈福民；江峰；倪鹏生；孟炜 刊期： 2002- 06

  • 微卫星DNA的改变在非小细胞肺癌中的预后意义

    目的探讨微卫星DNA的改变与非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)预后的关系.方法采用聚合酶链反应-银染法,分别选用D9S286、D3S1339、D3S1351及TP53微卫星标记位点,对60例Ⅰ～Ⅱ期原发性NSCLC及自身正常组织进行了检测.结果60例NSCLC中微卫星不稳定发生率为31.7%(19/60),杂合性丢失为20%(12/60);微卫星不稳定联合杂......

    作者：姜斌；翟勇平；刘宝姝；王雅杰 刊期： 2002- 06

  • parkin基因S/N167多态性与散发性帕金森病关联研究

    目的探讨parkin基因S/N167多态性与散发性帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)的遗传易感性的关系.方法以120例散发性PD患者为研究对象,120名正常人作为对照.采用聚合酶链反应扩增所需DNA片段,用限制性内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因.将PD组按性别、起病年龄分组;正常人按性别分组,比较各组间基因型及等位基因频率的差异.结果PD组与正常组S/N167多态......

    作者：宁玉萍；刘焯霖；徐严明；王玉凯 刊期： 2002- 06

  • 非缺失型DMD/BMD家系中基因携带者的短串联重复序列多态性连锁分析

    目的准确检出非缺失型杜氏/贝氏进行性肌营养不良症(Duchenne/Beckermusculardystrophy,DMD/BMD)家系中女性携带者,为产前基因诊断提供信息.方法利用dystrophin基因中5个短串联重复序列多态位点(STR-44,STR-45,STR-49,STR-50和5′-DysⅡ)的特异寡核苷酸引物进行PCR扩增,经聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,DNA片段的多态性用连锁分析其家......

    作者：吴有光；匡渤海；冯微 刊期： 2002- 06

  • 胰淀素基因S20G突变与我国东北地区人群2型糖尿病的关系研究

    目的探讨我国东北地区人群2型糖尿病(diabetesmellitus,DM)是否存在胰淀素基因S20G突变及其与2型DM发病的关系.方法采用聚合酶链反应和MspⅠ酶解法对无亲缘关系的94例2型糖尿病患者及102名健康对照,进行了胰淀素基因S20G突变的检测.结果胰淀素基因S20G突变在2型DM中检出2例,占2.1%,这2例突变携带者均为杂合子,而在健康对照者中没有发现胰淀素基因S20G突变.结论我......

    作者：韩萍；郭津津；赵彦艳；吴红；吴波；潘丽丽 刊期： 2002- 06

  • 用聚合酶链反应技术对脆性X综合征进行筛查与诊断

    目的建立脆性X综合征大面积快速筛查与诊断的方法.方法用7-deza-dGTP的PCR法扩增脆性位点智力低下1基因(fragileXmentalretardationgene1,FMR1)的(CGG)n的重复区,检测CGG重复数的大小,对脆性X综合征进行筛查;用甲基化特异性PCR法直接检测FMR1基因的5′端CpG岛是否甲基化,对脆性X综合征进行诊断.结果在一家系14个成员中,我们筛查出2例脆性X综......

    作者：李辉；李麓芸；倪斌；吴嵩龄；殷照初；邹永华；陈敏 刊期： 2002- 06

  • 癫痫的分子遗传学研究进展

    癫痫是常见的神经系统疾病,遗传因素在癫痫的发生中起一定作用.近几年来,已经确定了几种特发性癫痫的相关基因定位及基因克隆,并对一些基因产物功能进行了研究,就近年研究的特发性癫痫类型及基因定位、基因突变检测与发病机理研究的进展作一综述.......

    作者：唐北沙；张玉虎 刊期： 2002- 06

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