期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第6期文章

  • 内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关研究

    目的探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelialnitricoxidesynthase,eNOS)基因第7外显子G894T点突变与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)发病之间的关系.方法应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析和病例-对照方法,检测了108名中国汉族正常人、106例冠心病患者的eNOS基因G894T点突变频率.比较各组间的基因型频率与等位基因频率.结果(1)中国汉族正常人e......

    作者：魏丹宏；单江；陈志妹；施育平 刊期： 2002- 06

  • 中国人群中家族性精神分裂症与1号染色体的连锁分析

    目的探讨中国人群中家族性精神分裂症易感基因与1号染色体的分子遗传学关系.方法用基因组扫描的方法,选择了平均分布在1号染色体上的29个标记,对32个家族性精神分裂症家系样本进行易感基因扫描.结果参数连锁分析结果,在隐性模型下,多点连锁在262.52cM位置得到大异质性Lod分为1.70;非参数连锁分析结果,262.52cM位置处得到大的多点非参数连锁分为1.71(P=0.046),其次是149.70......

    作者：蔡贵庆；伍新尧；李涛；David A.Collier；刘协和；冯炳建；邓红；童大跃；李建金；区敬华 刊期： 2002- 06

  • 人食管鳞癌细胞系EC9706的建立及其比较基因组杂交分析

    目的以中国男性食管鳞癌组织为来源,建立一个可良好传代的细胞系,从而提供一个有用的体外模式用于食管癌的研究.方法采用组织块培养法,以新鲜的食管癌组织建立细胞系EC9706,做了初步的生物学特性观察,并采用比较基因组杂交的方法进行细胞遗传学的检测.结果食管癌细胞系EC9706生长曲线显示其生长良好,易于培养.传代时间为26h,平皿集落形成率为91.9%,且能够在软琼脂中形成集落.经异种接种到裸鼠中均形......

    作者：韩亚玲；魏芳；徐昕；蔡岩；陈宝生；王洁；夏书华；胡海；黄晓平；汉雨生；吴旻；王明荣 刊期： 2002- 06

  • 血管紧张素原基因单倍型与原发性高血压的关联研究

    目的研究中国人群中血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因多态性及单倍型与原发性高血压的关系.方法在335例高血压患者与196名血压正常人中采用PCR-限制性酶切片段长度多态性法检测血管紧张素原基因的多态性,同时用大期望值方法进行两位点连锁不平衡和三位点的单倍型分析.结果在M235T和A-20C,M235T和A-6G,A-20C和A-6G位点观察到了连锁不平衡(P＜10-4).病......

    作者：孔祥东；张思仲；杨宇霞；郑克勤；童煜；施佳军；张克兰；苏智广；陈炜 刊期： 2002- 06

  • 海洛因依赖与儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因-287A/G多态性的关联研究

    目的探讨海洛因依赖和儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因-287A/G多态性的关系.方法采用PCR技术,检测了268例海洛因依赖者和177名正常对照的COMT基因-287A/G多态性.结果海洛因依赖者COMT基因-287A/G多态的基因型AA的频率显著高于对照组(χ2=7.41,P=0.025),等位基因A的频率也显著高于对照组(χ2=5......

    作者：曹莉萍；李涛；许珂；刘协和 刊期： 2002- 06

  • 低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因的基因组结构

    目的确定低密度脂蛋白受体相关蛋白5(lowdensitylipoproteinreceptorrelatedprotein5,LRP5)的基因组结构.方法以LRP5基因的cDNA序列为线索,采用计算机杂交方法首先通过对比分析该基因的cDNA序列和基因组序列,初步确定LRP5基因的基因组结构;按分析得到的基因组结构设计引物,扩增并测定外显子序列和外显子内含子接头序列,确定该基因的基因组结构.结果LR......

    作者：李江夏；龚瑶琴；刘奇迹；陈丙玺；郭辰虹；郭亦寿 刊期： 2002- 06

  • SH2信号蛋白家族新成员--SH2A基因的克隆及其特性分析

    目的在8p22区域克隆新基因,并研究其结构和功能.方法利用定位克隆的策略,通过外显子捕获及外显子拼接技术,克隆新基因,同源序列分析,用逆转录-聚合酶链反应(reversetranscription-polymerasechainreaction,RT-PCR)及Northern印迹杂交方法研究其在组织中的表达.结果外显子捕获及拼接得到一序列与推测基因AK024799某一段完全一致,该基因为2880......

    作者：戴书萍；赵彦艳；丁茜 刊期： 2002- 06

  • IL-6表达增高及TNFα下调参与bcl-2反义寡脱氧核苷酸诱导的细胞凋亡的调控

    目的探讨bcl-2反义硫代磷酸寡脱氧核苷酸(antisensephosphorothioateoligodeoxynucleotide,AS-PS-ODN)诱导细胞凋亡的调控机理.方法合成bcl-2AS-PS-ODN作用于小细胞肺癌细胞株NCI-H446,流式细胞仪DNA倍体分析和脱氧核苷酸末端转移酶介导的缺口末端标记法检测细胞凋亡;多重半定量逆转录-聚合酶链反应检测bcl-2AS-PS-ODN处......

    作者：陈鑫基；胡建达；陈志哲；吕联煌 刊期： 2002- 06

  • 100例视网膜色素变性患者中视紫红质基因突变的筛选与检测

    目的研究视紫红质(rhodopsin,RHO)基因在中国人视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)患者中的突变频率、特征及其在RP发病机理中的作用.方法运用构象敏感凝胶电泳和DNA直接测序方法对100例香港地区中国籍RP患者RHO基因全编码区进行突变的筛选与检测.结果共发现6种碱基变异,其中3种为沉默型突变,两种为错义突变,1种为缺失突变.P347L在1例55岁女性患者及其同......

    作者：张晓莉；府伟灵；彭智培；杨冠寅 刊期： 2002- 06

  • 神经源分化因子基因多态性与2型糖尿病的关联性研究

    目的探讨神经源分化因子(neurogenicdifferentiationfactor1,NeuroD)基因多态性与2型糖尿病发生的关联性.方法运用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了中国湖北地区汉族324例2型糖尿病(其中以发病年龄40岁为界,分为早发及晚发两组)及124名正常对照者,NeuroD基因第45位密码子碱基变异(GCC→ACC).结果NeuroD基因在所测人群中未发现有纯......

    作者：叶林秀；徐焱成；朱宜莲；范幼筠；邓浩华；张军霞 刊期： 2002- 06

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