期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第6期文章

  • 遗传性痉挛性截瘫一家系六例

    先证者(Ⅳ1)男,7岁.从3岁起渐出现双腿僵硬、不灵活、无力,走路时步态不稳、易跌倒,登楼及上坡更为困难.病情进行性加重.查体:神清语利,智力正常,身材稍低,呈弓形足,痉挛步态.颅神经及感觉系统正常.......

    作者：李凤有；郑艳华；王东 刊期： 2002- 06

  • 腓骨肌萎缩症一家系四例

    先证者(Ⅲ4)女,36岁.8岁时出现双下肢无力,行走易摔跤,不久脚踝外翻,足跟不能着地.先出现小腿肌肉萎缩,后逐渐向上肢发展,出现手指伸直困难.16岁以后开始出现手足僵硬,自主运动障碍,并伴有听力下降、耳鸣、视力下降、吞咽时有哽咽感、呼吸费力、味觉异常、夜眠多梦等症状.......

    作者：田虹；杨真荣；刘希贤 刊期： 2002- 06

  • Leber's病一家系

    先证者女,10岁.双眼视力突然下降10天.眼部检查:视力:右眼0.04,左眼0.02,均不能矫正,色觉:红绿色盲.眼底:双侧视乳头边界模糊不清,略隆起,静脉充盈乳头周围网膜水肿混浊.......

    作者：许鸣；聂尚武 刊期： 2002- 06

  • 遗传性中枢性尿崩症一家系八例

    先证者(Ⅱ11)男,33岁.1岁起多尿、烦渴、多饮,每日饮水4L左右,喜冷饮,尿色清,昼夜尿量与饮水量相当,且逐年增加.16岁时每日饮水量达15～20L,与情绪变化无关,如4小时未饮水,即出现头痛、乏力、食欲减退.平素喜咸食,便秘.无脑外伤及精神病史.......

    作者：孙洪涛；郭志军；郭义茹 刊期： 2002- 06

  • 孪生兄弟同患Pierre Robin综合征

    患儿系同卵双生子,兄弟俩均因出生后即出现吸气性呼吸困难及进食困难而就诊.查体:兄弟俩均有明显的吸气性呼吸困难,三凹征明显,并伴有阵发性青紫,仰卧时更为明显.......

    作者：张铁松；林建云；高映勤；赵生全 刊期： 2002- 06

  • 儿童范可尼综合征一例

    患儿男,14个月.因多饮、多尿1周,肢体轻瘫3天就诊.患儿生长发育迟缓,仅能扶床站立,不能独走.经常烦闹、哭吵,尤以夜间为著.近半年来明显软弱无力.父母非近亲婚配,身体健康,尿常规检查无异常.......

    作者：胡孟英；任志民；周萍 刊期： 2002- 06

  • 遗传性高尿酸血症肾病一家系九例

    先证者(Ⅲ1)女,32岁.反复发作性关节炎8年,多发于指、腕、膝、踝关节,发作时关节处红、肿、热、痛伴功能障碍.多为1处关节,有时2～3处关节同时发病,可自行缓解,间歇期无症状.......

    作者：任秀明；秦冬梅；钱爱丽 刊期： 2002- 06

  • β-地中海贫血产前基因诊断的临床应用研究

    目的探讨多重等位基因特异PCR基因诊断β-地中海贫血的临床应用价值.方法选择四川人群中的5种突变热点(CD41-42,CD17,nt-28,nt-29,IVS-Ⅱ654),对29个家系中的β-地中海贫血患儿及其家庭成员进行了检测,共89例,其中羊水产前诊断16例.结果异常染色单体数99条,其中未知突变15条,可诊断率84.7%.产前基因诊断中11例为单个突变的杂合子,4例为双重杂合子,1例胎儿基因......

    作者：汪凤兰；孙冰；李熙鸿；李钦伯；符仁义；李强；张迅；王晓阳；杨先军 刊期： 2002- 06

  • DRD4第3外显子48 bp可变重复序列多态性与幼儿气质的相关研究

    目的探讨多巴胺D4受体第3外显子48bp可变重复序列多态性(dopamineD4receptorexonⅢ48bpvariantnumbertandemrepeat,DRD4exonⅢ48bpVNTR)与幼儿气质的关系.方法采用聚合酶链反应和VNTR多态性分析技术,检测了成都地区234名汉族幼儿的DRD4基因多态性;用1～3岁幼儿气质量表测查其气质;根据DRD4外显子Ⅲ48bpVNTR等位基因重复......

    作者：郭贞美；吴康敏；尚佳；谭平平；廖淼；张林 刊期： 2002- 06

  • 多巴胺D2受体基因启动子多态性与帕金森病的关联研究

    目的探讨中国汉族人群多巴胺D2受体基因启动子多态性在帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)遗传易感性中的作用.方法采用病例-对照关联分析、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了123例PD患者(PD组)与124名健康成人(对照组)多巴胺D2受体基因启动子多态性.结果PD组-141△C等位基因频率为8.5%,对照组为11.7%,两组差异无显著性(P＞0.05);中国汉族人PD组......

    作者：彭蓉；苟婴如；袁强；李涛；袁光固；罗德儒；刘协和；David A.Collier 刊期： 2002- 06

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