期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第4期文章

  • 表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展

    阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的17种不同的角蛋白9基因突变类型,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况.......

    作者：张咸宁；毛薇；何新辉；赖征 刊期： 2004- 04

  • 精神分裂症候选基因及其病理生理机理研究进展

    精神分裂症的分子遗传学研究近年来取得了很大进展.本文综述了精神分裂症候选基因研究方面的一些结果,并讨论了这些基因与精神分裂症病理生理机理的联系.......

    作者：蒋锋；汤宜朗；蔡焯基 刊期： 2004- 04

  • 中国蒙古族六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

    目的了解中国锡盟牧区蒙古族人群6个短串联重复序列基因座D3S1358、D13S317、D5S818、D6S1043、D2S1772、D7S3048的遗传多态性分布并与汉族群体作对照,获得相应多态位点的群体遗传学数据.方法采用多重PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对286名蒙古族个体进行调查.结果6个基因座D3S1358、D13S317、D5S818、D6S1043、D2S1772、D7S30......

    作者：李东霞；毕力夫；苏秀兰 刊期： 2004- 04

  • 重庆人群IL-1β启动子区-31、-511、-1470单核苷酸多态性位点间的连锁不平衡分析

    目的调查IL-1β启动子区-31、-511、-14703个单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)的发生频率及是否存在连锁不平衡(linkagedisequilibrium,LD)关系.方法采用限制性片段长度多态性方法对重庆地区112名健康个体IL-1β-31、-511、-1470SNPs位点进行基因分型,应用软件TransposerV1-0对3个SN......

    作者：文爱清；蒋建新；朱佩芳；冯凯 刊期： 2004- 04

  • 浙江畲族DYS287、DYS440位点的多态性研究

    目的研究浙江畲族人群中DYS287和DYS440位点的多态性.方法采用聚合酶链反应扩增DYS287和DYS440,PCR产物用2%的琼脂糖电泳分析100名畲族个体的基因型.结果100名个体DYS287位点全部是YAP-;没有发现YAP+;10名为DYS440*3,占总人群数的10%,其余90名是DYS440*4.结论浙江畲族人群DYS287和DYS440多态性与属于汉藏语系的其它民族之间存在着明显......

    作者：闫春兰；詹金彪；邵靖宇 刊期： 2004- 04

  • 维吾尔族前列腺癌与雄激素受体CAG重复多态性的关系

    目的探讨雄激素受体(androgenreceptor,AR)基因CAG重复长度与维吾尔族前列腺癌(prostatecancer,PC)危险性及临床表现的关系.方法应用PCR和直接测序的方法对维吾尔族31例PC和80名健康老年男性患者外周血标本进行AR基因CAG重复长度测定.结果PC和对照组AR基因CAG重复长度平均为22.3和22.8,范围为13～30,两者比较差异无显著性(P=0.572).AR......

    作者：古力米热；李鸿伟；王军起；龚侃；那彦群 刊期： 2004- 04

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