期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第4期文章

  • 46,XX,t(1;16)一例

    患者女,27岁,结婚3年,妊娠两次.第1次妊娠至8个月,无任何原因,B超检查胎儿死亡,行引产术.第2次妊娠至3个月自然流产.细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX,t(1;16)(1qter→1p36∷16q11→16qter;16pter→16q11∷1p36→1pter).患者丈夫核型正常,其弟妹已正常生育,家系中其他成员未做染色体检查.......

    作者：叶峻杰；司宝敏；王亚平 刊期： 2004- 04

  • 染色体t(8;21)伴急性髓系白血病六例

    病例1～4男性3例、女性1例,年龄22～38岁.因发热、牙龈渗血就诊.查体:贫血貌,胸骨有压痛,肝、脾及淋巴结无肿大.外周血WBC2.2～3.8×109/L,BPC5.4～7.8×109/L,Hb4.5～9.0g/L;分类:原粒+早幼粒0.07～0.10,幼单0.57～0.62.骨髓象:原粒+早幼粒占20%～26%,原单+幼单占42.2%～48%.过氧化酶染色阳性或弱阳性,酯酶+氟化钠抑制试验,抑......

    作者：温莉娟；孟昭彦；刘利明；侯美仙；陈丽燕 刊期： 2004- 04

  • 46,XX,t(1;16)伴胚胎停止发育一例

    患者女,27岁,因首次妊娠3个月出现阴道流血,B超示胚胎停止发育而就诊.患者表型及智力发育正常.妇科检查未见异常,ABO、Rh血型及其他辅助检查均无异常.无毒物接触史及其他感染史.丈夫28岁,体健,夫妇非近亲婚配.细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,该患者为染色体平衡易位携带者.其异常核型为:46,XX/46,XX,t(1;16)(q12;q24)(1pter→1q12∷1......

    作者：孙辉；龙志高 刊期： 2004- 04

  • t(3;7)(p23;p22)致3p部分三体一家系

    患者女,36岁,因第1胎生育弱智儿及早期自然流产一次就诊.查体:患者表型、智力正常,妇科检查及内分泌、免疫学实验室检查无异常发现.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,计数30个分裂相,分析20个.患者染色体核型为:46,XX,t(3;7)(p23;p22).患者之女染色体核型为:46,XX,-7+der(7)(7qter→cen→7p22∷3p23→3pter).家系调查:患者有4......

    作者：刘国川；张海霞；王文靖；任晨春；徐悦凡 刊期： 2004- 04

  • 46,XY,t(1;3),t(9;12)平衡易位一例

    患者男,24岁,因婚后两年不育来我院就诊,查体:患者智力及外生殖器发育均正常,精液常规检查结果为无精症,夫妇双方无不孕家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备,G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析10个,患者核型为:46,XY,t(1;3)(1pter→1q25∷3q25→3qter;1qter→1q25∷3q25→3pter),t(9;12)(9qter→9p11∷12q11→12......

    作者：朱爱萍；余裕炉；张建平；朱军洁；徐清华；常秀峰；焦保权 刊期： 2004- 04

  • 一例伴有t(1;12)(p13;q24)的急性非淋巴细胞白血病

    患者男,19岁.因发热、乏力伴鼻衄5天入院.查体:贫血貌,双侧鼻孔可见血痂.双侧颈部淋巴结肿大,胸骨无压痛.实验室检查:Hb78g/L,WBC85.6×109/L,PLT10×109/L;外周血白细胞分类:原始和幼稚细胞占0.90;骨髓象:骨髓增生极度活跃,其中原始和幼稚单核细胞占0.98,并且幼稚单核细胞占单核系的0.95,其胞体大,呈不规则形,胞浆量丰富,呈不透明,易见伪足,可见细长的Auer......

    作者：费霞；江云伟；林江；王法春；唐华容 刊期： 2004- 04

  • 一例14/21平衡易位携带者出生两胎14/21易位型先天愚型

    例1先证者,男,6岁.因智力低下就诊.患儿为孕8个月早产、顺产.出生时哭声好,出生半个月后吐奶严重,不易患感冒,无肺炎感染史及其他慢性病史.2岁之前肌张力低下,2岁会坐,3岁会站及会走,5岁开始说单音节字.智力低下,至今不会连句说话,查体:患儿身高101cm,体重15kg,眼间距宽,耳位正常,无张口吐舌行为,小指掌纹单节,但骼节正常,atd角70°,非通贯手,心、肺正常.......

    作者：李志坚；杨萍；王益光；安毅 刊期： 2004- 04

  • 随体异常致习惯性流产一例

    患者男,29岁,表型和智力正常,无有害物质接触史.结婚3年,其妻共孕3胎,均于妊娠3个月时自然流产,孕期无有害物质接触史,无服药及患病史.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞染色体G显带分析30个核型,患者核型均为46,XY,-15,+t(15;?),其妻核型正常.......

    作者：李莉莉；亓春花；孙健美 刊期： 2004- 04

  • Klinefelter综合征伴t(11;12)一例

    患者男,26岁,汉族,结婚2年未孕来院就诊.患者自1岁起有高热惊厥史,6岁才能独立行走及说话,智商70.患者身高180cm,体重65kg,阴毛及胡须稀少,外生殖器检查正常,双侧睾丸小.精液检查:无精子;细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,染色体核型为47,XXY,t(11;12)(q21;q12).其父母拒绝检查.......

    作者：朱瑞芳；许争峰；仲晓玲；张颖；查斌斌 刊期： 2004- 04

  • 46,X,t(Y;18)(p11;q11)易位导致自然流产一例

    患者男,33岁.婚后3年其妻怀孕两次,均自然流产,两胎相隔1年,先后于50～80天自然流产.夫妇非近亲结婚.细胞遗传学检查患者核型为46,X,t(Y;18)(p11;q11),其妻染色体核型正常.......

    作者：杨丽红；陈建英；张咏；马向蔚 刊期： 2004- 04

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