期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第4期文章

  • 苯丙氨酸羟化酶基因的六种新型突变

    目的检测中国苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因新的突变位点.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性及DNA直接测序检测40例经典型PKU患者和30名正常对照的PAH基因.结果在PAH基因上共发现11种突变和3种多态,30名正常对照者PAH基因未发现异常.结论经与国际PAH基因突变数据库比较,确认M27......

    作者：张誌；何蕴韶；彭书新；王芳花；江剑辉；金仁晶；程钢；徐杰 刊期： 2004- 04

  • 中国人早发及多发糖尿病家系HNF-1α基因突变的筛查

    目的了解中国人早发及多发糖尿病家系中肝细胞核因子HNF-1α基因突变发生情况.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术和测序方法对247名无亲缘关系上海地区中国人[其中93名为正常对照者,154例为早发和(或)多发糖尿病家系先证者]进行HNF-1α基因启动子区、10个外显子及其侧翼内含子区筛查.结果在154例糖尿病家系先证者者中见到14种碱基改变.3种改变未见于93名非糖尿病者,其中启动子区nt-......

    作者：方启晨；张蓉；王从容；林辛；项坤三 刊期： 2004- 04

  • 罕见的CisAB与B(A)血型的基因型研究

    目的研究ABO血型系统中血清定型与基因型不一致的情况,通过核苷酸序列分析,终阐明其真正血型.方法应用吸收放散等实验,研究血清学实验中ABO正反定型不一致的情况,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,进行ABO初步基因分型,对二者结果矛盾的特殊标本则通过克隆测序了解他们的ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序列构成.结果在近年来收集到的并且做过基因分型的35例ABO亚型标本中,有7例标本血清......

    作者：郭忠慧；向东；朱自严；刘曦；王健莲；陈和平；张嘉敏；沈伟；王晨；刘达庄 刊期： 2004- 04

  • APOA5基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究

    目的探讨APOA5基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronaryheartdisease,CHD)的相关性、与血脂关系及其在中国汉族人群中的分布.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析APOA5与APOA4交界区域的T/C单核苷酸多态.结果T/C单核苷酸多态位点等位基因T、C频率在CHD组和正常对照组分别为0.435、0.565和0.374、0.626.等位基因频率和基因型频率分布均......

    作者：刘合焜；王春婷；张思仲；肖翠英；李雪飞；张克兰；张立；苏智广；马用信；周斌；郑克勤；李贵星 刊期： 2004- 04

  • 受体活性修饰蛋白在心功能衰竭患者心房组织中mRNA表达初探

    目的探讨受体活性修饰蛋白(receptoractivitymodifyingproteins,RAMPs)在心力衰竭患者心耳组织中mRNA的表达情况.方法取手术患者心耳组织100mg,提取RNA后应用半定量逆转录-PCR方法检测mRNA含量.结果随心功能恶化,RAMP1、RAMP2和RAMP3的mRNAs表达量增高,在心功能Ⅳ级患者RAMP1和RAMP2mRNA表达水平反而较心功能Ⅱ、Ⅲ级下降(P......

    作者：王玉芳；张霁；李靖；兰利琼；杨志梅；王树人 刊期： 2004- 04

  • 宫颈癌基因组HLA-Ⅰ类基因微卫星不稳定和杂合性缺失的研究

    目的探讨人白细胞抗原-Ⅰ类基因在宫颈癌中微卫星不稳定和杂合性缺失的情况,并构建宫颈癌基因组在该区域的精细缺失图谱.方法应用聚合酶链反应-单链长度多态性-银染技术,对30例宫颈癌活检标本进行杂合性缺失和微卫星不稳定的检测.结果在30例宫颈癌活检组织中,有23例(76.7%)存在有1个或多个位点的杂合性缺失,微卫星位点C3_2_11的杂合性缺失频率高,可达50%(15/30).微卫星不稳定的发生率为6......

    作者：荣媛；吴绪峰；陈冠民；赵旻；伍欣星 刊期： 2004- 04

  • 人白细胞抗原DQB1基因与1型糖尿病相关性研究

    目的研究四川地区汉族人群人类白细胞抗原(humanleucocyteantigen,HLA)DQB1基因与1型糖尿病(type1diabetesmellitus,T1DM)发病年龄及糖尿病自身抗体的相关性.方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对46例T1DM患者和52名正常人进行HLA-DQB1基因分型,并对T1DM患者以酶联免疫吸附法定性检测谷氨酸脱羧酶抗体(glutamicaciddeca......

    作者：刘昌丽；余叶蓉；刘洪；张祥迅；赵桂芝 刊期： 2004- 04

  • α-共核蛋白基因启动子区微卫星多态与晚发散发性帕金森病的关联研究

    目的探讨α-共核蛋白基因启动子区微卫星多态与晚发散发性帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)发病风险间的关系.方法采用扩增片段长度多态方法和微卫星荧光标记-半自动基因分型技术,对上海汉族135例晚发性散发性PD患者和170名正常人进行α-共核蛋白基因微卫星多态分析,并通过比值比(oddsratios,OR)与PD进行相关分析.结果病例-对照组间各等位基因频率分布差异有显著性(χ2=......

    作者：赵晓萍；郑惠民；谢惠君；丁素菊；任大明 刊期： 2004- 04

  • 双色荧光原位杂交检测苯系物接触者精子7、8号染色体数目畸变

    目的检测苯系物接触者精子7、8号染色体数目畸变率.方法用生物素标记7号染色体探针(D7Z1)和地高辛标记8号染色体探针(D8Z1)与精子核进行双色荧光原位杂交,测定精子染色体畸变率.结果车间空气中苯的时间加权浓度为42.29mg/m3,高于国家卫生标准(6mg/m3).苯系物接触者尿粘康酸浓度(0.861mg/g肌酐),高于对照组(0.444mg/g肌酐).杂交效率99.77%～99.97%,共计......

    作者：赵婷；刘新霞；何云；邓丽霞；郑履康 刊期： 2004- 04

  • 家族性热性惊厥患儿酪蛋白激酶γ2基因单核苷酸多态性研究

    目的研究酪蛋白激酶γ2(caseinkinaseⅠgamma2,CSNK1G2)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)位点与家族性热性惊厥的关系.方法通过NCBI的dbSNP数据库选择CSNK1G2基因的5个单核苷酸多态性位点,应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,检测53例家族性热性惊厥患儿和101名健康对照者的CSNK1G2基因......

    作者：马祎楠；郝磊；钮淑兰；许玉凤；张英；裴珮；卜定方；戚豫 刊期： 2004- 04

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