期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第4期文章

  • 45,XX,t(21;22)一例

    患者女,27岁,婚后曾3次妊娠,均在孕2～3个月之间无明显诱因阴道流血,B超检查显示胚胎宫内死亡.患者妇科检查正常,夫妇体健,表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良因素接触史.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,镜下计数40个中期分裂相,分析15个,患者核型为45,XX,t(21;22)(21qter-cen-22qter),其夫核型正常.......

    作者：王海燕；张世国 刊期： 2004- 04

  • 46,XY,t(7;12)一例

    患者男,38岁.结婚5年.其妻第1胎生一个男孩,是与前夫所生,现健康.第2胎与患者怀孕所生,足月顺产生一胎男孩,出生后发现婴儿多发畸形,其双手均无手掌,双手均为3个手指头,为大拇指、食指与中指,形态如鸡爪.双脚的脚跟均发育特小,双脚趾均为两个,为大脚趾和小脚.出生后3天婴儿死亡,其它各脏器均未检查.患者在怀孕期间未服任何药品,夫妇平时均无其他疾病,表型均正常,非近亲婚配,无有害物质接触史.......

    作者：侯南英；李庆坤；张彩骥；刘爱勤 刊期： 2004- 04

  • 46,XX,t(8;10)一例

    患者女,28岁,因两次怀孕均在孕40天自然流产而就诊.患者表型、智力正常,妇科检查:子宫、附件未见异常.怀孕前曾在某矿区工作,有4年γ射线接触史.否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、制片、G显带,计数30个中期分裂相,分析10个,患者核型为46,XX,t(8;10)(8pter→8q22∷10p14→10pter,10qter→10p14∷8q22→8qter).其丈夫核型正......

    作者：李永赞；玛依努尔·尼亚孜；陈亮 刊期： 2004- 04

  • 46,XX,inv(2)(p25;q31),inv(9)(p11;q13)一例

    患者女,70天.偶尔有吐舌现象来院就诊.面容无特殊,体检正常,实验室检查各项指标正常.外周血细胞染色体检查,其核型为46,XX,inv(2)(pter→p25∷q31→p25∷q31→qter),inv(9)(pter→p11∷q13→p11∷q13→qter).......

    作者：陈亚军；苏慧；张锦泉；朱庆义 刊期： 2004- 04

  • X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因新突变

    目的研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linkedspondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDL)的发病机理.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态及变性聚丙烯酰胺测序凝胶电泳技术,并结合DNA序列分析方法,对5例SEDL患者及30名正常对照SEDL基因的全部编码外显子及其邻近序列进行突变分析.结果在1例SEDL患者中发现了致病突变,并经DNA序列分析证实,SEDL基......

    作者：吕峻峰；麻宏伟；姜俊；牛国辉；刘晓梅 刊期： 2004- 04

  • 多座位标记单倍型与强直性脊柱炎的关联研究

    目的研究5个强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)家系在HLA附近的多座位标记单倍型与AS之间的关联关系.方法选择位于HLA区域D6S276两侧的11个微卫星标记作精细连锁分析,采用Cyrillic软件作单倍型分析.结果精细连锁分析显示D6S276的大Lod值达3.8821,位于该标记两侧的D6S1691和D6S1618的Lod值均大于1.50;单倍型分析显示5个家系的重......

    作者：顾鸣敏；袁文涛；杨珏琴；张静；熊晓燕；姚芳娟；陆振虞；王铸钢；黄薇；范丽安 刊期： 2004- 04

  • 2型糖尿病患者ACE基因与肱动脉内皮依赖性血管舒展功能的关系

    目的研究2型糖尿病患者血管紧张素转换酶(angiotensin-convertingenzyme,ACE)基因与内皮功能异常的关系.方法选择110例无血管并发症的2型糖尿病患者,应用PCR技术检测其ACE基因型,同时采用高分辨血管外超声法检测肱动脉血流介导的内皮依赖性血管舒展功能和硝酸甘油(glyceryltrinitrate,GNT)介导的内皮非依赖性血管舒展功能.同时,选择年龄、性别匹配的50......

    作者：向光大；何玉生；戴晓婧；王运林；巫玉华 刊期： 2004- 04

  • 用与PKD2紧密连锁的微卫星DNA对2型常染色体显性多囊肾病进行基因诊断

    目的应用DKD2紧密连锁的微卫星DNA对2型染色体显性多囊肾病进行基因诊断.方法应用聚合酶链反应-毛细管电泳-基因扫描方法对PKD2基因侧翼微卫星D4S1534、D4S1542、D4S1563、D4S2460和D4S423进行基因分型,对常染色体显性多囊肾病家系成员进行连锁分析,确定患病家系是否与PKD2连锁,并对未发病成员进行基因诊断.结果通过连锁分析20个家系,寻找到3个与PKD2连锁的多囊肾......

    作者：张维莉；张殿勇；吴玉梅；孙田美；梅长林 刊期： 2004- 04

  • 体内淋巴细胞微核形成与大肠癌恶性度的关系

    目的探讨淋巴细胞微核形成与大肠癌恶性度的关系.方法112例大肠癌患者术前取外周血进行体内淋巴细胞微核检测,实验数据用SPSS统计软件处理,比较各类型大肠癌自发微核的组间和良性大肠病变、健康人群对照组的差异.结果各类型大肠癌组微核率(micronucleusfrequency,MNF)与对照组相比,MNF差异有显著性(P......

    作者：马国建；周建农；陈森清；刘蓉；薛开先 刊期： 2004- 04

  • 中国人群IL-1R1基因变异及其对跨膜区功能影响的预测

    目的检测中国人白细胞介素-1Ⅰ型受体基因(interleukin-1receptortypeⅠ,IL-1)调控区和编码区的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs),并初步探讨其可能对中国人IL-1R1的功能影响.方法采用直接测序的方法检测基因的5'区、编码区、部分内含子区和3'区,以确定中国人群中IL-1R1基因SNP的位置和类型,用生物信息学方法对编......

    作者：冯凯；周钢桥；翟芸；朱佩芳；王正国；贺福初；蒋建新 刊期： 2004- 04

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