期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第6期文章

  • 高脂血症APOE基因多态性与高密度脂蛋白亚类组成的关系

    目的探讨高脂血症患者载脂蛋白E(apolipoproteinE,APOE)基因多态性与高密度脂蛋白(highdensitylipoprotein,HDL)亚类组成变化的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和双向电泳-免疫印迹检测法,分析112例高脂血症患者和73名正常对照者APOE基因型、HDL各亚类组成及相对含量.结果高脂血症组和对照组APOE基因型及等位基因频率分布均以E3/3和ε......

    作者：龙石银；张雪梅；傅明德；徐燕华；刘秉文 刊期： 2004- 06

  • 线粒体DNA A1555G和961 insC双重突变导致的非综合征型遗传性耳聋

    目的探讨一个非综合征型遗传性耳聋大家系线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)突变类型.方法临床听力测试已明确诊断,并收集非综合征型遗传性耳聋分支家系中33人及6例散发聋患者的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增mtDNA目的片段,分别用BsmAⅠ、ApaⅠ及XbaⅠ限制性内切酶检测1555G、3243G和7445G点突变,对相关的扩增片段进行基因测序.结果酶......

    作者：曹新；邢光前；魏钦俊；卜行宽；王登元 刊期： 2004- 06

  • 浙江地区汉族人群caspase-3基因三个位点的单倍型研究

    目的分析汉族人群caspase-3基因的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)位点及其构成的单倍型,为研究caspase-3基因对凋亡调节机制的个体差异提供线索.方法用变性高效液相色谱技术和DNA测序技术检测caspase-3基因的调控区、第2～7外显子及部分侧翼序列的多态性位点;分析位点间的连锁不平衡关系,估算它们构成的单倍型.结果共检出3个SNP......

    作者：谢云；周韧；叶月芳；杨水友；张伟 刊期： 2004- 06

  • 河北汉族人群四个Y短串联重复序列基因座遗传多态性

    目的调查Y染色体特异基因座DYS438、DYS439、GATAA7.1、GATAA7.2的遗传多态性在河北汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应及8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带技术,对DYS438、DYS439、GATAA7.1、GATAA7.2基因座进行调查.结果DYS438、DYS439、GATAA7.1、GATAA7.2基因座分别检出4、5、5、4种等位基因,基因频率分布......

    作者：赵丽；姚玉霞；丛斌；付丽红；谷振勇；李淑瑾；左敏；张国忠 刊期： 2004- 06

  • 广西壮族与汉族人群E-选择素基因的遗传多态性

    目的研究E-选择素(E-selectin)基因第2外显子G98T和第4外显子S128R遗传多态性在广西壮、汉两民族中的分布.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA序列测定法检测162名壮族人和170名汉族人E-选择素基因第2外显子G98T和第4外显子S128R遗传多态性,比较两组E-选择素基因型和等位基因的分布频率.结果E-选择素基因第2外显子等位基因G、T频率在壮族与汉族正常人群中分......

    作者：韦叶生；蓝艳；杜诗库 刊期： 2004- 06

  • 河南汉族人群六个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

    目的对河南汉族人群6个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究并获得群体遗传数据.方法对140名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D12S391、D5S818、D18S51、PAHI3、D8S1179、D3S1358共6个基因座在河南地区人群中的基因型分布进行分析.结果6个基......

    作者：陈辉；李晓雯；连建华；宋国英；程晓丽；贺颖；齐华；刘华；张钦宪 刊期： 2004- 06

  • 引物延伸变性高效液相色谱产前诊断β-地中海贫血

    目的建立针对中国人常见β-地中海贫血(β-地贫)基因型的产前诊断新方法.方法PCR扩增的靶序列,经引物延伸,得到中国人β-地贫5个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱可鉴定被检样本的基因型.结果盲法分析显示,36个家系108例样品的引物延伸变性高效液相色谱与反向点杂交(reversedotblot,RDB)检测结果符合率为100%.其中6例RDB诊断为上述5个......

    作者：华亮；朱海；李欣荣；李坚；莫秋华；廖灿；侯云霞；钟梅；徐湘民 刊期： 2004- 06

  • 重组腺相关病毒载体介导的LacZ基因转染骨胳肌途径的研究

    目的研究重组腺相关病毒载体(recombinantadeno-associatedvirusvector,rAAV)介导的β-半乳糖苷酶的结构基因LacZ,构建的rAAVLacZ病毒经不同途径给药后骨骼肌的转染效率、表达持续时间,为rAAV载体介导的目的基因对Duchenne肌营养不良的基因治疗探索合适的给药途径.方法采用报告基因LacZ、包装质粒PXX2、腺病毒成份辅助质粒PXX6三质粒共转染2......

    作者：黎红华；张苏明；方思羽；陈春莲；汪道文；Xiao Xiao 刊期： 2004- 06

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