期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第6期文章

  • 伴7号染色体异常的急性白血病32例分析

    目的探讨7号染色体异常在急性白血病中的发生率及预后意义.方法采用R带常规显带技术进行染色体检查,对410例急性白血病患者的核型进行分析.结果410例急性白血病患者中检出7号染色体异常患者32例,占7.8%;其中-7/7q-19例(59.4%),t(7;11)3例(9.4%),其他为少见的7号染色体改变:der(7),+7,t(2;7),t(5;7),t(7;9),t(7;8),dic(1;7).-......

    作者：陆滢；金洁；陈志妹；楼基余；徐伟来 刊期： 2004- 06

  • 一氧化氮合酶2A基因启动子-969(G→C)多态性与肝硬化门静脉高压的相关性

    目的探讨一氧化氮合酶2A(nitricoxidesynthase2A,NOS2A)基因启动子-969(G→C)多态性与肝硬化门静脉高压的相关性.方法采用病例对照和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测106例乙肝后肝硬化患者和108名健康对照者NOS2A基因启动子-969(G→C)多态性,比较等位基因及基因型频率;应用逆转录-聚合酶链反应和Western印迹技术,检测肝硬化组织NOS2AmR......

    作者：程元桥；王文琦；林菊生；熊平；姜晓丹 刊期： 2004- 06

  • 重组人内皮抑素腺病毒抗肿瘤实验研究

    目的肿瘤生长具有血管依赖性.内皮抑素为胶原XⅧ羧基末端裂解片段,是重要的内源性血管抑制因子.实验中利用重组人内皮抑素腺病毒(recombinanthumanendostatinadenorirus,Ad-hEndo)在肿瘤局部给药以探索其抗血管基因治疗的可行性.方法以Ad-hEndo感染体外培养肿瘤细胞,观察重组蛋白表达及其对培养的血管内皮细胞的抑制效应;在裸鼠A549肺癌模型中瘤内注射重组病毒,......

    作者：吴扬；杨莉；赵霞；宿静梅；胡兵；刘继彦；牛挺；罗彦；李秋；魏于全 刊期： 2004- 06

  • 肿瘤坏死因子-β基因G252A、C804A多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性

    目的观察肿瘤坏死因子-β(tumornecrosisfactor-β,TNF-β)G252A、C804A基因多态性分布,探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronaryheartdisease,CHD)发生的遗传学机理.方法分别应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和序列特异性引物扩增技术对210例CHD患者和186名健康对照者TNF-βG252A和C804A进行基因分型,同时用酶联免疫吸附剂试验测......

    作者：李艳；汪明；张平安；陈会；蒋学俊；黄从新 刊期： 2004- 06

  • 中国汉族人ATM基因的单核苷酸多态与点突变

    目的研究中国汉族人共济失调性毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasiamutated,ATM)基因的单核苷酸多态和点突变.方法首先用PCR扩增ATM基因第39、61和63外显子的靶片段,然后用单链构象多态性(singlestrandconformationpolymorphism,SSCP)技术进行筛选,选择典型带型经全自动DNA测序证实.结果在ATM基因第39外显子以及第61和63......

    作者：汤洪伟；边建超；江峰；沈强；朱虔兮；张宏伟；吴毅 刊期： 2004- 06

  • 人类胚胎干细胞特异表达新基因HPESCRG1的克隆和特性分析

    目的克隆一个人类胚胎干细胞特异表达的新基因并对其特性进行分析.方法从一个在人类胚胎干细胞(embryonicstem,ES)中特异表达的表达序列标签CF948547出发,应用生物信息学方法和分子生物学技术克隆一个新基因,采用逆转录-聚合酶链反应分析新基因的表达谱,并应用增强型绿色荧光蛋白真核表达系统分析新基因的亚细胞定位.结果成功克隆了一个新基因HPESCRG1,GenBank登录号为AY2836......

    作者：杜娟；林戈；乜照燕；卢光琇 刊期： 2004- 06

  • 抗人核内不均一核糖核蛋白A2/B1抗体可变区基因克隆、串联和表达

    目的克隆抗人核内不均一核糖核蛋白A2/B1(heterogeneousnuclearribonucleoproteinA2/B1,HnRNPA2/B1)单克隆抗体的重链可变区(variableregionofheavychain,VH)和轻链可变区(variableregionoflightchain,VL)基因,构建抗HnRNPA2/B1单链抗体(singlechainFv,ScFv)基因,并在......

    作者：王霞；彭晓东；黎光；胡丽娟；毕建虹 刊期： 2004- 06

  • 马凡综合征两种新的原纤维蛋白-1基因突变

    目的对9例马凡综合征(Marfansyndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突变筛查,以发现新的FBN1基因突变.方法应用变性高效液相色谱法对MFS患者FBN1基因65个外显子中的35个进行突变筛查,对变性高效液相色谱图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位置及性质,并用等位基因特异性PCR以及限制性片段长度多态性分析等方法进一步证实突变.结果......

    作者：黄肖利；伍严安；陈发林；黄毅；马晓宁；陈同 刊期： 2004- 06

  • 应用脉冲场电泳技术研究中国人4q35与10q26亚端粒区EcoRⅠ片段的结构多态性

    目的研究中国人4q35与10q26同源性EcoRⅠ片段的结构多态性,探讨该区域的可塑性、易位和体细胞嵌合现象及其与D4Z4重复单位缺失的关系.方法研究对象包括110名无血缘关系的健康成年人.低熔点胶包埋法抽提基因组DNA.同一样品分别进行EcoRⅠ酶切和EcoRⅠ/BlnⅠ双酶切,脉冲场电泳分离,p13E-11探针Southern杂交,曲线拟合法计算分析EcoRⅠ片段的长度,SPSS11.0统计软......

    作者：吴志英；王志强；王柠；林珉婷；慕容慎行 刊期： 2004- 06

  • 成都汉族群体六个短串联重复序列基因频率及其种属特异性研究

    目的对成都汉族群体6个短串联重复序列等位基因频率及其种属特异性进行研究,探讨其在法医学中的应用价值.方法用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色技术,对110名成都汉族无血缘关系健康个体的6个短串联重复序列等位基因频率及其种属特异性进行研究.结果D4S2366、D4S2367、D6S474、D6S1281、D2S1396和D20S601在成都汉族群体中等位基因个数分别为7、7、6、7、5......

    作者：张伟娟；侯一平；吴谨；贾振军；周雪平；李英碧；田静；颜静 刊期： 2004- 06

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