期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第4期文章

  • 四氢生物蝶呤负荷试验在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的价值

    目的对高苯丙氨酸血症患者进行口服四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验,了解该方法在高苯丙氨酸血症中的鉴别诊断价值.方法新生儿筛查阳性以及临床诊断的高苯丙氨酸血症患儿73例(男47例、女26例),中位数年龄1.93月,进行口服BH4负荷试验(20mg/kg).对其中血苯丙氨酸(phenylalaninePhe)浓度＜600μmol/L者给予口服Phe-BH4联合负荷......

    作者：张知新；叶军；邱文娟；韩连书；顾学范 刊期： 2005- 04

  • 中国上海地区汉族人PGC-1α基因多态性与2型糖尿病相关性研究

    目的研究过氧化物酶增殖激活受体-γ共激活子-1α(peroxisomeproliferators-activatedreceptor-γcoactivator-1α,PGC-1α)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)的关联性.方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,选......

    作者：王艳波；于永春；李智；汪纯；王吉影；吴国亭 刊期： 2005- 04

  • 精神分裂症与KCNN3基因1137～1140缺失移码突变传递不平衡研究

    目的探讨KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失所致移码突变与精神分裂症的关系.方法95个核心家系共289名家庭成员,包含107例精神分裂症患者纳入本研究.精神分裂症采用CCMD-Ⅱ-R诊断标准.KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失基因型检测使用PCR技术和限制性内切酶DdeⅠ消化方法.精神分裂症与KCNN3基因1137～1140缺失4个碱基的关联分析采用基于单倍型的单倍型相对风险......

    作者：洪晓虹；许崇涛；杨权；吴彩茹 刊期： 2005- 04

  • Turner综合征患儿标记染色体的来源研究

    目的了解Turner综合征患儿标记染色体的来源,以指导遗传咨询及治疗.方法在染色体核型分析的基础上,对32例Turner综合征患者进行回顾性分析.对3例含有标记染色体的患儿进一步用荧光原位杂交技术研究标记染色体的来源.结果3例含有标记染色体的Turner综合征患儿中,确定1例患儿的标记染色体来源于Y染色体,含有性别决定基因;1例来源于X染色体;另外1例未能确定其来源,该标记染色体可能来源于性染色体......

    作者：梁雁；罗小平 刊期： 2005- 04

  • 人类白细胞抗原分子遗传中的基因重组

    深入研究人类白细胞抗原(humanleucocyteantigen,HLA)基因重组的分子生物学特性,对于揭示其等位基因多样性形成的演化机理以及人体所具有的抵抗多样致病微生物的防御能力具有重要意义.国外学者通过家系调查研究、统计学分析等方法估算了HLA的重组频率,证实了一些重组发生的热点,并且对重组的单倍型特异性、序列基序特异性、性别特异性等进行了深入研究.本文就HLA重组的交换频率、重组热点以及......

    作者：骆媛；孙玉英；奚永志 刊期： 2005- 04

  • 西北地区汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因座单倍型分析

    目的分析西北地区汉族群体HLA-A、-B和-DRB1基因座等位基因频率和HLA-A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单倍型,获得单倍型频率数据.方法采用序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术对西北地区62个家系和101个无关个体HLA-A、-B和-DRB1基因座进行基因分型,分析HLA单倍型.结果在西北地区汉族人群中检出15个HLA-A等位基因,28个HLA-B等位基因,13个HLA-DRB1等......

    作者：张洪波；赖江华；李生斌 刊期： 2005- 04

  • 载脂蛋白E基因多态性与新疆维吾尔族自然长寿的相关性研究

    目的探讨载脂蛋白E(apolipoproteinE,apoE)基因多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测百岁组42名,90岁组102名,65～70岁组70名和对照组53名的apoE基因多态性.结果百岁组apoE的ε3/3、ε2/3和ε3/4基因型频率分别为69.0%、23.8%和2.4%,其ε3、ε2和ε4等位基因频率分别为82.1%、16.7%和1......

    作者：玛依拉·吾甫尔；方鸣武；程祖亨；邱长春 刊期： 2005- 04

  • 青岛地区D6S477等五个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

    目的了解D6S477等5个基因座在青岛地区汉族群体中基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据,初步探讨其应用价值.方法收集200名青岛地区汉族无关个体的静脉血,ACD抗凝,采用Chelex法提取DNA,应用聚合酶链反应技术,扩增D6S477、D9S1118、D18S865、D19S400和D20S161基因座的短串联重复序列,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳,银染显色分型.结果获得了青岛地区汉族群体上述5个......

    作者：戚其玮；张红岩；常云飞；徐俐；马守中 刊期： 2005- 04

  • 海南汉族人群九个纤维蛋白原基因多态性及其与血浆纤维蛋白原水平的关系

    目的调查海南汉族健康人群αTaqⅠ和βBclⅠ、HinfⅠA/C、448G/A、βBsmAⅠG/C、+1689T/G、-148C/T、-249C/T、-455G/A多态性的等位基因频率及其与血浆纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)水平的关系.方法用比浊法测定238名健康个体的血浆Fg浓度,用PCR-限制性片段长度多态性方法及测序法分析多态性基因型,并用协方差分析比较9个位点的基因型与血浆Fg水......

    作者：梁亮；孙川；肖锋；汤小兰；陈晓丹；周代锋；王小英；王政；刘国勋；程爽；凌光鑫；包承鑫；蔡望伟 刊期： 2005- 04

  • 湖南地区汉族人多巴胺D4受体基因48 bp可变数目串联重复多态性分布

    目的了解湖南地区汉族人群多巴胺D4受体(dopamineD4receptor,DRD4)基因48bp可变数目串联重复(variablenumbertandemrepeat,VNTR)多态性基因型及等位基因的频率分布.方法随机抽取湖南地区304名汉族健康正常人,采用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术检测基因型和等位基因的频率.结果(1)湖南汉族人群DRD4基因48bpVNTR多态性共检......

    作者：赵爱玲；赵靖平；张玉虎；唐北沙；刘哲宁；陈晋东 刊期： 2005- 04

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